procedure e formule statistiche per misurare l’interiorizzazione / ambiente di influenza su caratteri metrici in Popolazioni umane
max contasti e edgar matheus
max contastesti. Medico in filosofia e lettere, Comblutense Università di Madrid, Spagna. Dottore della Scienza, Università centrale del Venezuela. Professore, Open National University, Venezuela. Indirizzo postale: Tarabay Building, Tarabay Building, Appartamento 3-A, Santa Paula Caracas, Venezuela 1061. E-mail: [email protected]
Edgar Matheus. Ingegnere civile, Università di Los Andes, Venezuela. Master in Scienze Politiche, Università di Simón Bolívar, Venezuela. Consulente tecnico, consorzio Decayne. Venezuela. E-mail: [email protected]
Summary
L’obiettivo di questo lavoro è lo studio e analisi, da un punto di vista statistico, delle varie procedure e delle formule proposte per calcolare in popolazioni umane, l’influenza dell’eredità / ambiente in alcune variabili fenotipiche di tipo continuo che possono essere misurate con precisione accettabile, come la statura, il peso , pressione sanguigna e intelligenza. L’analisi dei limiti più rilevanti nella formulazione statistica considerata e di come, secondo i casi, sono state generate le limitazioni osservate e nuove procedure di calcolo per ridurre al minimo queste limitazioni statistiche e metodologiche. Da un punto di vista epistemico e metodologico, fino al 1974 le indagini erano orientate solo dall’approccio genetico, il che calcola l’influenza dell’eredità attraverso l’uso di dati ottenuti da gemelli o altri membri del gruppo familiare. Successivamente, l’ambiente ha iniziato a essere considerato come una variabile aggiuntiva per la formulazione statistica nell’analisi.
formule statistiche e procedimenti da misurare nelle popolazioni umane l’influenza dell’eredità / Ambiente in alcune variabili metriche continue
riepilogo
L’oggetto di questo lavoro consiste nello studio e del Analisi, da un punto di vista statistico, di diverse procedure e formule utilizzate per calcolare nella popolazione umana, l’influenza dell’eredità / ambiente in alcune variabili fenotipiche continui che possono essere misurate con precisione accettabile, come statura, peso, pressione arteriosa e intelligenza. Il documento presenta l’analisi delle più importanti limitazioni statistiche e metodologiche sulle formulazioni rivolte e come, abilitando ai casi, queste limitazioni sono state corrette e sono state generate altre nuove procedure di calcolo per minimizzarle. Da un punto di vista epistemico e metodologico, fino al 1974 la ricerca è stata orientata dall’approccio genetico che calcola l’influenza dell’eredità mediante l’uso dei dati sui gemelli altri membri del gruppo familiare. Dopodiché, l’ambiente cominciò a essere considerato come una variabile aggiuntiva per la formulazione statistica nell’analisi.
Procedure statistiche e formule per misurare l’inflência Herança / Ambiente sulle metriche dei personaggi Em Populações umano
Riprendi
o obiettivo Dete Trabralho consiste che non studio EA Allise, da o Vista statistica Ponto, due diverse procedure e formule per il calcolo, Nas Populações Humanos, a Inflência da Herança / Ambiente Em a volte fenotipico tipo di tipo continuo che verrà premuto Misura. Aprementa-SE A Análise Das Limitações Mais Statistiche pertinenti na formulação considerate e come, secondo casi, il Tem è stato corretto come Limitações osservati e grati procedure dei novità del calcolo per ridurre al minimo le statistiche Essas Limitações e metodologiche. Dal o fuori dall’epistima e dalla vista metodologica, ho legato il 1974 come Investigações Estiveram orientato solo l’approccio genetico dei capelli, il che calcola l’inflência da Herança attraverso l’uso di Dados di Gêmeos Ou of Outos Membership del gruppo familiare. Successivamente o all’ambiente che è stato considerato come un ulteriore variavel uma per le statistiche di formulação na anallisi.
Parole chiave / ambiente / statistiche / ereditarietà / metodologia /
ricevuto: 28/02/200/2008. Modificato: 18/06/2009. Accettato: 06/06/2009.
L’obiettivo di questo lavoro è quello di studiare e analizzare, da un punto di vista statistico, diverse procedure e formule che sono state proposte per calcolare, in popolazioni umane, il Influenza Ereditarietà / Ambiente (Eribabilità / Evitabilità) su un determinato tipo di caratteri poligogni, che quando costituiti in variabili sono empiricamente misurabili con precisione accettabile. Tali caratteri sono, per esempio, statura, peso, pressione sanguigna e, in misura minore a causa delle difficoltà della loro misurazione, intelligenza e variabili temperamentali della personalità. Questa analisi mostrerà quali sono stati i principali limiti delle formule proposte e come, secondo i casi, in ciascuno dei successivi sviluppi è stato tentato di superare tali limitazioni. Lo spostamento dell’impostazione epistemica e metodologica sarà evidenziata nelle formule e nelle procedure, quando si passa da disegni e misurazioni orientate geneticamente su gemelli e altri kinsters verso le osservazioni dirette direttamente alla misurazione ambientale.
