Genele
un gen este unitatea de bază a moștenirii și deține informațiile genetice necesare pentru sinteza unei proteine (gene de codare) sau a unui ARN fără codare (Genele ARN). Se formează printr-o secvență de promotor, care reglează expresia sa și o secvență care este transcrisă, compusă la rândul său de: secvențe UTR, necesare pentru traducerea și stabilitatea ARNm, exoni (codare) și introni, care sunt secvențe de ADN netraged între doi exoni care vor fi eliminați în prelucrarea ARNm, intrările sunt frecvent găsite în genele eucariote, care sunt transcrise, dar sunt eliminate în procesarea ARN (Ayuste) pentru a produce un ARNm format numai de către exoni, în sarcina de traducere a unei proteine. Această diagramă este în exces simplificată, deoarece arată o genă compusă din aproximativ 40 de perechi de bază când, în realitate, dimensiunea medie este de 20.000-30.000 perechi de bază). În prezent se estimează că genomul uman conține între 20.000 și 25.000 de gene de codificare proteină, estimată mult mai mică decât predicțiile inițiale care au vorbit aproximativ 100.000 de gene sau mai mult. Aceasta implică faptul că genomul uman are mai puțin decât dublu gene decât organisme eucariene mult mai simple, cum ar fi zbura de fructe sau caenorhabdita caenorhabdita. Cu toate acestea, celulele umane recurg pe scară largă la împrăștierea alternativă (rapidă) pentru a produce mai multe proteine diferite de la aceeași genă, ca o consecință a căreia proteomul uman este mai larg decât cel al altor organisme mult mai simple. În practică, genomul poartă numai informațiile necesare pentru o expresie perfect coordonată și reglementată a setului de proteine care alcătuiesc proteomul, fiind responsabil pentru executarea celei mai multe funcții celulare. Pe baza rezultatelor rezultatelor aruncate de proiectul Encode (Acronim din enciclopedia elementelor ADN), unii autori au propus redefinirea conceptului de gene actuale. Cele mai recente observații fac dificilă durabilitatea viziunii tradiționale a unei gene, ca o secvență formată din UTR, exoni și introni. Studiile detaliate au găsit un număr de secvențe de pornire de transcripție de gene mult mai mari decât estimările inițiale, iar unele dintre aceste secvențe sunt situate în regiuni departe de tradus, astfel încât UTR 5 ‘poate acoperi secvențe lungi făcând delimitarea dificilă a genei. Pe de altă parte, aceeași transcriere poate duce la ARN-uri mature complet diferite (absența totală suprapusă), datorită unei mari utilizări a splicingului alternativ. În acest mod, aceeași transcriere primară poate duce la o secvență foarte disparată și de proteine de funcționalitate. În consecință, unii autori au propus o nouă definiție a genei:: Uniunea secvențelor genomice care codifică un set coerent de produse funcționale, potențial suprapuse. În acest mod, genele ARN și seturile de secvențe traduse parțial traduse sunt identificate ca gene (astfel, secvențele UTR și introns, care devin considerate „regiuni asociate cu genele”, împreună cu promotorii) sunt identificați ca gene.. Conform acestei definiții, aceeași transcriere primară care duce la două transcrieri secundare (și două proteine) care nu se suprapune ar trebui să fie luată în considerare de fapt două gene diferite, indiferent de care prezintă o suprapunere totală sau parțială a transcrierilor lor primare.
Nou Dovezile au contribuit prin codificarea, conform căreia regiunile UTR nu sunt ușor de delimitate și se extinde pe distanțe lungi, ar obliga genele care de fapt alcătuiesc genomul uman. Conform definiției tradiționale (în prezent valide), ar fi necesar să se identifice ca aceeași genă tuturor celor care prezintă o suprapunere parțială (inclusiv regiuni și introni UTR), cu care, în lumina unor noi observații, genele ar include mai multe proteine de secvența și funcționalitatea foarte diversă. Collateral Numărul de gene care alcătuiesc genomul uman va fi redus. Definiția propusă, pe de altă parte, se bazează pe produsul funcțional al genei, astfel încât menține o relație mai coerentă între o genă și o funcție biologică. În consecință, odată cu adoptarea acestei noi definiții, numărul genelor umane va crește semnificativ.