Sindromul / absențele / absențele epilepsiei cu miocloniile palpebrale este un sindrom epileptic a cărui triadă caracteristică este definită de: a) miocloniile palpebrale, cu sau fără absențe, indusă de închiderea ochilor atmosferă luminoasă; b) electroencefalograma (EEG) cu model generalizat de undă de polipunta și c) răspunsul fotoparoxi în stimularea luminoasă intermitentă1-3. Crizele caracteristice sunt episoade scurte de agitare palpebrală cu înălțimea ochilor în sus, asociată cu evacuările care apar la închiderea ochilor; Toți pacienții prezintă fotosensibilitate și o vârstă medie de început la 6 ani1-3.
Prezentăm cazul unei fete de 11 ani, care vine la consultare pentru performanțe academice proaste, în ciuda tratamentului stabilit cu metilfenidat timp de 4 ani printr-un diagnostic de tulburare de deficit de atenție / hiperactivitate (ADHD). Fundalul personal al sarcinii, nașterii și dezvoltării psihomotorii sunt normale. Pacientul prezintă perioade scurte de deconectare pe parcursul zilei. Testele neuropsihologice confirmă o inteligență normală cu neatenție marcată. Având în vedere suspiciunea crizei absențelor pe baza istoricului medical, se solicită un EEG, unde se observă evacuările larg răspândite ale răspunsului de tip polipunta și fotoparoxi. Studiul cu EEG video de 24 h este finalizat, unde sunt înregistrate mai mult de 590 de crize cu mocoocloni palpebrali, indusă de închiderea oculară, toate însoțite de descărcări larg răspândite, cu o durată cuprinsă între 0,5 și 3 ss. Răspunsul fotoparoparoxi marcat. Rezonanța magnetică a creierului, normal.
Diagnosticul sindromului de jevons este efectuat, iar tratamentul cu acid valproic este inițiat, cu o bună toleranță și dispariția convulsiilor epileptice și îmbunătățirea remarcabilă a performanței academice.
un an Mai târziu, EEG-ul prezintă absența activității epileptiforme și a miocloniilor palpebrale, cu excepția unui răspuns fotoparoxi fără corelarea clinică.
Sindromul Jevons începe în copilărie (de obicei la fete) cu o varietate de la 2 la 14 ani vechi. Acesta constituie 7% din epilepsiile idiopatice determinate genetic 2,4. Este o epilepsie mioclonică fotosensibilă a cărei absențe sunt produse după miocloniile palpebrale1,2. Pot apărea alte tipuri de crize, cum ar fi crizele tonic-clonice generalizate. De multe ori aceste crize sunt cele care duc la sindromul suspect, deoarece miocloniile palpebrale trec adesea inadvertentă (ca în cazul pacientului nostru) 2.
Nu există rezultate pentru explorarea sau testarea neuroimagistică, au existat probleme la Executiv Funcții (ADHD), Dificultăți de învățare și, într-un anumit grup de pacienți, un anumit grad de invaliditate intelectuală, ceea ce duce la o eroare de diagnosticare cu o anumită frecvență5,6. EEG-ul tipic este comentat în cazul clinic. Diagnosticul diferențial include o gamă largă de sindroame epileptice și fenomene non-epileptice, inclusiv ADHD. Răspunsul la tratamentul farmacologic antiepileptic nu este întotdeauna satisfăcător, deși a fost prezentat în cazul. Aceste medicamente cu un răspuns bun împotriva crizelor mioclonice sunt recomandate: acidul Valproic ar fi prima alegere și carbamacepină, oxcarbacepină, fenitoină, pregabalin, tiagabină, gabapentină și vigabatrină ar fi contraindicată7. O propunere recentă este utilizarea lentilelor cu tipul de tratament special Blue Z1 pentru pacienții în care fotosensibilitatea persistă8.
ca o concluzie Vrem să subliniem importanța cunoașterii acestui sindrom epileptic curios de către pediatru, de asemenea Ca de la necesitatea de a efectua un EEG la fiecare pacient cu suspiciune de ADHD în care simptomele compatibile cu epilepsia (de exemplu, deconectările) sunt documentate. Deoarece o proporție mare de pacienți cu epilepsie prezintă ADHD simptomatologie, acest lucru nu ar trebui să excludă prezența unui sindrom epileptic subiacent dacă există o clinică compatibilă.