La prima ricerca sull’influenza statistica dell’eredità è quella di Galton (1883), in cui le correlazioni statistiche sono confrontate e stabilite tra le caratteristiche dei genitori con bambini e nipoti, rimanendo come problemi di trattamento difficile le differenze della temporalità e ambiente tra le diverse generazioni. In tal senso, la possibilità di studiare gemelli è nata come un modo per determinare statisticamente la relazione di ereditarietà / ambiente. Il successivo sviluppo statistico in questo campo di ricerca è stato influenzato dalla progettazione di studi con piante e animali. Nel caso delle popolazioni umane ci sono limitazioni, in particolare di una natura etica, per formare i disegni sperimentali, anche nella cosiddetta sperimentazione del campo, dove è procurato, da un lato, l’omogeneizzazione e, dall’altro, il casuale Assegnazione degli ambienti, procedure che costituiscono una pratica comune nella genetica quantitativa applicata a piante e animali, ma che non è facilitata nelle popolazioni umane.
per questi motivi è stato scelto Per confrontare le caratteristiche dei due tipi di gemelli, univiteline e bivita, che vengono sollevati insieme consentono il controllo statistico dell’ambiente (Holzinger, 1929). Successivamente, Jensen (1967) ha esteso e generalizzato la procedura, includendo la possibilità di confrontare i due tipi di gemelli con quello dei bambini adottati insieme. Negli ultimi anni, Rao et al. (1974) studiato congiuntamente e attraverso confronti multipli e simultanei vari tipi di parentela, come fratelli, cugini, genitori e zii. Procedure statistiche che utilizzano gemelli e altri parenti collaterali, avviati da Rao et al. (1974), rimangono validi fino ad ora. Maccallum e Austin (2000) rappresentano un conteggio sulla costruzione e l’uso della modellizzazione delle equazioni strutturali (Equazione SEM, Equazione strutturale) nell’indagine sull’influenza Ereditarietà / Ambiente. In tutte queste opere, viene continuata a utilizzare come dati di immissione di base e in diverse procedure di calcolo (Dual entry / correlazione intraclass) il coefficiente di correlazione Pearson.
Storicamente, tutto I tentativi basati sulla parentela si erano concentrati sul calcolo dell’eritabilità, ma da Rao et al. (1974) L’Ambiente ha iniziato a prendere in considerazione, sebbene fosse solo un fattore di aggiustamento, modellando così gli indici che hanno cercato di misurare la somiglianza ambientale o la discrepanza tra i due membri della coppia. Loehlin (1989), nelle conclusioni del lavoro intitolato “Partizione dei contributi genetici e ambientali sullo sviluppo comportamentale”, afferma che ancora la questione ambientale non è stata studiata in profondità e che è ben orientata nelle indagini, anche se non è noto . Hanno raggiunto risposte definitive. Conclude che sarà sul lato dell’esplorazione ambientale, piuttosto che sul lato genetico, dove, in futuro, gli studi darà ai loro anziani. Plomin e Rende (1991) affermano a sua volta che è strano, dopo decenni di ambientalismo, che il fattore limitante in questo sforzo della determinazione dell’influenza ereditarietà / ambiente è stata la necessità di migliori misurazioni dell’ambiente e che in particolare siano Poche misure che si concentrano sull’ambiente del bambino.
contasti (1996) introdotto, nella sua cosiddetta “formula metodologica”, una proposta per la considerazione dell’ambiente.Questa formula ha la stessa struttura statistica di un caso particolare di Jensen (1967), differenziando perché invece di coppie di bambini adottati da educazione, campioni casuali di singoli soggetti, della stessa età e sesso, sono stati utilizzati in quella formula. e rappresentativo, che presenta solo una misurazione che indicherebbe la somiglianza dell’ambiente familiare, somiglianza che sarebbe equivalente all’educazione comune della coppia di bambini adottata.
statistico Definizione di eredità. Aspetti metodologici
Si presume che, in relazione a qualsiasi carattere poligenico, ereditarietà e dall’influenza dell’ambiente. Nel caso di caratteri continui e misurabili empiricamente, si trova tra le fonti di variazione, oltre a quelle generate dall’eredità e dall’ambiente, il corrispondente residuo casuale, che è generato dall’affidabilità delle misurazioni.
