gènes
GEN est l’unité de base de l’héritage et contient les informations génétiques nécessaires à la synthèse d’une protéine (gènes codant) ou d’un ARN no codage (Gènes d’ARN). Il est formé par une séquence de promoteurs, qui régule son expression et une séquence transcrite, composée à son tour par: Séquences UTR, nécessaires à la translation et à la stabilité de l’ARNm, des exons (codage) et des introns, qui sont des séquences d’ADN non traduites. entre deux exons qui seront éliminés dans le traitement de l’ARNm
Les introns sont fréquemment trouvés des régions dans les gènes eucaryotes, qui sont transcrites, mais sont éliminées dans le traitement de l’ARN (Ayuste) pour produire une ARNm uniquement formée par des exons, dans Charge de la traduction d’une protéine. Ce diagramme est en excès simplifié car il montre un gène composé d’environ 40 paires de bases en réalité sa taille moyenne est de 20 000 à 30 000 paires de bases). Il est actuellement estimé que le génome humain contient entre 20 000 et 25 000 gènes codant en protéines, estimé beaucoup plus bas que les prévisions initiales qui ont parlé d’environ 100 000 gènes ou plus. Cela implique que le génome humain a moins de deux gènes que des organismes eukarys plus simples, tels que la mouche des fruits ou la nématode caenorhabditis elegans. Cependant, les cellules humaines ont largement recours à l’épissage alternatif (rapide) pour produire plusieurs protéines différentes du même gène, en conséquence de laquelle le protéome humain est plus large que celui d’autres organismes beaucoup plus simples. En pratique, le génome ne porte que les informations nécessaires à une expression parfaitement coordonnée et réglementée du jeu de protéines qui composent le protéome, qui étant responsables de l’exécution de la plupart des fonctions cellulaires. Basé sur les initiales des résultats lancées par le projet de code (acronyme de l’encyclopédie des éléments d’ADN), certains auteurs ont proposé de redéfinir le concept de gènes actuel. Les observations les plus récentes rendent difficile la vision traditionnelle de la vision traditionnelle d’un gène, en tant que séquence formée par UTRS, exons et introns. Des études détaillées ont trouvé un certain nombre de séquences de démarrage de la transcription par gène beaucoup plus haut que les estimations initiales et certaines de ces séquences sont situées dans des régions éloignées de la traduction, de sorte que l’UTR 5 ‘puisse couvrir de longues séquences faisant de la délimitation difficile du gène. D’autre part, la même transcription peut entraîner des ARN de matures totalement différentes (absence totale de chevauchement), en raison d’une grande utilisation de l’épissage alternatif. De cette manière, la même transcription primaire peut entraîner des protéines de séquence et de fonctionnalité très disparates. Par conséquent, certains auteurs ont proposé une nouvelle définition de gènes: l’Union des séquences génomiques codant pour un ensemble cohérent de produits fonctionnels, potentiellement chevauchant. De cette manière, les gènes d’ARN et les ensembles de séquences traduits partiellement superposés sont identifiés comme des gènes (ainsi que les séquences UTR et les introns, qui sont considérés comme des « régions associées à des gènes », ainsi que les promoteurs) sont identifiés comme des gènes.. Selon cette définition, la même transcription primaire conduit à deux transcriptions secondaires (et deux protéines) non superposées devrait effectivement être considérées deux gènes différents, quel que soit leur chevauchement total ou partiel de leurs transcriptions primaires.
Le nouveau Preuve fournie par codé, selon laquelle les régions UTR ne sont pas facilement délimitées et prolonge de longues distances, obligeraient les gènes qui composent réellement le génome humain. Selon la définition traditionnelle (actuellement valide), il serait nécessaire d’identifier comme un même gène à tous ceux qui montrent un chevauchement partiel (y compris des régions UTR et des introns), avec lesquels à la lumière de nouvelles observations, les gènes incluaient plusieurs protéines de séquence et fonctionnalité très diversifiée. Associalement le nombre de gènes composant le génome humain sera réduit. La définition proposée, d’autre part, est basée sur le produit fonctionnel du gène. Il maintient donc une relation plus cohérente entre un gène et une fonction biologique. En conséquence, avec l’adoption de cette nouvelle définition, le nombre de gènes du génome humain augmentera de manière significative.