Obiettivo della revisione: sindrome hyper-igD e febbre periodica (HIDS) è uno dei classici disturbi ereditari ereditari automatici autoim-infiammatori e insieme La mevalonica aciduria, più seria, sono anche conosciute come “carenza di mevalonati chinasi” (MKD). In questo studio, daremo una panoramica della ricerca primaria sulla carenza di mevalonata chinasi pubblicata negli ultimi 2 anni.
Risultati recenti: oltre a un record di una serie di recenti descrizioni, la revisione del La letteratura mostra che ci sono diversi risultati interessanti nel campo della ricerca. In primo luogo, un gruppo di articoli sui modelli di mouse e i modelli cellulari di MKD ha indotto chimicamente invece di geneticamente e, in cui sono investigati gli effetti di diversi intermediari del percorso dell’isoprenoide. In secondo luogo, un altro studio conferma il ruolo di piccoli GTPasas e la loro isoprenilazione nella risposta infiammatoria nella carenza di mevalonata chinasi. Infine, ci sono attualmente nuove indicazioni minori sul ruolo di IGD.
Summary: Studi fisiopatologici e osservazioni cliniche negli ultimi 2 anni hanno sostenuto il ruolo centrale di IL-1 in Hids. Ci sono alcuni risultati interessanti e ipotesi sulla relazione tra il metabolismo isoprenoide e il percorso IL-1 attraverso GeranyLgeranilament che meritano di essere esaminato.