Idealmente, può essere nominato che un carattere fenotipico misurato da una variabile T, è conforme come la somma di tre componenti: il primo, l’influenza dell’eredità T (h) , per semplificare come (H); Il secondo, l’influenza della variabile dell’ambiente T (A), per semplificare l’indicata come (A) e in terzo luogo il residuo casuale (E), in modo tale da
/ / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / / = H + a + e
In linea di principio, HYA non sono variabili osservabili e misure empiricamente, quindi è costrutti; Pertanto, il residuo casuale E è generato solo dalla misurazione della variabile T. Quando coppie di gemelli o figli adottati insieme, è considerato come un assunto di base che i due ambienti corrispondenti a ciascuno dei due soggetti che compongono la coppia sono assolutamente identici (A1 = A2); Di conseguenza, generano lo stesso effetto: T (A1) = T (A2), sarà chiamato un ambiente comune condiviso ed è il suo effetto, per semplificare, sarà indicato come (c). Se questa ipotesi non è stata soddisfatta, una misurazione differenziale dell’ambiente sarebbe implicitamente. Quindi, oltre al residuo casuale e corrispondente alla misurazione della variabile T, verrà generato un altro tipo di rifiuti casuali corrispondenti alle differenze dei due effetti ambientali. Questo residuo (A) è chiamato Ambiente Intangibile (Falconer, 1960). In queste condizioni, può essere espresso come il modello biometrico di Prescott e Kendler (1996):
T = H + C + A + E
Per la stima dell’eritabilità, utilizzando un approccio genetico, i campioni di gemelli comunemente utilizzati sono stati i seguenti:
– Prima di tutto, sono stati presi gemelli sollevati insieme; In questo caso non ci sarebbe alcuna possibilità di alcun tipo di pregiudizio statistico poiché biologicamente la coppia condivide lo stesso carico genetico e idealmente sono sollevate dai loro genitori naturali in ambienti sociali ed educativi identici. Per semplificare, la correlazione RJJ simboleggia l’assunzione di due misurazioni della stessa variabile (T), una per ogni gemello che costituisce la coppia. In questo caso, ogni coppia condivide l’ereditarietà e, presumibilmente, l’ambiente comune condiviso. Rimarrebbe i rifiuti casuali, la cui correlazione, per sua propria condizione casuale, è null sia con l’ereditarietà che con l’ambiente. Idealmente, alla nascita, se la variabile T potrebbe essere misurata con perfetta affidabilità, il valore di questa correlazione RJJ dovrebbe essere uguale all’unità, poiché solo nella pancia materna potrebbe esistere un ambiente identico, ma in seguito, da varie circostanze soggettive e individuali , anche per i gemelli Univiteline, questa correlazione, se stimata in epoca diverse, tenderà a diminuire e sarà leggermente inferiore all’unità. Ciò indicherebbe l’esistenza di una differenziazione nella variabile di ambiente, dal momento che i gemelli, sebbene possano trasmettere insieme ventiquattro ore al giorno, che sarebbe un indicatore di un ambiente comune condiviso, sono differenziati in cibo, salute, sapori e altro Aspetti che influenzano la conformazione dell’ambiente immateriale definito sopra. Questo ambiente intangibile avrà effetti casuali in combinazione con il prodotto di scarto casuale dell’affidabilità della misurazione della variabile T (Loehlin, 1989, Plomin e Rende, 1991).
-In secondo, è presentata una situazione che in condizioni ideali potrebbe servire a stimare direttamente l’influenza della variabile di ereditarietà. Sarebbe il caso di Univiteline Twins ma sollevato separatamente.In questo caso, in modo che l’influenza netta della variabile di ereditarietà possa essere stimata, senza un pregiudizio statistico, i valori nominali della variabile ambientale devono essere randomizzati; Ciò comporta l’assegnazione a caso i due gemelli di ciascuna coppia ai futuri ambienti riproduttori, che non saranno possibili perché non è un esperimento, come è fatto in animali e piante, dove le variabili possono essere controllate e randomizzate. In questo caso è proprio che, da un lato, non è frequente che ci siano gemelli univitina che si verificano separatamente e quando sono state fornite eccezionalmente queste circostanze, possiamo supporre che ci sarà una certa possibilità che alcune delle famiglie adottose Avere un po ‘di parentela tra loro, che vivono in luoghi vicini che i gemelli condividono molte attività sociali comuni, come frequentando le stesse scuole. La correlazione RSS in questa circostanza presenterà un certo pregiudizio statistico, sovrastima il parametro corrispondente all’influenza dell’eredità, poiché la coppia può condividere alcuni componenti dell’ambiente, il cui effetto sarà statisticamente accreditato all’influenza dell’eredità. Inoltre, essendo campioni molto piccoli, le restrizioni sul percorso e la variabilità della variabile dell’ambiente violano la rappresentatività della stima.
