revista cubana de Obette e Xinecol. 2014; 40 (3)
presentación de casos
Investimento inusual do cromosoma 21 nun paciente de aborto habitual
cromosoma 21 InversionInual nun paciente de aborto recurrente
Odalis Molina Gamboa, I Luís Alberto Méndez Rosado, I Anduriña Barrios Martínez, I María Idania Viñales Pedrazaii
I Centro Nacional de Xenética Médica. Habana Cuba.
II Centro Municipal de Xenética Municipal de Lisa. Habana, Cuba.
Resumo
Os investimentos pericéntricos están entre as reorganizacións cromosómicas equilibradas máis habituais, cunha frecuencia de 1-2%. Un paciente con múltiples abortos do primeiro trimestre do embarazo refírese ao laboratorio de citogenética do Centro Nacional de Xenética Médica. O cariotipo sanguíneo periférico realizouse a unha resolución de 450 bandas. O paciente presentou un inusual investimento pericente do cromosoma 21 coa fórmula cromosómica 46, XX, INV (21) (P11.2 Q21.1). Os gametos posibles resultantes da segregación meiótica deste paciente son discutidos e os riscos de abortos e os nenos mencionados son valorados tendo en conta os puntos de ruptura en 21.
Palabras clave: investimento pericéntrico, cromosoma 21.
Resumo
As inversións pericéntricas están entre as reordenancias cromosómicas máis frecuentes cunha frecuencia de 1-2%. Unha muller con repetida perda de embarazo de trimestre foi referida ao laboratorio citogenético do Centro Nacional de Xenética Humana. Unha técnica de bandas convencional de cariotipo en resolución de ~ 450 foi feita. O paciente presento inversión pericéntrica inusual 46, XX, INV (21) (P11.2 Q21.1). Os posibles gametos como resultado de eventos cruzados (durante a etapa de Pachytene da meiosis I) foron discutidos. O risco de abortos e os nenos mal formados foron avaliados segundo o punto de interrupción en 21 cromosoma.
Palabras clave: cromosoma 21, investimento pericéntrico.
Introdución
A aberración cromosómica de tipo estrutural implica cambios na secuencia lineal de xenes sobre cromosomas, que poden causar perdas, ganancias ou reordenación de seccións particulares. Un investimento é unha aberración cromosómica estrutural onde dous puntos de ruptura ocorren nun determinado cromosoma e isto é reconstituído co mesmo segmento, o que xira 180 °. Os investimentos son rearregacións equilibradas que raramente causan problemas nos transportistas, pero ás veces durante a recombinación cromosómica dan lugar a gametos desequilibrados que poden causar abortos espontáneos, malformacións fetales e / ou atrasos mentais detectados postnatally. A frecuencia de investimento pericente é de 1-2%, por ser das reordenancias cromosómicas estruturais máis comúns. A relevancia clínica do investimento cromosómico é que as bases poden ser colocadas para a xeración de gametos recombinantes (REC) que poden levar a un embarazo anormal. 1. Neste traballo describimos un inusual investimento pericentral do cromosoma 21 nun paciente con abortos recorrentes.
Presentación de caso
Unha muller de 39 anos cunha historia de catro abortos espontáneos do primeiro trimestre do embarazo, con diferentes parellas recibe na xenética médica nacional Centro. Por este motivo, realízase cariotipo e realizáronse 20 metases con bandas de GTG e analizáronse unha resolución de 450 bandas.
Resultados
As 20 metases analizadas mostraron un cariotipo feminino cun inusual investimento pericentral do cromosoma 21 nos puntos de ruptura de P11.2 e Q21.1. A fórmula cromosómica é de 46, XX, INV. 21 (P11.2, Q21.1) Segundo o sistema internacional de nomenclatura citogenética 2005 (fig.).
Discusión
O investimento do cromosoma 21 é un fenómeno inusual informado na literatura. O primeiro caso de investimento pericente foi descrito por Gray et al., 2 Ata 2013 fora informado na literatura de lingua inglesa 15 casos. 3-12 A baixa frecuencia desta anomalía descrita na literatura débese á nosa opinión é difícil Detección Debido ao pequeno tamaño desta reordenación, necesitando cromosomas cunha resolución superior a 400 bandas.
