xenes
Un xene é a unidade básica da herdanza e ten a información xenética necesaria para a síntese dunha proteína (xenes de codificación) ou un ARN sen codificación (Xenes de ARN). Está formado por unha secuencia promotora, que regula a súa expresión e unha secuencia que se transcribe, composta á súa vez por: secuencias UTR, necesarias para a tradución e estabilidade de ARNm, exons (codificación) e intrones, que son secuencias de ADN non traducidas Entre dous exóns que serán eliminados no procesamento do ARNm, os intrones son frecuentemente atopados rexións nos xenes eucarióticos, que son transcritos, pero son eliminados no procesamento de ARN (Ayuste) para producir un ARNm formado só por exons, en carga de traducir unha proteína. Este diagrama está en exceso simplificado xa que mostra un xene composto por preto de 40 pares de bases cando en realidade o seu tamaño medio é de 20.000-30.000 pares de base). Estímase que o xenoma humano contén entre 20.000 e 25.000 xenes de codificación de proteína, estimada moito menor que as previsións iniciais que falaron de 100.000 xenes ou máis. Isto implica que o xenoma humano ten menos de dobre que os xenes dobres que os organismos eucarios máis simples, como a mosca da froita ou o nematodo Caenorhabditis elegans. Non obstante, as células humanas recorren ampliamente ao splicing alternativo (rápido) para producir varias proteínas diferentes do mesmo xene, como consecuencia de que o proteome humano é máis amplo que o doutros organismos moito máis simples. Na práctica, o xenoma só ten a información necesaria para unha expresión perfectamente coordinada e regulada do conxunto de proteínas que compoñen o proteome, sendo responsable da execución da maior parte das funcións celulares. Baseado nas iniciais de resultados lanzados polo proxecto de codificación (acrónimo) De Encyclopedia of ADN Elements), algúns autores propuxeron redefinir o actual concepto de xenes. As observacións máis recentes dificultan a visión tradicional sostible dun xene, como unha secuencia formada por UTRS, exons e intrones. Os estudos detallados atoparon unha serie de secuencias de inicio de transcrición por parte de xene moito maior que as estimacións iniciais, e algunhas destas secuencias están situadas nas rexións lonxe da tradución, de xeito que a UTR 5 ‘pode cubrir longas secuencias que fan a delimitación difícil do xene. Doutra banda, a mesma transcrición pode levar a ARN maduros totalmente diferentes (ausencia total de solapamento), debido a un gran uso de splicing alternativo. Deste xeito, a mesma transcrición primaria pode levar a proteínas de secuencia e funcionalidade moi dispares. En consecuencia, algúns autores propuxeron unha nova definición de xenes: a unión de secuencias xenómicas que codifican un conxunto coherente de produtos funcionais, potencialmente superpuestos. Deste xeito, os xenes de ARN e os conxuntos de secuencia traducidos parcialmente superpuestos identificáronse como xenes (así, as secuencias UTR e os intróns, que se consideran “rexións asociadas a xenes”, xunto cos promotores) identificáronse como xenes.. Segundo esta definición, a mesma transcrición primaria que leva a dúas transcricións secundarias (e dúas proteínas) que non se superponen se deben considerar dous xenes diferentes, independentemente de que presenten unha superposición total ou parcial das súas transcricións primarias.
O novo A evidencia contribuíu por codificación, segundo a cal as rexións UTR non son fácilmente delimitadas e esténdense longas distancias, obrigarían aos xenes que realmente compoñen o xenoma humano. Segundo a definición tradicional (actualmente válida), sería necesario identificar como un mesmo xene a todos aqueles que mostran unha superposición parcial (incluíndo rexións de UTR e intróns), coa que á luz das novas observacións, os xenes incluirían varias proteínas de Secuencia e funcionalidade moi diversa. Colapionalmente reducirase o número de xenes que compoñen o xenoma humano. A definición proposta, por outra banda, está baseada no produto funcional do xene, polo que mantén unha relación máis coherente entre un xene e unha función biolóxica. Como consecuencia, coa adopción desta nova definición, o número de xenes do xenoma humano aumentará significativamente.