-il terzo caso viene generato quando si prende la bivita gemelli dello stesso sesso, cresciuto insieme dai loro genitori naturali. Ogni coppia di gemelli può condividere comunemente 0, 1, 2, ¼, fino a 23 paia di cromosomi, calcolando la loro probabilità secondo una distribuzione binomiale. Le probabilità che un paio di gemelli condividono esattamente 23 paia di cromosomi (caso equivalente a Univiteline Twins), o chi non condivide nessuno, è molto piccolo. Poiché è una distribuzione simmetrica, la maggiore probabilità sarà la condivisione di 11 o 12 cromosomi, essendo 11.50 la speranza matematica della distribuzione. Prendendo quindi un gran numero di gemelli biviti, la media, in tutta le coppie sarà ~ 11.50. Esisterà inoltre i rifiuti casuali che saranno combinati nei suoi effetti con il patrimonio inesplorato. Questa correlazione è simboleggiata come RFF.
Il quarto caso, diverso ed estremo, sarà quello dei bambini dello stesso sesso e dell’età senza alcun tipo di parentela, sia adottato e sollevato dalla nascita da parte sua famiglia. Differiscono quindi solo nell’ambiente intrauterino. In questo caso non vi è alcun problema maggiore di casualità della variabile di ereditarietà, poiché la grande variabilità genotipica degli esseri umani garantisce questa condizione. Il problema sarebbe per quanto riguarda l’ambiente, poiché i due figli, della stessa età e del sesso, devono essere entrambi adottati, perché una coppia figlio / adottata, per un possibile trattamento affettivo differenziale, non garantirà l’omogeneità ambientale. Sotto le suddette condizioni, i campioni che possono essere ottenuti sono così unici che non solo sarà difficile da formare, ma dalla sua unicità non contemplicherebbe tutti i tipi di possibili ambienti; Cioè, è una situazione scortese e, inoltre, un pregiudizio statistico può essere generato molto difficile da rilevare o prevedere. La coppia, presumibilmente, condivide lo stesso ambiente comune condiviso (c), e la variabile che verrà randomizzata sarà l’ereditarietà, che sarebbe quindi combinata nei suoi effetti con i residui casuali. Questa correlazione è simboleggiata come un rpp.
per valutare in termini statistici i diversi coefficienti di correlazione utilizzati (RJJ, RSS, RFF, RPP), in tutti i casi sarà Data l’influenza dei quattro componenti che abbiamo chiamato ereditarietà (h), ambiente comune condiviso (c), ambiente immateriale e rifiuti casuali (E). D’altra parte, e secondo il caso, sarà possibile separare due parti tra i Sumondos: uno che sarà lo stesso e / o l’equivalente (E) per i due componenti della coppia (primo gruppo tra parentesi) e un altro che è diverso e casuale (secondo gruppo tra parentesi).
In tal modo, la variabile T sarà data da:
t = (h + c) + (A + E) per i gemelli univitina sollevati insieme,
t = (h) + ( C + A + E) per Twins univiteline separato,
t = (0,5h + c) + (0,5h + A + E) per bivita Gemelli sollevati insieme, e
t = (c) + (h + a + e) per i bambini adottati insieme.
in quelle condizioni è possibile raggiungere le formule di correlazione simili a quelle sviluppate nella teoria dell’affidabilità. Vi è dimostrato (Nunnally, 1967) che qualsiasi correlazione del tipo RIJ dove Xi, XJ ha una parte comune equivalente (E) e un altro randomizzato, rappresenterà direttamente una proporzione tra le varianti.Nello specifico, la proporzione della varianza totale di X che è spiegata dalla parte comune equivalente (E). Questo sviluppo è stato confermato da Jensen (1971).
La definizione statistica dell’eritabilità sarà esplicita che valuterà le correlazioni tra gemelli e adottato, come segue:
RJJ = (SH2 + SC2) / ST2 per Univiteline Twins sollevato insieme in comune ambiente condiviso.
rss = sh2 / ST2 = H2 (Aritibilità), per Univiteline Twins sollevato separatamente in ambienti diversi presumibilmente randomizzati. L’eritabilità (H2) viene quindi definita come la proporzione della varianza della variabile T che è spiegata dalle variabili della variabile Heritage SH2 / ST2.
RFF = ( 0.5SH2 + SC2) / ST2 per le bivita Gemelli allevato insieme in comune ambiente condiviso
rpp = SC2 / st = c2 per coppie adottate insieme in ambiente comune condiviso.
Nota che il RPP non può definuire l’ambiente dell’ambiente (A2), poiché viene presi in considerazione solo l’ambiente comune condiviso. L’ambiente (A2) sarà definito come la proporzione della varianza della variabile T che è spiegata dalle varianti dell’ambiente.
