magazine cubaine d’Obette et de Gynecol. 2014; 40 (3)
Présentation de cas
Investissement inhabituel du chromosome 21 dans un patient d’avortement habituel
chromosome 21 inversionnien dans un patient d’avortement récurrent
ODALIS MOLINA GAMBOA, I Luis Alberto Méndez Rosado, I Andiña Barrios Martinez, I María Idania Viñales Pedrazaii
I Centre national de la génétique médicale. Havane Cuba.
II Centre de génétique médical municipal de Lisa. La Havane, Cuba.
Résumé
Les investissements péricentriques sont parmi les réarrangements chromosomiques équilibrés et équilibrés habituels, avec une fréquence de 1 à 2%. Un patient ayant des avortements multiples du premier trimestre de la grossesse est renvoyé au laboratoire de cytogénétique du Centre national de génétique médicale. Le karyotype sang périphérique a été effectué à une résolution de 450 bandes. Le patient a présenté un investissement péricien inhabituel de chromosome 21 avec la formule chromosomique 46, XX, INV (21) (P11.2 Q21.1). Les gamètes possibles résultant de la ségrégation méiotique chez ce patient sont discutées et les risques d’avortements et d’enfants mal informés sont évalués en tenant compte des points de rupture de 21.
Mots-clés: Investissement péricentrique, Chromosome 21.
Abstrait
Les inversions péricentriques sont parmi les réarrangeurs chromosomiques les plus fréquents d’une fréquence de 1 à 2%. Une femme avec une perte de grossesse au premier trimestre répétée a été renvoyée au laboratoire cytogénétique du Centre national de la génétique humaine. Une technique de baguage classique de caryotype à la résolution de ~ 450 a été faite. Le patient supprime une inverversion péricentrique inhabituelle 46, XX, INV (21) (P11.2 Q21.1). Les gamètes possibles résultent des événements de croisement (au cours de la phase de paachytène de la méiose i) ont été discutés. Le risque de maladies et d’enfants mal formés a été évalué en fonction du point d’arrêt dans 21 chromosome.
mots clés: chromosome 21, investissement péricentrique.
Introduction
Aberrations chromosomiques de type structural implique des modifications de la séquence linéaire de gènes sur chromosomes, ce qui pourrait entraîner des pertes, des gains ou un réarrangement de sections particulières. Un investissement est une aberration chromosomique structurelle où deux points de ruptures se produisent dans un chromosome donné et ceci est reconstitué avec le même segment, qui tourne à 180 °. Les investissements sont des éleveurs d’arrière-plan équilibrés qui causent rarement des problèmes dans les transporteurs, mais parfois pendant la recombinaison chromosomique, ils donnent lieu à des gamètes non équilibrés pouvant causer des avortements spontanés, des malformations fœtales et / ou un retard mental détecté de manière postnativement. La fréquence d’investissement périccent est comprise entre 1 et 2% en étant des réarrangements chromosomiques structurels les plus courants. La pertinence clinique de l’investissement chromosomique est que les bases peuvent être placées pour la génération de gamètes recombinants (REC) pouvant conduire à une grossesse anormale.1 Dans ce travail, nous décrivons un investissement péricentrique inhabituel de chromosome 21 chez un patient avec des avortements récurrents.
Présentation de l’affaire
Une femme de 39 ans avec une histoire de quatre avortements spontanés du premier trimestre de la grossesse, avec des couples différents sont reçus à la Génétique médicale nationale. Centre. Pour cette raison, le caryotype est effectué et 20 méthases avec des bandes GTG et une résolution de 450 bandes ont été analysées.
résultats
Les 20 méthases analysées ont montré un karyotype féminin avec un investissement péricentrique inhabituel de chromosome 21 aux points de rupture de P11.2 et Q21.1. La formule chromosomique est 46, XX, inv. 21 (P11.2, Q21.1) Selon le système international de nomenclature cytogénétique 2005 (fig.).
Discussion
L’investissement du chromosome 21 est un phénomène inhabituel signalé dans la littérature. Le premier cas d’investissement péricain a été décrit par Gray et al., 2 Jusqu’en 2013 avait été signalé dans la littérature anglophone 15 cas.3-12 La fréquence basse de cette anomalie décrite dans la littérature est due à notre avis. Détection due à la petite taille de ce réarrangement, en nécessitant des chromosomes avec une résolution supérieure à 400 bandes.
des cas signalés, il a été diagnostiqué aux pertes récurrentes des grossesses ou de l’infertilité de ses transporteurs. En revanche, d’autres cas ont été rapportés en présentant le syndrome de Down dans leur progéniture à la suite d’une recombinaison métiotique dans le segment inversé. Ces patients ont hérité de REC (21) DUP (21Q) qui a conduit à la trisomie partielle du chromosome 21.10.11
La formation des gamètes lors de la méiose constitue le principal problème des transporteurs hétérozygotes de l’investissement.Pendant la méiose, je produit de la recombinaison dans ce segment inversé, les gamètes recombinantes peuvent être produites avec des duplications ou des suppressions partielles qui conduisent à des embryons avec ces déséquilibres chromosomiques.1
est démontré que le risque pendant la recombinaison génétique dépend de l’emplacement de la recombinaison génétique. Les points de rupture sur le chromosome réorganisé, plus le point de rupture de l’investissement augmentera le risque de naissance d’un enfant affecté.13 Dans ces cas, le déséquilibre est inférieur, (duplication ou une suppression) la possibilité de la naissance d’un L’enfant touché est augmenté et la probabilité de recombinaison sera plus grande dans le segment inversé. Lorsqu’un porteur d’investissements de chromosome 21, un nouveau-né a été présenté avec des conditions génétiques, le risque que cet événement soit répété des augmentations en ce qui concerne lorsque l’investissement n’a affecté que la fertilité de l’individu par des avortements récurrents.1
chez le patient que le point de rupture est rapporté est proche du Centromere (Q21), le risque d’avoir un retartage mental et / ou des malformations diminue considérablement comme le petit segment inversé et diminue la probabilité de recombinaison . Cependant, le patient ayant une avortement récurrent du premier trimestre suggère que la recombinaison défavorable s’est produite à plusieurs reprises et que le REC formé (21) a eu de grands déséquilibres incompatibles avec la vie. Dans ce cas, la décision est favorable aux recombinants avec de grandes suppressions de 21, car il est connu que la duplication de ce chromosome peut être née sans difficultés majeures. Le patient a été proposé un diagnostic prénatal pour sa prochaine grossesse avant la difficile estimation du risque dans sa progéniture. Il est conclu que le caryotype anormal signalé est une cause très probablement des pertes de grossesses récurrentes chez cette femme. La cause des avortements les plus probables est recombinante 21 avec de grandes suppressions.
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