Objectif de l’examen: syndrome hyper-IGD et fièvre périodique (HIDS) est l’une des troubles héréditaires monogéniques auto-inflammatoires classiques, et avec Mevalonic Acituria, plus grave, ils sont également connus sous le nom de « carence en kinase mevalonate » (MKD). Dans cette étude, nous donnerons un aperçu des recherches primaires sur la carence en mervalonate Kinase publiée au cours des 2 dernières années.
Recherches récentes: En plus d’une série d’une série de descriptions de cas récentes, l’examen du La littérature montre qu’il existe plusieurs conclusions intéressantes dans le domaine de la recherche. En premier lieu, un groupe d’articles sur des modèles de souris et des modèles cellulaires de MKD induits chimiquement au lieu de génétiquement et, dans lesquels les effets de plusieurs intermédiaires de la voie isoprénoïde sont examinés. Deuxièmement, une autre étude confirme le rôle des petits GTPasas et de leur isopréenilation dans la réponse inflammatoire dans la carence en mervalonate kinase. Enfin, il existe actuellement de nouvelles indications mineures sur le rôle de l’IGD.
Résumé: Des études physiopathologiques et des observations cliniques au cours des 2 dernières années ont soutenu le rôle central de l’IL-1 dans les cahés. Il existe des résultats intéressants et des hypothèses sur la relation entre le métabolisme isoprénoïde et la voie IL-1 dans le géranylumérilament qui méritent d’être examinés.