Magazina cubaneză a Obettei și Ginecolului. 2014; 40 (3)
Prezentarea cazului
Investiția neobișnuită a cromozomului 21 într-un pacient obișnuit de avort
cromozomul 21 inversioninut într-un pacient cu avort recurent
Odalis Molina Gamboa, I Luis Alberto Méndez Rosado, I Anduriña Barrios Martinez, I María Idania Viñales Pedrazaii
Centrul Național de Genetica Medicală. Havana Cuba.
II Centrul Municipal Medical Genetics din Lisa. Havana, Cuba.
Rezumat
Investițiile pericolentrice sunt printre cele mai obișnuite rearanjamente cromozomale echilibrate, cu o frecvență de 1-2%. Un pacient cu avorturi multiple ale primului trimestru de sarcină se referă la laboratorul de citogenetică a Centrului Național de Genetică Medicală. Karyotipul de sânge periferic a fost efectuat la o rezoluție de 450 de benzi. Pacientul a prezentat o investiție neobișnuită de cromozomă 21 cu formula cromozomală 46, xx, inv (21) (p11.2 Q21.1). Posibilele gameți care rezultă din segregarea meiotică la acest pacient sunt discutate și riscurile de avorturi și copii neconforme sunt evaluate ținând cont de punctele de rupere din 21.
Cuvinte cheie: investiție pericolentrică, cromozom 21.
Rezumat
Inversiunile pericentrice se numără printre cele mai frecvente rearanjări cromozomiale cu o frecvență de 1-2%. O femeie cu pierderea repetată de trimestru de trimestru a fost menționată la laboratorul citogenetic al Centrului Național al Geneticiei Umane. A fost făcută o tehnică de bandaj de tip Karyotip, la rezoluție de ~ 450. Inversiunea pericentrică neobișnuită a pacientului 46, XX, INV (21) (P11.2 Q21.1). Au fost discutate gamete posibile ca urmare a evenimentelor crossover (în timpul etapei de pahytene a meiozei I). Riscul de șocuri și copii malformați a fost evaluat în funcție de punctul de întrerupere din 21 de cromozomi.
Cuvinte cheie: cromozomul 21, investiții pericentrice.
Introducere
Aberarea cromozomială a tipului structural implică modificări ale secvenței liniare a genelor asupra cromozomilor, care ar putea provoca pierderi, câștiguri sau rearanjare a anumitor secțiuni. O investiție este o aberație cromozomală structurală în care două puncte de rupturi apar într-un cromozom dat și acest lucru este reconstituit cu același segment, care rotește 180 °. Investițiile sunt reformate echilibrate care rareori provoacă probleme în transportatori, dar uneori în timpul recombinării cromozomiale, ele dau naștere la gamete dezechilibrate care pot provoca avorturi spontane, malformații fetale și / sau întârzieri mentale detectate postnatal. Frecvența de investiție stimulată este între 1-2%, fiind cea mai frecventă rearanjament cromozomal structural. Relevanța clinică a investiției cromozomiale este aceea că bazele pot fi plasate pentru generarea de gameți recombinant (REC) care poate duce la o sarcină anormală.1 În această lucrare descriu o investiție pericentrală neobișnuită a cromozomului 21 la un pacient cu avorturi recurente.
cazare
O femeie de 39 de ani, cu antecedente de patru avorturi spontane ale primului trimestru de sarcină, cu cupluri diferite, la genetica medicală națională Centru. Din acest motiv, s-au efectuat karyotipul și 20 de metase cu benzi GTG și o rezoluție de 450 de benzi au fost analizate.
Rezultate
Cele 20 de metase analizate au arătat un cariotip feminin cu o investiție pericentral neobișnuită de cromozomul 21 la punctele de rupere a P11.2 și Q21.1. Formula cromozomală este de 46, xx, inv. 21 (p11.2, q21.1) în conformitate cu sistemul internațional de nomenclatura citogenetică 2005 (Fig.).
Discuție
Investiția cromozomului 21 este un fenomen neobișnuit raportat în literatură. Primul caz de investiție de pericol a fost descris de Gray și colab., 2 până în 2013 a fost raportat în literatura vorbitoare de limbă engleză 15 cazuri.3-12 Frecvența joasă a acestei anomalii descrisă în literatură se datorează în opinia noastră o dificilă Detectarea datorită dimensiunii reduse a acestei rearanjări, prin necesită cromozomi cu o rezoluție mai mare de 400 de benzi.