A2 = (SC2 / ST2) + (SC2 / ST2) + (SC2 / ST2) + (SC2 / ST2) + (SC2 / ST2) + SA2 / ST2) (ambientazione)
Se, idealmente, T potrebbe essere misurato con una perfetta affidabilità e l’ambiente intangibile non esisteva, allora avrebbe a h2 + C2 = 1. Come in una situazione empirica, non è possibile, né è possibile avere ambienti assolutamente identici, allora H2 + C2 < 1.
Quando si calcola il RPP, la non esistenza di ambienti assolutamente identici (AI ¹ AJ) crea un errore casuale generato dall’ambiente intangibile nella variabile di ambiente (A), che influenzerà la sottovalutazione del valore corrispondente al valore corrispondente all’ambiente comune condiviso (c) e sovrastimare complementare il valore dell’eritabilità (H2). D’altra parte, quando calcoli RSS in Univiteline Twins ha sollevato separatamente, la mancanza di casualità dell’ambiente di coppia può generare una correlazione che è statisticamente accreditata sull’eredità, quindi, questa relazione influenzerà il sovrastima del valore H2. Nota Allora che storicamente, in uno qualsiasi dei casi, una sovrastima della eritabilità sarà sempre stata presentata.
formule proposte e procedure
Per studiare l’influenza dell’eredità in un determinato carattere fenotipico, Holzinger (1929) ha usato le differenze in quel carattere tra i due gemelli sollevati insieme che formano la coppia. Quando si confrontano le differenze medie tra i gemelli Univiteline (II-IJ) con la differenza media tra i gemelli della bivita (fi-fj), si prevede di prendere valori assoluti, la media corrispondente ai gemelli bivita (FI – FJ) è maggiore di La media corrispondente ai gemelli Univiteline (II – IJ). L’espressione statistica della procedura è presentata in termini di varianza delle differenze e sarebbe
h2 = (var (fi -fj) – var (ii -ij) )) / Var (fi -FJ) (1)
Utilizzando determinate ipotesi che sono considerate accettabili quando si tratta di campioni di grandi dimensioni o popolazioni generali, questa formula può essere espressa in Termini dei coefficienti corrispondenti di correlazione Pearson.
H2 = (RJ J – RFF) / (1,00 – RFF) (2)
Quando si valuta la CE. 2 di Holzinger (1929), lo troviamo se rjj = 1, quindi, h2 = 1, indipendentemente da ciò che è il valore RFF. Ciò costituisce una limitazione dell’equazione presentata. Quando si esaminano i calcoli in piccoli campioni in base alle due procedure proposte, dato che le ipotesi utilizzate per passare dall’equazione all’altra, in generale ci sono diversi risultati. Per questo motivo, quando si utilizza CE. 2, che è espresso dal coefficiente di correlazione Person, i dati di ciascuna coppia di gemelli sono duplicati, considerando la duplicazione nell’ordine inverso. Questa procedura di calcolo del coefficiente di correlazione di Pearson è stata storicamente chiamata correlazione dual-input.
falconiere (1960) utilizza la formula corrispondente alla correlazione intraclass, che è espressa come una relazione tra Due tipi di varianze. In Variance Analysis, la varianza di una variabile (T) misurata in diversi gruppi può essere decomposta in due parti: varianza tra gruppi, var (e) o varianza ponderata tra le calze di gruppi e le varianti infragruppi, varianza, varianza. (I) o media di varianze interne all’interno di gruppi.La formula generale nota del coefficiente di correlazione intraclass (I) sarà
i = var (e) / (var (e) + var (i))
Le formule utilizzate, una calcolata dalla procedura di duplice voce in coppia e l’altra come stimato della correlazione intraclass, generare risultati identici (Taylor, 1980). Poiché Loehlin (1989) esprime, diverse indagini sull’eritabilità hanno utilizzato le due versioni di calcolo, a seconda del programma elettronico che viene utilizzato. Saudino et al. (1995), in uno dei suoi ultimi studi con gemelli, sull’influenza ereditarietà / ambiente in aspetti temperamentali, ricorda un ripetitivo che la correlazione intraclass viene utilizzata utilizzando una procedura dual-input. Il coefficiente di correlazione intraclass (I), per essere formato da una relazione tra le varianti, sarebbe equivalente a un coefficiente di determinazione (R2) nella sua struttura algebrica. Allo stesso modo, un doppio ingresso, il coefficiente di correlazione RJJ e / o RFFC, e come ha detto Jensen (1971), esprimere direttamente e senza la necessità di prendere il suo valore per il quadrato una relazione tra le varianti.
falconiere (1960) ha lavorato su disegni sperimentali negli animali, specialmente nei topi e nella mosca della Drosophila. Sebbene non presenta una particolare espressione algebrica come la formula di eredità, riferendosi alle popolazioni umane, esprime che la differenza tra i coefficienti di correlazione dei gemelli Univitelline e i gemelli della bivio potrebbero essere presi in casi ideali come stima del doppio dell’edibilità.
