rivista cubana di Obeto e Gynecol. 2014; 40 (3)
Presentazione del caso
Investimento insolito del cromosoma 21 in un abituale paziente di aborto
cromosoma 21 inversione in un paziente di aborto ricorrente
Odalis Molina Gamboa, I Luis Alberto Méndez Rosado, I Anduriña Barrios Martinez, I María Idania Viñales Pedrazaii
I Centro nazionale della genetica medica. Avana Cuba.
II Centro di genetica medica municipale di Lisa. L’Avana, Cuba.
Riepilogo
Gli investimenti pericentrici sono tra i più abituali rialzati cromosomici bilanciati, con una frequenza dell’1-2%. Un paziente con più aborti del primo trimestre di gravidanza è riferito al laboratorio citogenetico del centro di genetica nazionale nazionale. Il karyotype del sangue periferico è stato eseguito a una risoluzione di 450 band. Il paziente ha presentato un insolito investimento pericente di cromosoma 21 con la formula cromosomica 46, XX, INV (21) (P11.2 Q21.1). Possibili gameti derivanti da Segregazione meiotica in questo paziente sono discussi e i rischi di aborti e i bambini miscritti sono valutati tenendo conto dei punti di rottura in 21.
Parole chiave: investimento pericentrico, cromosoma 21.
Astratti
Le inversioni pericentriche sono tra i più frequenti riarrangiamenti cromosomici con una frequenza dell’1-2%. Una donna con ripetuta perdita di gravidanza del primo trimestre è stata riferita al laboratorio citogenetico del centro nazionale della genetica umana. È stata fatta una tecnica di fasciatura convenzionale di Karyotipo alla risoluzione di ~ 45000. Il paziente presenta insolito inversione pericentrica 46, XX, INV (21) (P11.2 Q21.1). Sono stati discussi i possibili gameti a seguito di eventi crossover (durante la fase di pachytene della meiosi I). Il rischio di aborti e bambini malformati sono stati valutati secondo il punto di interruzione in 21 cromosoma.
Parole chiave: cromosoma 21, investimento pericentrico.
Introduzione
Le aberrazioni cromosomiche del tipo strutturale comportano cambiamenti nella sequenza lineare dei geni sui cromosomi, che potrebbero causare perdite, guadagni o riorganizzazione di particolari sezioni. Un investimento è un’aberrazione cromosomica strutturale in cui si verificano due punti di rotture in un determinato cromosoma e questo è ricostituito con lo stesso segmento, che ruota di 180 °. Gli investimenti sono riorganizzati equilibrati che raramente causano problemi nei corrieri, ma a volte durante la ricombinazione cromosomica danno origine a gameti sbilanciati che possono causare aborti spontanei, malformazioni fetali e / o ritardo mentale rilevato postnatale. La frequenza di investimento pericent è compresa tra l’1-2%, essendo dei più comuni riarrangiamenti cromosomici strutturali. La rilevanza clinica dell’investimento cromosomiale è che le basi possono essere collocate per la generazione di gameti ricombinanti (REC) che possono portare a una gravidanza anormale.1 In questo lavoro descriviamo un insolito investimento pericentrico del cromosoma 21 in un paziente con aborti ricorrenti.
Case Presentation
Una donna di 39 anni con una storia di quattro aborti spontanei del primo trimestre di gravidanza, con diverse coppie è ricevuto presso la genetica medica nazionale Centro. Per questo motivo, è stato eseguito il Karyotype e 20 metrai con bande GTG e una risoluzione di 450 bande sono state analizzate.
Risultati
Le 20 metasi analizzate hanno mostrato un cariotipo femmina con un insolito investimento pericentrico di cromosoma 21 nei punti di rottura di P11.2 e Q21.1. La formula cromosomica è 46, xx, inv. 21 (P11.2, Q21.1) Secondo il sistema internazionale della nomenclatura citogenetica 2005 (figura).
Discussione
L’investimento del cromosoma 21 è un fenomeno insolito riportato in letteratura. Il primo caso di investimento pericente è stato descritto da Grey et al., 2 Fino al 2013 nella letteratura di lingua inglese 15 casi.3-12 La bassa frequenza di questa anomalia descritta nella letteratura è dovuta a nostro avviso è difficile Rilevazione dovuta alle piccole dimensioni di questo riarrangiamento, avendo bisogno di cromosomi con una risoluzione superiore a 400 bande.
dei casi segnalati, ci sono quattro che sono stati diagnosticati dalle perdite ricorrenti di gravidanze o infertilità dei suoi vettori. Al contrario, altri casi sono stati segnalati presentando la sindrome di down nella loro prole a causa della ricombinazione meiotica nel segmento invertito. Questi pazienti hanno ereditato REC (21) DUP (21Q) che ha portato alla trisomia parziale del cromosoma 21.10.11
la formazione dei gameti durante la meiosi costituisce il problema principale nei portatori eterozigoti dell’investimento.Durante la meiosi il prodotto di ricombinazione in questo segmento invertito, i gameti ricombinanti possono essere prodotti con duplicazioni o delezioni parziali che portano agli embrioni con questi squilibri cromosomici.1
è dimostrato che il rischio durante la ricombinazione genetica dipende dalla posizione di punti di rottura sul cromosoma riordinato, più distale il punto di rottura dell’investimento, aumenterà il rischio della nascita di un figlio affetto.13 In questi casi lo squilibrio è inferiore, (duplicazione o cancellazione) la possibilità dalla nascita di un Il bambino affetto è aumentato e la probabilità di ricombinazione sarà maggiore nel segmento invertito. Quando in un portatore di un investimento di cromosoma 21, un neonato è stato presentato con condizioni genetiche, il rischio che questo evento sia ripetuto aumentato rispetto a quando l’investimento ha solo influito sulla fertilità dell’individuo attraverso aborti ricorrenti.1
Nel paziente che il punto di rottura è riportato è vicino al Centromere (Q21), quindi il rischio di avere un figlio con ritardo mentale e / o malformazioni diminuisce considerevolmente essere il piccolo segmento invertito e diminuire la probabilità di ricombinazione . Tuttavia, il paziente con l’aborto ricorrente del primo trimestre suggerisce che la ricombinazione sfavorevole si è verificata ripetutamente e che i formati formati (21) hanno avuto grandi squilibri incompatibili con la vita. In questo caso, la decisione è favorevole ai ricombinanti con grandi delezioni di 21, perché è noto che la duplicazione in questo cromosoma può nascere senza difficoltà importanti. Il paziente è stato proposto diagnosi prenatale per la sua prossima gravidanza prima della difficile stima del rischio nella sua prole. Si conclude che il karyotype anomalo riportato è una causa molto probabile delle perdite di gravidanze ricorrenti in questa donna. La causa più probabile degli aborti è ricombinante 21 con grandi delezioni.
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