Obxectivo da revisión: a síndrome de Hyper-IGD e a febre periódica (HIDS) é un dos trastornos hereditarios clásicos autoin-inflamatorios e xunto con Aiduria Mevalónica, máis grave, tamén son coñecidos como “Deficiencia de Kinasa Mevalonate” (MKD). Neste estudo, imos dar unha visión xeral da investigación primaria sobre a deficiencia de Mevalonate Kinase publicada nos últimos 2 anos.
Findings recentes: ademais dun rexistro dunha serie de recentes descricións, a revisión do A literatura mostra que hai varias conclusións interesantes no campo da investigación. En primeiro lugar, un grupo de artigos sobre modelos de rato e modelos móbiles de MKD induciron químicamente en lugar de xeneticamente e, nos que se investigan os efectos de varios intermediarios da vía isoprenóida. En segundo lugar, outro estudo confirma o papel de pequenas GTPasas ea súa cloprenazación na resposta inflamatoria na deficiencia de quinasa de Mevalonato. Finalmente, actualmente hai novas indicacións menores sobre o papel de IGD.
Resumo: estudos fisiopatolóxicos e observacións clínicas nos últimos 2 anos apoiaron o papel central do IL-1 en HIDS. Hai algúns resultados interesantes e hipóteses sobre a relación entre o metabolismo isoprenóido ea vía IL-1 a través de geranylgeranilamento que merecen ser examinados.