Jeavons ou síndrome de epilepsia / ausencias con mioclonías palpebrales é unha síndrome epiléptica cuxa tríade característica está definida por: a) Myoclonies palpebral, con ou sen ausencias, inducido por peche dos ollos atmosfera luminosa; b) Electroencephalogram (EEG) con patrón de onda de polyunta xeneralizado, e c) Resposta de fotopeoxi en estimulación luminosa intermitente1-3. As crises características son breves episodios de tremores palpebral de elevación dos ollos cara arriba, asociados a descargas que se producen ao pechar os ollos; Todos os pacientes presentan a fotosensibilidade e unha idade media de inicio a 6 years1-3.
Presentamos o caso dunha rapaza de 11 anos, que chega a consulta por un mal rendemento académico, a pesar do tratamento establecido con metilfenidato por 4 anos por un diagnóstico de trastorno por déficit de atención / hiperactividade (TDAH). O fondo persoal do embarazo, o desenvolvemento do nacemento e do psicomotor son normais. O paciente presenta breves períodos de desconexión ao longo do día. As probas neuropsicolóxicas confirman unha intelixencia normal con desatención marcada. Dada a sospeita de ausencia a crise con base na historia médica, pídese un EEG, onde se observan as descargas xeneralizadas de resposta de onda polipunta e fotopeoxi. Completouse o estudo con Video-EEG de 24 H, onde se rexistran máis de 590 crises con mococlonías palpebrales, inducidas por un peche ocular, todos acompañados por descargas xeneralizadas, cunha duración de entre 0,5 e 3 SS. Resposta de fotoparopeoxy marcada. Resonancia magnética cerebral, normal.
O diagnóstico de síndrome de jeavons realízase e se inicia o tratamento de ácido valprico, cunha boa tolerancia e desaparición de convulsións epilépticas e unha notable mellora do rendemento académico.
Un ano Posteriormente, o EEG mostra a ausencia de actividade epileptiforme e mioclonios palpebrales, con excepción dunha resposta de fotopeoxy sen correlación clínica.
A síndrome de Jeavons comeza na infancia (normalmente en nenas) cun rango de idade de 2 a 14 anos vello. Constitúe o 7% dos epilepsies idiopáticos determinados xeneticamente 2,4. É unha epilepsia mioclónica fotosensible cuxas ausencias prodúcense despois do mioclonías palpebral1,2. Pode aparecer outros tipos de crises, como as crises xeneralizadas tónicas-clonic. Moitas veces estas crises son aquelas que levan á síndrome sospeita, xa que as mioclonías palpebrales adoitan pasar inadvertidas (como no caso do noso paciente) 2.
Non hai resultados para explorar ou probar de neuroimar, houbo problemas no executivo Funcións (TDAH), dificultades de aprendizaxe e, en só un pequeno grupo de pacientes, un certo grao de discapacidade intelectual, o que leva a un erro de diagnóstico con certa frecuencia5,6. O EEG típico é o comentado no caso clínico. O diagnóstico diferencial inclúe unha ampla gama de síndromes epilépticos e fenómenos non epilépticos, incluíndo o TDAH. A resposta ao tratamento farmacolóxico antiepiléptico non sempre é satisfactoria, aínda que foi no caso presentado. Recoméndase aqueles drogas cunha boa resposta contra as crises mioclónicas: o ácido valperóico sería a primeira opción e a carbamacepina, o oxcarbacepine, a fenitoína, a pregabalina, a tiagabina, a gabapentina e a vigabatrin estarían contraindicaticados7. Unha proposta recente é o uso de lentes con tipo especial de tratamento azul Z1 para pacientes nos que a fotosensitividade persiste8.
Como unha conclusión que queremos destacar a importancia do coñecemento desta curiosa síndrome epiléptica polo pediatra, tamén A partir da necesidade de realizar un EEG en todos os pacientes con sospeita de TDAH no que se documentan os síntomas compatibles coa epilepsia (por exemplo, as desconexións). Dado que unha elevada proporción de pacientes con epilepsia presenta a Sintomatoloxía TDAH, isto non debe descartar a presenza dunha síndrome epiléptica subxacente se hai unha clínica compatible.