Objectiu de la revisió: La síndrome d’hiper-IgD i febre periòdica (HIDS) és un dels trastorns hereditaris monogènics autoinflamatoris clàssics , i juntament amb la acidúria mevalònica, més greu, també se’ls coneix com “deficiència de mevalonat quinasa” (MKD). En aquest estudi, donarem una visió general de la investigació primària sobre la deficiència de mevalonat quinasa publicada en els darrers 2 anys.
Troballes recents: A més d’un registre d’una sèrie de descripcions de casos recents, la revisió de la literatura mostra que hi ha diversos troballes interessants en el camp de la investigació. En primer lloc, s’ha publicat recentment un grup d’articles sobre models de ratolí i cel·lulars de MKD induïda químicament en lloc de genèticament i, en els quals s’investiguen els efectes de diversos intermediaris de la via dels isoprenoides. En segon lloc, un altre estudi confirma el paper de les petites GTPases i la seva isoprenilación en la resposta inflamatòria en la deficiència de mevalonat quinasa. Finalment, en l’actualitat hi ha noves indicacions lleus sobre el paper de IgD.
Resum: Els estudis fisiopatològics i les observacions clíniques en els darrers 2 anys han donat suport al paper central de la IL-1 en HIDS. Hi ha alguns interessants resultats i hipòtesis sobre la relació entre el metabolisme d’isoprenoides i la via d’IL-1 a través d’geranilgeranilación que mereixen ser examinats.