Síndrome de Jeavons: Importância do Diagnóstico Diferencial na Epilepsia | Anais de pediatria

jeavons ou síndrome de epilepsia / ausências com mioclonias palpebrais é uma síndrome epiléptica cuja trídia característica é definida por: a) mioclonias palpebrais, com ou sem ausências, induzidas pelo fechamento dos olhos em atmosfera luminosa; b) eletroencefalograma (EEG) com padrão generalizado de ondas de polipunda, e c) resposta fotoparoxi em estimulação luminosa intermitente1-3. As crises características são breves episódios de palpebral tremendo de elevação dos olhos para cima, associados a descargas que ocorrem ao fechar os olhos; Todos os pacientes apresentam fotossensibilidade e uma idade média de início a 6 anos1-3.

Apresentamos o caso de uma menina de 11 anos, que vem à consulta para um desempenho acadêmico ruim, apesar do tratamento estabelecido com metilfenidato por 4 anos por diagnóstico de débito de atenção / transtorno de hiperatividade (TDAH). O fundo pessoal da gravidez, do nascimento e do desenvolvimento psicomotor são normais. O paciente apresenta breves períodos de desconexão ao longo do dia. Testes neuropsicológicos confirmam uma inteligência normal com desatenção marcada. Dada a suspeita de ausências de crise com base na história médica, é observado um EEG, onde são observadas descargas generalizadas de resposta de ondas de polipunta e fotoparóxi. O estudo com vídeo-EEG de 24 h é concluído, onde mais de 590 crises com mococlonias palpebrais, induzidas pelo fechamento ocular, são registradas, todas acompanhadas de descargas generalizadas, com duração entre 0,5 e 3 ss. Resposta acentuada de fotoparoparoxi. Ressonância magnética cerebral, normal.

Diagnóstico da síndrome de jeavons é realizado e o tratamento do ácido valpróico é iniciado, com boa tolerância e desaparecimento de convulsões epilépticas e melhoria notável do desempenho acadêmico.

por ano Mais tarde, o EEG mostra ausência de atividade epileptiforme e mioclonias palpebrais, com exceção de uma resposta fotopararóxima sem correlação clínica.

Síndrome de jeavons começa na infância (geralmente em meninas) com uma faixa etária de 2 a 14 anos velho. Constitui 7% dos epilepsies idiopáticos geneticamente determinados 2,4. É uma epilepsia mioclônica fotossensível cujas ausências são produzidas após os mioclonias palpebrais1,2. Outros tipos de crises podem aparecer, como crises tônica generalizadas. Muitas vezes essas crises são aquelas que levam à síndrome suspeita, já que os mioclonias palpebrais costumam ser inadvertidos (como no caso do nosso paciente) 2.

Não há achados para exploração ou teste de neuroimagem, houve problemas no executivo Funções (TDAH), dificuldades de aprendizagem e, em apenas um pequeno grupo de pacientes, um certo grau de incapacidade intelectual, que leva ao erro de diagnóstico com alguma frequência5,6. O EEG típico é o comentado no caso clínico. O diagnóstico diferencial inclui uma ampla gama de síndromes epilépticas e fenômenos não epilépticos, incluindo TDAH. A resposta ao tratamento farmacológico antiepiléptico nem sempre é satisfatória, embora fosse no caso apresentado. Essas drogas com uma boa resposta contra as crises mioclônicas são recomendadas: o ácido valpróico seria a primeira escolha e carbamacepina, oxcarbacepino, fenitoína, pregabalina, tiagabina, gabapentino e vigabatrina seria contraindicada7. Uma proposta recente é o uso de lentes com tipo de tratamento especial Blue Z1 para pacientes em que a fotossensibilidade persiste8.

Como uma conclusão Queremos destacar a importância do conhecimento desta curiosa síndrome epiléptica pelo pediatra, bem A partir da necessidade de realizar um EEG em todos os pacientes com suspeita de TDAH no qual os sintomas compatíveis com epilepsia (por exemplo, desconexões) são documentados. Como uma alta proporção de pacientes com epilepsia apresenta Sintomatologia TDAH, isso não deve descartar a presença de uma síndrome epilépta subjacente se houver uma clínica compatível.

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