cubano revista de Obette e Gynecol. 2014; 40 (3)
Investimento incomum do cromossomo 21 em um paciente de aborto usual
cromossomo 21 Inversioninalidade em um paciente de aborto recorrente
Odalis Molina Gamboa, I Luis Alberto Méndez Rosado, I Anduriña Barrios Martinez, I María Idania Viñales Pedrazaii
I National Center of Medical Genetics. Havana Cuba.
II Municipal Medical Genetics Center of Lisa. Havana, Cuba.
Resumo
Os investimentos pericentrados estão entre os rearranjos cromossômicos equilibrados mais usuais, com uma frequência de 1-2%. Um paciente com múltiplos abortos do primeiro trimestre da gravidez é encaminhado ao Laboratório Cytogenetics do Centro Nacional de Genética Médica. O cariótipo de sangue periférico foi realizado em uma resolução de 450 bandas. O paciente apresentou um investimento percentual incomum do cromossomo 21 com a fórmula cromossômica 46, XX, INV (21) (P11.2 Q21.1). Os possíveis gametas resultantes da segregação Meiótica neste paciente são discutidos e os riscos de abortos e crianças malformadas são avaliados levando em conta os pontos de quebra em 21.
Palavras-chave: investimento pericentrico, cromossomo 21.
Resumo
Inversões pericentricas estão entre os rearranjos cromossômicos mais frequentes com uma frequência de 1-2%. Uma mulher com repetida perda de gravidez do primeiro trimestre foi encaminhada ao laboratório citogenético do centro nacional da genética humana. Uma técnica de bandas convencional de cariótipo na resolução de ~ 450 foi feita. O paciente pressiona inversão pericentrica incomum 46, XX, INV (21) (P11.2 Q21.1). Os possíveis gametas como resultado de eventos cruzados (durante o estágio de pachytene da meiose I) foram discutidos. O risco de abortos e crianças malformadas foram avaliados de acordo com o ponto de interrupção em 21 cromossomos.
Palavras-chave: cromossomo 21, investimento pericentrico.
Introdução
As aberrações cromossômicas do tipo estrutural envolvem alterações na sequência linear de genes em cromossomos, o que pode causar perdas, ganhos ou rearranjos de seções específicas. Um investimento é uma aberração cromossômica estrutural onde dois pontos de rupturas ocorrem em um determinado cromossomo e isso é reconstituído com o mesmo segmento, que gira 180 °. Os investimentos são rarregamentos equilibrados que raramente causam problemas nas transportadoras, mas às vezes durante a recombinação cromossômica, eles dão origem a gametas desequilibrados que podem causar abortos espontâneos, malformações fetais e / ou atraso mental detectado pósnatalmente. A frequência de investimento percentual é entre 1-2%, sendo dos rearranjos cromossômicos estruturais mais comuns. A relevância clínica do investimento cromossômico é que as bases podem ser colocadas para a geração de gametas recombinantes (REC) que podem levar a uma gravidez anormal.1 Neste trabalho, descrevemos um investimento pericentral incomum do cromossomo 21 em um paciente com abortos recorrentes.
apresentação de caso
Uma mulher de 39 anos com uma história de quatro abortos espontâneos do primeiro trimestre da gravidez, com diferentes casais é recebido na genética médica nacional Centro. Por esta razão, o cariótipo é realizado e 20 metases com bandas GTG e uma resolução de 450 bandas foram analisadas.
Resultados
As 20 metases analisadas mostraram um cariótipo feminino com um investimento pericentral incomum do cromossomo 21 nos pontos de quebra de P11.2 e Q21.1. A fórmula cromossômica é 46, xx, inv. 21 (P11.2, Q21.1) De acordo com o sistema internacional de nomenclatura citogenética 2005 (fig.).
Discussão
O investimento do cromossomo 21 é um fenômeno incomum relatado na literatura. O primeiro caso de investimento percentre foi descrito por Gray et al., 2 até 2013 foram relatados na literatura de língua inglesa 15 casos.3-12 A baixa frequência desta anomalia descrita na literatura é devida em nossa opinião a sua opinião Detecção devido ao pequeno tamanho desse rearranjo, precisando de cromossomos com resolução maior que 400 bandas.
Dos casos relatados, há quatro que foram diagnosticados pelas perdas recorrentes de gestações ou infertilidade de suas transportadoras. Em contraste, outros casos foram relatados apresentando a síndrome de Down em seus filhos como resultado da recombinação meiótica no segmento invertido. Esses pacientes têm REC (21) DUP (21q) que levou à trissomia parcial do cromossomo 21.10.11
A formação dos gametas durante a meiose constitui o principal problema nas transportadoras heterozigotos do investimento.Durante a meiose, produto de recombinação neste segmento invertido, os gametas recombinantes podem ser produzidos com duplicações ou exclusões parciais que levam a embriões com essas desequilíbrios cromossômicos.1
é demonstrado que o risco durante a recombinação genética depende da localização de Pontos de ruptura no cromossomo reordenado, mais distal o ponto de ruptura do investimento, aumentará o risco do nascimento de uma criança afetada.13 Nestes casos, o desequilíbrio é menor, (duplicação ou supressão) a possibilidade do nascimento de A criança afetada é aumentada, e a probabilidade de recombinação será maior no segmento invertido. Quando em uma transportadora de um investimento do cromossomo 21, um recém-nascido foi apresentado com condições genéticas, o risco de que este evento é repetido aumentos em relação a quando o investimento só afetou a fertilidade do indivíduo através de abortos recorrentes.1
No paciente que o ponto de ruptura é relatado é próximo ao Centromere (Q21), de modo que o risco de ter uma criança com retardo mental e / ou malformações diminui consideravelmente o pequeno segmento invertido e diminuir a probabilidade de recombinação . No entanto, o paciente com aborto recorrente do primeiro trimestre sugere que a recombinação desfavorável ocorreu repetidamente e que o REC formado (21) teve grandes desequilíbrios incompatíveis com a vida. Neste caso, a decisão é a favor dos recombinantes com grandes exclusões de 21, porque se sabe que a duplicação nesse cromossoma pode nascer sem grandes dificuldades. O paciente tem sido proposto diagnóstico pré-natal para a próxima gravidez antes da difícil estimativa de risco em sua descendência. Conclui-se que o cariótipo anormal relatou é uma causa muito provável das perdas de gravidez recorrente nesta mulher. A causa mais provável dos abortos é recombinante 21 com grandes exclusões.
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