Síndrome de Jeavons: importància de la diagnosi diferencial en epilèpsia | Annals de Pediatria

La síndrome de Jeavons o d’epilèpsia / absències amb mioclònies palpebrals és una síndrome epilèptic la tríada característica està definida per: a) mioclònies palpebrals, amb o sense absències, induïdes pel tancament dels ulls en ambient lluminós; b) electroencefalograma (EEG) amb patró de polipunta-ona generalitzada, i c) resposta fotoparoxística en l’estimulació lluminosa intermitente1-3. Les crisis característiques són breus episodis de sacsejades palpebrals amb elevació dels ulls cap amunt, associades a descàrregues que ocorren a l’tancar els ulls; tots els pacients presenten fotosensibilitat i una edat mitjana d’inici als 6 años1-3.

Presentem el cas d’una nena de 11 anys, que va a la consulta per mal rendiment acadèmic, tot i el tractament instaurat amb metilfenidat des de fa 4 anys per un diagnòstic de trastorn de dèficit d’atenció / hiperactivitat (TDAH). Els antecedents personals d’embaràs, part i desenvolupament psicomotor són normals. La pacient presenta breus períodes de desconnexió al llarg del dia. Els tests neuropsicològics confirmen una intel·ligència normal amb inatenció marcada. Donada la sospita de crisi d’absències sobre la base de la història clínica, se sol·licita un EEG, on s’observen descàrregues generalitzades de complexos de polipunta-ona i resposta fotoparoxística. Es completa l’estudi amb vídeo-EEG de 24h, on es registren més de 590 crisi amb mioclònies palpebrals, induïdes per tancament ocular, totes acompanyades per descàrregues generalitzades, amb una durada d’entre 0,5 i 3 ss. Marcada resposta fotoparoxística. Ressonància magnètica cerebral, normal.

Es realitza diagnòstic de síndrome d’Jeavons i s’inicia tractament amb àcid valproic, amb bona tolerància i desaparició de les crisis epilèptiques i millora notable de l’rendiment acadèmic.

Un any després, el EEG mostra absència d’activitat epileptiforme i de mioclònies palpebrals, amb l’excepció d’una resposta fotoparoxística sense correlat clínic.

la síndrome de Jeavons s’inicia en la infància (habitualment en nenes) amb un rang d’edat de 2 a 14 anys. Constitueix el 7% de les epilèpsies generalitzades idiopàtiques genèticament determinadas2,4. Es tracta d’una epilèpsia mioclónica fotosensible les absències es produeixen a continuació de les mioclònies palpebrales1,2. Poden aparèixer altres tipus de crisi, com les crisis tònic-clòniques generalitzades. Moltes vegades són aquestes crisis les que porten a sospitar la síndrome, ja que les mioclònies palpebrals passen amb freqüència inadvertides (com en el cas de la nostra pacient) 2.

No hi ha troballes a l’exploració ni en les proves de neuroimatge, existint problemes en les funcions executives (TDAH), dificultats d’aprenentatge i, en només un petit grup de pacients, cert grau de discapacitat intel·lectual, la qual cosa porta a l’error diagnòstic amb certa frecuencia5,6. L’EEG típic és el comentat en el cas clínic. El diagnòstic diferencial inclou un ampli ventall de síndromes epilèptics i fenòmens no epilèptics, incloent el TDAH. La resposta a el tractament farmacològic antiepilèptic no sempre és satisfactòria, encara que sí ho va ser en el cas presentat. Es recomanen aquells fàrmacs amb bona resposta davant de crisi mioclónicas: l’àcid valproic seria la primera opció i la carbamazepina, la oxcarbazepina, la fenitoïna, la pregabalina, la tiagabina, la gabapentina i la vigabatrina estarien contraindicadas7. Una proposta recent és la utilització de lents amb tractament especial tipus Blue Z1 per als pacients en què persisteix la fotosensibilidad8.

Com a conclusió volem destacar la importància de el coneixement d’aquest curiós síndrome epilèptica per part de l’pediatre, així com de la necessitat de realitzar un EEG en tot pacient amb sospita de TDAH en el qual es documenten símptomes compatibles amb epilèpsia (p. ex., desconnexions). Atès que una elevada proporció de pacients amb epilèpsia presenta simptomatologia TDAH, aquesta no s’ha de descartar la presència d’una síndrome epilèptic subjacent si hi ha una clínica compatible.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *