Jeappys o Sindrome / Assenze dell’epilessia con mioclonie palpebrali è una sindrome epilettica la cui caratteristica triade è definita da: a) mioclonie palpebrali, con o senza assenze, indotte dalla chiusura degli occhi in atmosfera luminosa; b) elettroencefalogramma (EEG) con modello generalizzato polipunta-onda, e c) risposta fotoparoxy in stimolazione luminosa intermittente1-3. Le crisi caratteristiche sono brevi episodi di palpebral tremante con elevazione degli occhi verso l’alto, associati a scarichi che si verificano quando si chiudono gli occhi; Tutti i pazienti presentano fotosensibilità e un’età media di inizio a 6 anni1-3.
Presentiamo il caso di una ragazza di 11 anni, che arriva alla consultazione per le prestazioni accademiche cattive, nonostante il trattamento stabilito con Metilfenidato per 4 anni da una diagnosi di deficit di attenzione / disordine dell’iperattività (ADHD). Sfondo personale della gravidanza, della nascita e dello sviluppo psicomotorio sono normali. Il paziente presenta brevi periodi di disconnessione durante tutto il giorno. I test neuropsicologici confermano una normale intelligenza con la disattenzione marcata. Dato il sospetto di assenze crisi sulla base della storia medica, viene richiesto un EEG, dove vengono osservate scariche diffuse di polypunta-onda e risposta fotoparoxy. Lo studio con video-EEG di 24 h è completato, dove vengono registrate più di 590 crisi con motoclonie palpebrali, indotte da chiusura oculare, tutte accompagnate da scarichi diffusi, con una durata compresa tra 0,5 e 3 ss. Contrassegnata risposta fotoparossy. Risonanza magnetica cerebrale, normale.
La diagnosi della sindrome di Jeavons viene eseguita e viene avviata il trattamento dell’acido valproico, con una buona tolleranza e scomparsa di convulsioni epilettiche e notevole miglioramento delle prestazioni accademiche.
Un anno Più tardi, l’EEG mostra assenza di attività epilettiforme e mioclonie palpebrali, ad eccezione di una risposta fotoparoxy senza correlazione clinica.
La sindrome di Jeavons inizia nell’infanzia (di solito nelle ragazze) con una fascia d’età da 2 a 14 anni vecchio. Costituisce il 7% degli epilessie idiopatici geneticamente determinati 2,4. È un’epilessia myoclonica fotosensibile le cui assenze sono prodotte dopo la mioclonie palpebrali1,2. Può apparire altri tipi di crisi, come crisi generalizzate tonico-clonici. Molte volte queste crisi sono quelle che portano alla sindrome sospetta, poiché i mioclonie palpebrali spesso passano in via di involtimenti (come nel caso del nostro paziente) 2.
nessun risultato da esplorazione o test da neuroimaging, c’erano problemi nell’esecutivo Funzioni (ADHD), difficoltà di apprendimento e, in un piccolo gruppo di pazienti, un certo grado di disabilità intellettuale, che conduce all’errore diagnostico con alcune frequenze5,6. Il tipico EEG è il commentato nel caso clinico. La diagnosi differenziale comprende una vasta gamma di sindromi epilettiche e fenomeni non epilettici, incluso ADHD. La risposta al trattamento farmacologico antiepilettico non è sempre soddisfacente, sebbene fosse presente nel caso. Si consigliano quei farmaci con una buona risposta contro le crisi miocloniche: l’acido valproico sarebbe la prima scelta e carbamacepina, oxcarbacepine, fenitoina, pregabalina, tiagabina, gabapentina e Vigabatrin sarebbero controindicati7. Una proposta recente è l’uso di obiettivi con tipo di trattamento speciale Z1 blu Z1 per i pazienti in cui persiste la fotosensibilità8.
Come conclusione vogliamo evidenziare l’importanza della conoscenza di questa curiosa sindrome epilettica da parte del pediatra, pure Come dalla necessità di eseguire un EEG in ogni paziente con sospetto di ADHD in cui sono documentati i sintomi compatibili con l’epilessia (ad esempio, le disconnessioni). Poiché un’elevata percentuale di pazienti con epilessia presenta sintomatologia ADHD ADHD, questo non dovrebbe escludere la presenza di una sindrome epilettica sottostante se c’è una clinica compatibile.