Introduction
La maladie de Cowden est une génodyléose qui présente des anomalies ectodermiques, endodémiques et mésodermiques. Il est hérité d’une manière autosomique dominante et affecte les deux sexes, bien que ce soit quelque chose de plus fréquent chez les femmes. Son incidence est de 1 cas entre 200 000 personnes en bonne santé1. La maladie de Cowden est déterminée par une mutation germinale dans le gène PTEN2. Les résultats cutanés qui apparaissent dans 90% des patients sont constitués de triquileMomas, de kératose ACRAS, de papillomas oraux et de fibroïdes sclérotiques. À la maladie de Cowden de niveau extractif se caractérise par la présence de lésions thyroïdiennes (goitre, adénomes, kystes de canaux de pyroglose et adénocarcinome folliculaires) et de la poitrine (maladie fibrocystique, fibroadénome et cancer du sein) et la possibilité de présenter des manifestations gastro-intestinales, génitrocarres, utéro-ovaric, cérébrale et squelettique.
Nous présentons le cas d’un patient avec une maladie de Cowden dans laquelle les principales manifestations cutanées qui nous ont fait soupçonner cette maladie étaient la kératose ACRA et une kératose folliculaire inversée.
cas clinique
Nous présentons le cas d’une femme de 60 ans, avec des antécédents personnels de la chirurgie du carcinome du sein droit (1997), de l’adénocarcinome de Endometrio (1998) et du goitre multicoodulaire (2002) et la présence d’un meningiome d’aile sphénoïde gauche (2004). Allez à notre consultation de la réévaluation des lésions cutanées asymptomatiques dans la zone de radiothérapie pour le cancer du sein (biopsie précédente avec le diagnostic de lymphangiome dermique postsectomie) et les lésions dans les aisselles et le cuir chevelu (biopsies diagnostiqués avec une verrue vulgaire et kératose folliculaire inversée). Il n’y avait pas d’antécédents d’importance familiale.
Dans l’examen physique, de nombreuses papules de couleur de peau normale, de 1 à 3 mm, qui a adopté une forme de pavé (Figs 1a et B). La langue avait des sillons centraux et sur les bords latéraux de nombreuses papules charnues ont été appréciées (fig. 2).
Figure 1A et B. Les papules de flasque dans la muqueuse Jugal qui dans certaines zones convergent comme pavé de paveur.
Figure 2. Les fissures sur le dos lingual et sur les bords latéraux de la viande.
a également présenté une macrocéphalie (fig. 3), plusieurs papules kératosiques sur l’arrière des mains, des pieds et du cuir chevelu (Figure 4), ainsi que de multiples blessures sous la forme de papules translucides vésiculaires dans l’aisselle droite et zone de sous-armoire droite (Fig. 5). Il n’y avait pas une atteinte oculaire.
P> Figure 3. macrocéphalie.
Figure 4. Papules kératosiques sur l’arrière des pieds.
Figure 5. Papules translucides dans la zone mammaire et l’aisselle droite.
La biopsie de la blessure a été réalisée à côté d’Areola Mamaria avec diagnostic de kératose séborrhétique et de blessure De la zone mammaire droite avec le diagnostic de lymphangiome.
En plus de tout cela, nous avons examiné la biopsie précédemment faite du cuir chevelu, dans laquelle un épithélium a été apprécié d’hyperkératose et d’acanthose. L’augmentation accrue, des tourbillons squameux ont été appréciés qui éclaboussant une épithélium squameuse entourant un follicule pileux et des capillaires congestifs congestifs et tortueux avec des globules rouges abondants, tous compatibles avec une kératose folliculaire inversée (figure 6a et b).
Figure 6A et B. Épithélium hyperkératotique et acanthose ensemble Avec des tourbillons écailleux, éclaboussant une épithélium écailleuse entourant un follicule pileux et des capillaires congestifs congestifs avec hématisme à l’intérieur. (A) hématoxylin-éosine, x100. (B) hématoxyline-éosine, x200.
Discussion
La maladie de Cowden ou le syndrome de Hamartomes multiples est un trouble génétique rare caractérisé par la présence de multiples tumeurs hamartomateuses d’origine ectodermique, de messagerie et d’endodermique . Il a été décrit pour la première fois par Lloyd et Dennis3 en 1963 et mettre ce nom en l’honneur du premier patient dans lequel cette entité a été appréciée; Cela présentait un trouble multisystémique avec des lésions muqueuses caractéristiques et des anomalies mammaires, des tractus thyroïdiens et gastro-intestinaux. En 1972, WASY ET AL4 considérait le terme multiple du syndrome de Hamartomes plus approprié, étant donné qu’il définit mieux l’association de ces dysplasies dans différents organes.