din cazurile raportate, există patru care au fost diagnosticate de pierderile recurente ale sarcinilor sau infertilității transportatorilor săi. În schimb, alte cazuri au fost raportate prin prezentarea sindromului în descendenții lor ca urmare a recombinării meiotice în segmentul inversat. Acești pacienți au moștenit Rec (21) DUP (21q) care a condus la trisomia parțială a cromozomului 21.10.11
Formarea gameților în timpul meiozei constituie principala problemă a transportatorilor heterozygi ai investiției.În timpul meiozei I Produsul de recombinare în acest segment inversat, gametele recombinante pot fi produse cu duplicări sau ștergeri parțiale care conduc la embrioni cu aceste dezechilibre cromozomiale.1
se demonstrează că riscul în timpul recombinării genetice depinde de locația Punctele de rupere asupra cromozomului reordonat, cu atât punctul mai distal de rupere a investiției va crește riscul nașterii unui copil afectat.13 În aceste cazuri dezechilibrul este mai mic, (duplicare sau deleție) posibilitatea de la nașterea unui Copilul afectat este crescut, iar probabilitatea de recombinare va fi mai mare în segmentul inversat. Când într-un transportator al unei investiții de cromozom 21, un nou-născut a fost prezentat cu condiții genetice, riscul ca acest eveniment să fie repetat creșterea în ceea ce privește atunci când investiția a afectat numai fertilitatea individului prin avorturi recurente.1
la pacientul că punctul de rupere este raportat este aproape de Centromere (Q21), astfel încât riscul de a avea un copil cu retard mintal și / sau malformații scade considerabil pentru a fi segmentul mic inversat și reduce probabilitatea de recombinare . Cu toate acestea, pacientul cu avort recurent al primului trimestru sugerează că recombinarea nefavorabilă a avut loc în mod repetat și că Recul Format (21) au avut dezechilibre mari incompatibile cu viața. În acest caz, decizia este în favoarea recombinanților cu mari defecțiuni de 21, deoarece se știe că duplicarea în acest cromozom poate fi născută fără dificultăți majore. Pacientul a fost propus diagnosticul prenatal pentru următoarea sarcină înainte de estimarea dificilă a riscului în descendenții săi. Se concluzionează că cariotipul anormal raportat este o cauză foarte probabilă a pierderilor de sarcini recurente în această femeie. Cea mai probabilă cauză a avorturilor este recombinantă 21 cu deleții mari.
Referințe bibliografice
1. Gadner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Părinte cu o anomalie cromozomală. În: anomalii cromozomiale și consiliere genetică a 4-a ed. New York. Presa Universitatii Oxford. 2012: 67-111.
2. Gray Je, Mutton de, Ashby Dw. Inversiunea pericentrică a cromozomului 21. Un posibil mecanism citogenetic suplimentar în mongolism. Lancet. 1962; 1 (7219): 21-3.
3. Fraisse J. Investiția pericentrică a cromozomului 21. Studiul a 3 generații. Consiliere genetică. J genet hum. 1975; 23 (furnizat): 107-11.
4. Fraisse J, Philip T, Bertheas MF, Lauras B. Șase cazuri de deficit de duplicare parțială 21 Sindromul: 21 (Dupq22Delp23) Datorită investiției pericentrice materne: INV (21) (P12, Q22) . Un studiu de familie. Ann genet. 1986; 29 (3): 177-80.
5. Groupe de Cytogénéticiens Français. Inversiuni pericentrice în om. La studiul de colaborare francez. Ann genet. 1986; 29 (3): 129-68.
6. Léonard C, Gautier M, Sineet PM, Selva J, Huret Jl. Două nivele de sindrom Down cu REC (21), DUPQ, INV (21) (P11, Q2109) de la o investiție pericentrică familială. Ann genet. 1986; 29 (3): 181-3.
7. Miyazaki K, Yamanaka T, Ogasawara N. Un băiat cu sindromul lui Down Havir cromozom recombinant 21, dar nu și excesul de SOD-1. Clin Genet. Dec 1987; 32 (6): 383-7.
8. Gabriel-Robez O, Ratomponirina C, Croquette M, Couturier J, Rumpler Y. Complexe Synaptonemale într-un bărbat subfert cu o inversiune pericentrică în cromozomul 21. Heterosinapsis fără homosinapsis anterior. Cytogenet Cell Genet. 1988; 48 (2): 84-7.
9. TARDY EP, Tóth A, Kosztolanyi G. Excluderea prenatală a trisomiei segmentului în cromozomul familial 21 Investiția pericentrică prin hibridizarea fluorescentă in situ. Preparate diagnost. Sep 1997; 17 (9): 871-3.
10. Ilgin Ruhi H, Tükün A, Karabulut H, Bayazit P, Bökesoy I. Un caz în jos Sydrome cu un cariotip de 46, XY, REC (21) DUP (21Q) INV (21) P11Q22) derivate din inversarea pericentrică paternă a cromozomului 21. Clin Genet. Mai 2001; 59 (5): 368-70.
11. Oliveira R, Usi, Madureira C, Lima V, Almeida C, Pinho Mj, colab. INV21P12Q22 DEL21Q22 și dizabilități intelectuale, genet. 2013.
12. Naeimeh Tayebi, Hossain Khodaei. Un caz rar de inversiune pericentrică, INV (21) (P12, Q22) în sarcină repetată. Oman Med J. Nov 2011; 26 (6): 441-3.
13. Dutrillalux b, Laurent C, Robert JM, Lejeune J. Pericentric Investment, INV (10) într-o mamă și anusomie prin Recombinarea, INV (10), REC (10), în ea sunt. Cytogenet Cell Genet. 1973; 12 (4): 245-53.