Nella nostra notazione, ciò che è stato espresso dal falconiere (1960) sarebbe formalizzato come
h2 = (RJJ – RFF / (0,50)
o, equivalentemente, come
H2 = (RJJ – RFF / (1 – 0,50)
Nota che il valore di 0,50 sorge come conseguenza di un’espressione simmetrica tra il numeratore e il denominatore. Nel numeratore, la differenza è tra due espressioni calcolate empiricamente (RJJ e RFF); Nel Denominatore, d’altra parte, viene data la differenza tra due valori stimati probabilmente probabilisticamente e si riferisce alla differenza tra il carico genetico condiviso dai due gemelli Univiteline (100%) e la media del carico genetico condiviso dai due Gemelli Biviteline, che come speranza matematica si avvicina al 50%, il valore espresso operativamente attraverso la proporzione di coppie di cromosomi comuni nei due gemelli. Accuratamente, preciso e identico in Twins Univiteline, e probabilistica e media nei gemelli bivita.
jensen (1960), dall’espressione del falconiere (1960), proposto per Il calcolo dell’eritabilità una generalizzazione che include qualsiasi coppia di garanzie relative alla parentela o dall’allevamento, essendo a un’estremità ai gemelli Univiteline che condividono il 100% del suo carico genetico (G) e all’altra estremità alle coppie di bambini adottati Lo stesso sesso che, idealmente, se i loro genitori non hanno antenati comuni, hanno un carico genetico della griglia che si avvicina a zero (0%).
jensen (1967) Generalizzato questo Formula, proponendo:
H2 = (RXX – RYY) / (GXX – RYY) / (GXX – GYY) con RXX Ryy e GXX GYY
Dove RXX: correlazione tra la coppia di peachment XX sollevata insieme, Ryy: Entrlation Entring E EL Coppia della parentela e e sollevata insieme, GXX: percentuale media di carico genetico condiviso dalla coppia set XX e Gyy: proporzione media di carico genetico condiviso dal set di coppie e.
In questo modo si ottengono le seguenti opportunità:
H2 = (RJJ – RFF) / (1,00 – 0.50) (espressione di Falconer), utilizzando Univiteline Twins e Biviteline Twins,
H2 = (RFF – RPP) / (0,50 – 0,00) usando le due gemelle bivita e le coppie adottate e
H2 = (RJJ – RPP) / (1,00 – RPP) / (1,00 – 0,00) Utilizzo dei gemelli Univitina e coppie adottate.
Le critiche più persistenti dell’applicazione di queste formule si riferiscono alle proporzioni medie dei carichi genetici condivisi (Taylor, 1980) e il presupposto che l’influenza del comune ambiente condiviso è uguale per i due elementi della coppia in tutti i tipi di parentela ( Loehlin, 1989). Per una serie di gemelli bivita, sebbene in media condividino il 50% del carico genetico, vengono forniti fattori che aumentano questo valore, come affinità elettive tra i genitori, come i matrimoni consanguinei. Inoltre, i due figli devono essere dello stesso sesso.Analogamente per le coppie adottate, sebbene la parte media di caricamento genetico condiviso, in una vera situazione empirica sarebbe aumentata dalla scelta dei due figli da adottare e la possibilità di una remota consominità tra loro. Allo stesso modo, entrambi i bambini dovrebbero essere dello stesso sesso.
da rao et al. (1974) Tutti gli studi in cui è stato utilizzato il confronto dei pari relativi da genitorialità o parentela rientrante sono all’interno del metodo generale noto come modellazione di equazioni strutturali (SEM). In un particolare modo, per la stima delle correlazioni utilizzano la tecnica nota come analisi del percorso (Maccallum e Austin, 2000). Per ogni coppia di gemelli, parentela o adottati insieme in un ambiente comune condiviso, è generato dalla tecnica dell’analisi del percorso la seguente equazione di base come un modello teorico:
Rij = (cicj) x raiaj + (hihj) x rgigj + (cihi) x ragile + (cjhj) x rajgj
dove c rappresenta l’effetto sulla variabile fenotipica Dell’ambiente comune condiviso, H rappresenta l’effetto sulla variabile fenotipica dell’eredità e della RAA, RGG e Rag rappresentano costrutti teorici, non osservabili e / o medibili. I valori sono assegnati in base alla teoria probabilistica dell’eredità e alla condizione casuale del campione che comporta l’indipendenza tra le variabili.