Cette maladie est présentée en 1 sur 200.0001 personnes, mais cette incidence est probablement sous-évaluée, car à de nombreuses reprises, la clinique présentée par les patients est très subtile et passe inaperçue pour le médecin. Il est hérité d’une caractéristique dominante autosomique avec une expressivité variable. On ne sait pas avec certitude combien de cas sporadiques (en raison de la sous-diagnose de l’entité), et il est présumé que 40-65% sont familiers (2 ou plus de parents affectés) 1. Son incidence est quelque chose de plus grand chez les femmes et la plupart des patients décrits sont blancs. Environ 80% des patients atteints de cette maladie ont une mutation dans la lignée germinale du gène du suppresseur de la tumeur PTEN située sur le chromosome 10q235. La maladie de Cowden a été inclus dans les entités appelées « troubles associés à PTEN » parmi lesquels est aussi le syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba6, les syndromes Proteous et Proteus-Like7 et le disease8-Lhermitte Duclos8. On pense que le principal défaut de la maladie de Cowden est une anomalie dans la régulation de la prolifération cellulaire. Le produit protéique du gène PTEN est une phosphatase qui influence la régulation du cycle cellulaire et de l’apoptose, agissant comme un suppresseur de tumeur Gene9.10. Les tissus touchés sont ceux équipés de la capacité de proliférer, tels que l’épiderme, la muqueuse orale et gastro-intestinale et l’épithélium de sein et de la thyroïde. Ce mécanisme n’expliquerait théoriquement que les mutations de PTEN pourraient contribuer au développement de néoplasmes sporadiques bénins et malins chez les patients atteints du syndrome de Cowden. Trilymomas dans la maladie de Cowden pourrait être secondaire à cette mutation, avec une surcroissance secondaire de l’épithélium infuse folliculaire.
En l’an 2000, le Consortium Cowden international syndrome divisé les critères cliniques pour le diagnostic pathogenomonic, les personnes âgées et minor11 . Les critères pathogiques comprennent des essais faciaux, des lésions muqueuses, une kératose acrrée et des lésions papillomateuses. Dans les critères plus importants, le cancer du sein, le cancer de la thyroïde non essentielle, la macrocéphalie, la maladie de Lhermanithte-Duclos et le carcinome endométrial sont inclus; Et dans les mineurs, d’autres lésions de la thyroïde, retard mental, hamartomes gastro-intestinaux, maladie fibrocystique mammaire, lipomes, fibromes et tumeurs ou malformations génitoires. Pour le diagnostic de fonctionnement chez une personne, une série de critères doit être remplie (tableau 1). Notre patient a présenté: a) ACRAS Kératosis et lésions muqueuses: critères pathognomoniques; b) le cancer du sein, cancer de l’endomètre, goitre multinodulaire et macrocéphalie: les grands critères et c) sphénoïde méningiome, kératose folliculaire inversée et verrue vulgaire. critères mineurs
l’ atteinte cutanée se produit dans plus de 90% des patients et caractéristiques des lésions cutanéo – muqueuses commencent à apparaître en général au cours de la deuxième et troisième décennies de vie12,13. Au niveau du visage, des triliers, s’ils sont multiples, les diagnostics de la maladie de Cowden11, mais il existe une autre série d’entités que, en l’absence de triquileMomes, il faut également nous faire suspecter cette maladie (variantes d’une hyperplasie folliculaire infunique ou de tumeur de l’infunbulus folliculaire , kératose et blessures avec des caractéristiques semblables aux kératose folliculaire inversée) 14,15. À un niveau extraidique, des kératoses séborrhétiques, des verrues vulgorhétiques ou plates, des lésions similaires à une acroqueratose verruciforme, de l’hyperkératose de palmiers et des lésions de triquileMomes ou de la kératose folliculaire inversée16.
en ce qui concerne les manifestations neurologiques qui accompagnent généralement les manifestations neurologiques qui accompagnent généralement les manifestations neurologiques qui accompagnent généralement les manifestations neurologiques qui accompagnent généralement les manifestations neurologiques qui accompagnent généralement les manifestations neurologiques qui accompagnent généralement les manifestations neurologiques qui accompagnent généralement les manifestations neurologiques le syndrome de Cowden, les cas les plus publiés se rapportent à la maladie Lhermithte-Duclos ou gangliocytome collapic du cervelet, mais il y a aussi plusieurs cas qui se rapportent méningiome avec le syndrome de Cowden due à des mutations dans le gène pten4.17-19..
Contrairement à triquilemomas, kératose folliculaire inversée ne sont pas un marqueur pathognomonique de la maladie de Cowden, en dépit du fait qu’il ya des cas décrits dans lesquels le diagnostic de la maladie de Cowden a été effectuée en l’absence de Trilymomas et avec la présence de kératose folliculaire inversée comme est notre cas. Peut-être que cet aspect devrait être repoussé, car, selon certains auteurs, tels que Ackerman et Requena, la kératose folliculaire inversée et les triallemomes sont fondamentalement la même entité, c’est-à-dire des verrues vulgaires avec une différenciation tricolémique. Cette origine virale possible a été confirmée en 1991 par Hori, qui démontrée par des études immunohistochimiques la présence de l’antigène commun du virus de la papillom humaine dans une blessure à la kératose folliculaire inversée.Cependant, d’autres auteurs tiennent d’autres interprétations différentes concernant la nature véritable de la kératose folliculaire inversée, y compris celles qui considèrent cette blessure comme une kératose séborromère irritée, une néoplasme de la partie intrapepidique de l’infundibulus folliculaire ou une blessure sui generoise.
Pour tout cela, bien que la plupart des cas de maladie de Cowden se soient présentés des essais faciaux, en l’absence de celles-ci et avant la présence d’entités chevauchant histologiquement dans certains critères, tels que les verrues vulgaires, la kératose folliculaire inversée et les essais, un La maladie de Cowden devrait être suspectée.
Conflit d’intérêts
Nous déclarons ne pas avoir de conflit d’intérêts.