Objetivo da revisão: Hyper-IGD Syndrome e febre periódica (HIDs) é um dos transtornos hereditários monogênicos autoim-inflamatórios clássicos, e em conjunto com Aciduria Mevalonic, mais séria, também são conhecidas como “deficiência de Mevalonate Kinase” (MKD). Neste estudo, daremos uma visão geral da pesquisa primária sobre a deficiência de Mevalonate Kinase publicada nos últimos 2 anos.
Encontreções recentes: Além de um registro de uma série de descrições recentes de caso, a revisão do A literatura mostra que existem várias descobertas interessantes no campo da pesquisa. Em primeiro lugar, um grupo de artigos sobre modelos de mouse e modelos celulares de MKD induziu quimicamente em vez de geneticamente e, em que os efeitos de vários intermediários da via isoprenóide são investigados. Em segundo lugar, outro estudo confirma o papel de pequenos GTPasas e sua isoprenilação na resposta inflamatória na deficiência de Mevalonate Kinase. Finalmente, há atualmente novas indicações menores sobre o papel do IGD.
Resumo: Estudos fisiopatológicos e observações clínicas nos últimos 2 anos apoiaram o papel central da IL-1 em HIDs. Existem alguns resultados interessantes e hipóteses sobre a relação entre o metabolismo isoprenóide e o caminho IL-1 através do Geranylgeranilament que merecem ser examinados.