Ogni equazione esprime il valore teorico di il coefficiente di correlazione di Pearson, formata da percorsi e correlazioni di natura teorica e / o ipotetica, e che sono strutturati tra le due variabili osservate (Ti TJ) da un lato, e un insieme di variabili non vendite o latenti, di l’altro. Quindi, ci = cj; Ciao = hj; RGG = 1.00 in Twins Univiteline; Rgg ~ 0,50 in media, per i gemelli e i fratelli bivitativi; Rgg ~ 0,25 in media, per cugini; Rgg ~ 0,00 in media, per coppie di adozione; Rag = 0,00 per correlazione Ereditarietà / atmosfera Raigi = Rajgj; e RAA = 1.00 per definizione di ambiente comune condiviso
Il modo in quanto il programma di modellazione delle equazioni strutturali è che hai osservato valori del coefficiente di correlazione, uno per Ogni parentela e / o adottata, e in ogni equazione RGG è stimata in base alla teoria genetica. Ha un sistema overdeterminato se il numero di coefficienti di correlazione osservati empiricanti è maggiore del numero di incognite.
il modo come le procedure per la stima degli incognitori per questi Situazioni, in cui vi è un numero maggiore di valori calcolati empiricamente rispetto agli incognitori, è da procedure iterative. Utilizzando i programmi di calcolo, alcuni valori inizialmente arbitrari sono assegnati agli incogniti, che vengono quindi modificati e regolati, fino ai valori teorici di correlazione, risultanti all’interno del modello rispetto ai valori osservati empiricamente di quella stessa correlazione, in I gemelli, i parenti e adottati, regolano il più possibile. Viene utilizzato un criterio di regolazione statistico, il più consueto conosciuto come la tecnica dei quadrati minimi (Rao et al., 1974, pari, 1975).
la valutazione di La bontà del aggiustamento raggiunta sarà espressa calcolando la statistica C2, con un totale di gradi di libertà pari alla differenza tra il numero di valori osservati empiricamente e il numero di incognizioni da stimare. Il valore di probabilità associato (P) del test C2 esprimebbe il livello minimo di significato (probabilità di errore del primo tipo), con cui l’ipotesi di nullità può essere respinta. In caso di non essere statisticamente significativo tale differenza, si potrebbe dedurre che i valori degli incognitori possono essere considerati stime coerenti dei parametri / costrutti corrispondenti. Ciò non implica, tuttavia, che possa essere affermato che i valori trovati sono corretti e / o gli unici possibili (Bentler e Bonett, 1980). Questa osservazione può essere considerata come la principale limitazione di questa procedura.
L’approccio ambientale
dal Angolo Metodologico della valutazione e della misurazione ambientale, Contatatili (1996) propone una formula metodologica la cui struttura statistica è simile a un particolare caso della formula generale di Jensen (1967). Il caso particolare delle formule proposto da Jensen sarebbe stato uno in cui i gemelli Univiteline hanno raccolto insieme a coppie di adozione dello stesso sesso e dell’età, anche sollevate dalla nascita dalla stessa famiglia. La formula di Jensen è H2 = (RJJ -RPP) / (GJJ -GPP).Supponendo che per i gemelli univitina GJJ = 1 e che per le coppie adottate GPP = 0, la formula viene trasformata in H2 = RJJ -RPP.
Contastesti (1996) Ha proposto di utilizzare, anziché il coefficiente di RPP, una correlazione equivalente intraclass, in cui la misurazione della variabile fenotipica (T) viene sostituita in coppie adottate insieme, da una misura nominale dell’ambiente. Questa misura dovrebbe indicare ambienti simili e / o equivalenti nelle famiglie di un grande gruppo di bambini e / o soggetti della stessa età e sesso. Quando si ottiene una caratterizzazione nominale dell’ambiente per un campione casuale, i risultati saranno sottoposti a un trattamento statistico pertinente in base alla procedura stabilita, per ottenere un preventivo equivalente all’RPP. La formula metodologica propone di classificare l’ambiente nominalmente, in modo che per tutti i soggetti appartenenti a una determinata categoria nominale si presume che condividano un ambiente simile, che corrisponde all’ambiente comune condiviso della coppia di adozione. Per tutti i soggetti 1.2, …, J, …, N, che appartengono alla categoria nominale I, si presume: AI1 = AI2 … = AIJ = … AIN, e più specificamente in relazione all’effetto Di quell’ambiente AJ, nella variabile T, di conseguenza si presume che
t (AI1) = T (AI2) = … = t (AIJ) = = T (AIN)
Contasti (1996) Descrive una procedura specifica per il calcolo di un coefficiente di correlazione intraclass: per applicare questa procedura, sarà necessario trasformare il categorico Ambiente variabile (A) in un livello metrico (s). Questo modo di calcolare un coefficiente di correlazione intraclass è diverso dalla procedura classica e tradizionale come una relazione tra due varianti. Il vantaggio della procedura, verso il futuro, renderà più rapido calcolare un coefficiente di correlazione intraclass multiplo, cioè con due o più variabili indipendenti, risulterà dal sollevare un coefficiente di correlazione lineare da Pearson RTS tra la variabile fenotipica di interessi (t) e una variabile (s) da costruire. Questa variabile s presenterà una trasformazione metrica delle categorie nominali; Per costruirlo, saranno presi come i valori assegnati, per tutti i soggetti J che appartengono a una categoria nominale I, precisamente la media (T *) dei valori variabili di tutti i soggetti J che appartengono a quel nominale Categoria I. Pertanto, Sij = ti * per i = 1 i k. In generale ti * diverso tj *.