dos casos informados, hai catro que foron diagnosticados polas perdas recorrentes de embarazos ou infertilidade dos seus operadores. En contraste, informáronse outros casos presentando a síndrome de Down na súa descendencia como resultado da recombinación meiótica no segmento invertido. Estes pacientes herdaron REC (21) DUP (21Q) que levou á trisomía parcial do cromosoma 21.10.11
A formación dos gametos durante a meiosis constitúe o principal problema nos operadores heterocigotos do investimento.Durante a meiosis, o produto da recombinación neste segmento invertido, os gametos recombinantes poden ser producidos con duplicacións ou eliminacións parciais que levan a embriones con estes desequilibrios cromosómicos. 1
demostrouse que o risco durante a recombinación xenética depende da localización de puntos de ruptura sobre o cromosoma reordenado, o punto de ruptura máis distal do investimento, aumentará o risco do nacemento dun neno afectado.13 Nestes casos o desequilibrio é menor, (duplicación ou eliminación) a posibilidade do nacemento dun O neno afectado aumenta e a probabilidade de recombinación será maior no segmento invertido. Cando nun transportista dun investimento do cromosoma 21, un recentemente nado foi presentado con condicións xenéticas, o risco de que este evento se repite aumenta con respecto a cando o investimento só afectou a fertilidade do individuo a través de abortos recorrentes. 1
No paciente que se informa o punto de ruptura está preto do centrómero (Q21), polo que o risco de ter un fillo con retraso mental e / ou malformacións diminúe considerablemente para ser o pequeno segmento invertido e diminuír a probabilidade de recombinación .. Non obstante, o paciente con aborto recorrente do primeiro trimestre suxire que a recombinación desfavorable ocorreu repetidamente e que o REC formado (21) tivo grandes desequilibrios incompatibles coa vida. Neste caso, a decisión está a favor dos recombinantes con grandes eliminacións de 21, porque se sabe que a duplicación neste cromosoma pode nacer sen grandes dificultades. O paciente foi proposto un diagnóstico prenatal para o seu próximo embarazo antes da difícil estimación do risco na súa descendencia. Conclúese que o cariotipo anormal informou é unha causa moi probable das perdas de embarazos recurrentes nesta muller. A causa máis probable de abortos é recombinante 21 con grandes eliminacións.
Referencias bibliográficas
1. Gadner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Pai cunha anormalidade cromosómica. En: anomalías cromosómicas e asesoramento xenético 4º Ed. Nova York. Oxford University Press. 2012: 67-111.
2. Gray Je, Mutton de, Ashby DW. Inversión pericéntrica do cromosoma 21. Un posible mecanismo citogenético no mongolismo. Lancet. 1962; 1 (7219): 21-3.
3. Fraisse J. investimento pericéntrico de cromosoma 21. Estudo de 3 xeracións. Asesoría xenética. J Genet Hum. 1975; 23 (SUPP): 107-11.
4. Fraisse J, Philip T, Bertheas MF, Lauras B. Seis casos de deficiencia de duplicación parcial 21 Síndrome: 21 (Dupq22delp23) Debido ao investimento pericéntrico maternal: inv (21) (P12, Q22) .. Un estudo familiar. Ann Genet. 1986; 29 (3): 177-80.
5. Groupe De Cytogénéticiens Français. Inversións pericéntricas no home. Ao estudo colaborativo francés. Ann Genet. 1986; 29 (3): 129-68.
6. Léonard C, Gautier M, Sinet PM, SELVA J, Huret JL. Dous síndrome de Down Patants con REC (21), Dupq, Inv (21) (P11, Q2109) a partir dun investimento pericéntrico familiar. Ann Genet. 1986; 29 (3): 181-3.
7. Miyazaki K, Yamanaka T, Ogasawara N. Un neno con síndrome de Down Havir Recombinante Cromosoma 21 pero non SOD-1 Exceso. Genet de Clin. DEC 1987; 32 (6): 383-7.
8. Gabriel-Robez O, Ratomponirina C, Croquette M, Couturier J, Rumpler Y. Synaptonemal complexos nun home subferto cunha inversión pericéntrica no cromosoma 21. Heterosynapsis sen homosynapsis anteriores. Xenet Cell Cytogenet. 1988; 48 (2): 84-7.
9. TARDY EP, Tóth a, Kosztolanyi G. Exclusión prenatal de segmento Trisomía en cromosoma familiar 21 investimento pericéntrico por fluorescencia in situ hibridación. Diagon ao prenat. Setembro de 1997; 17 (9): 871-3.
10. Ilgin Ruhi H, Tükün A, Karabulut H, Bayazit P, Bökesoy I. Un caso de sydrome de baixo cun cariotipo de 46, XY, REC (21) Dup (21Q) Inv (21) ( P11Q22) derivado da inversión pericéntrica paterna do cromosoma 21. Genet de Clin. Maio de 2001; 59 (5): 368-70.
11. Oliveira R, Portas, Madureira C, Lima V, Almeida C, Pinho MJ, et al. Inv21p12q22 del21q22 e discapacidade intelectual, xenet. 2013.
12. Naeimeh Tayebi, Hossain Khodaei. Un caso raro de inversión pericéntrica, inv (21) (P12, Q22) no embarazo repetido. Oman Med J. nov 2011; 26 (6): 441-3.
13. Dutrillaux B, Laurent C, Robert JM, Lejeune J. Investimento pericéntrico, inv (10) nunha nai e aneusomia por Recombinación, inv (10), REC (10), nela son. Xenet Cell Cytogenet. 1973; 12 (4): 245-53.