Si noti che mentre il coefficiente di correlazione intraclass è il suo, proprio come il coefficiente di coefficiente di ingresso a doppio ingresso, ha la stessa struttura di un coefficiente di determinazione (R2); Invece RTS, come coefficiente di correlazione lineare di Pearson tra due diverse variabili, deve essere sollevata al quadrato in modo che acquisisca la stessa struttura di un coefficiente di correlazione intraclass e quindi si spiega una proporzione della varianza. Per capire attraverso un’approssimazione concettuale, perché il valore RTS2 rappresenta un coefficiente di correlazione intraclass, vale la pena analizzare il comportamento delle variabili integrate (s) in due limiti di situazioni: 1) quando il coefficiente di correlazione intraclass è uguale a zero e 2) Quando il coefficiente di correlazione intraclass è uguale a uno. È noto che RTS2 rappresenta la proporzione della varianza della variabile dipendente T che è spiegata dalle fluttuazioni della variabile indipendente s. Quindi
i = Vedi / vtot = Vedi / (VE + VI).
dove vedi : Varianza tra i mezzi (T *) delle categorie nominali K I; VI: media ponderata di varianze interne (VI nella variabile T nelle categorie nominali K I).
Caso 1: ITS = 0. Sì VI = VTOT, quindi Vedi = 0 e il suo = 0. Questo caso verrà dato quando la distribuzione della variabile dipendente (T) è identica per ciascuna e ciascuna delle categorie nominali K I. La varianza interna (VI) In ciascuna delle categorie nominali K I, sarà uguale alla varianza totale (VTOT) della distribuzione della variabile dipendente (T) nel collettivo, motivo per cui, per qualsiasi valore individuale T, in Una qualsiasi delle categorie nominali K, corrisponderebbe alla variabile S sempre un valore S = T *, che sarà lo stesso in tutte le categorie nominali K I. Per tutti i IJ ti avrai * = TJ *. NOTA THE RTT * = 0, RTS = 0 e RTS2 = 0.
Caso 2: ITS = 1. Se ho visto = 0, quindi è = 1. Questo caso sarà dato quando le varianze interne VI, in tutta la categoria nominale K sono uguale a zero. Pertanto, in una qualsiasi delle categorie nominali K per tutti i soggetti J di quella categoria nominale I, un valore costante della variabile T sarà lì.Questo valore sarà diverso per le categorie nominali K, e in ogni caso sarà identicamente uguale alla media T *, (S = T = T *), per tutti i valori S all’interno di ciascuna delle categorie nominali K I. NOTA THE RTT * = 1, RTS = 1, RTS2 = 1.
La procedura per il calcolo della correlazione RTS, poiché diventa esplicita, costituisce una formula metodologica Per essere operativi, richiede rilevantemente che le categorie nominali siano costruite, in modo tale che, per quanto riguarda l’ambiente, sono i più perfettamente omogenei. Questa condizione, nelle correlazioni in cui vengono utilizzate le coppie relative ai genitori, si ottiene quando i due bambini adottati vengono sollevati insieme dalla loro nascita. Pertanto, il problema strumentale per operarsizzare la formula metodologica di Contasti consiste in come costruire tali categorie nominali in modo omogeneo. Contatati (1996), per presentare un esempio pratico, in cui è stato principalmente dimostrato l’uso statistico e il funzionamento statistico della formula, proposte una misura nominale che implicherebbe, più del concetto di ambiente comune condiviso tra adozione, il concetto di ambiente equivalente di Le famiglie, nel senso che stabilire la somiglianza dell’ambiente (categorie nominali) utilizza i dati ottenuti con uno strumento per la misurazione del livello socioeconomico delle famiglie, chiamato secondo il nome del suo autore come scala graffar (1956), che Per il Venezuela è stato adattato da Méndez Castellano (1982). Poiché questa scala non è stata progettata con l’obiettivo di valutare la somiglianza nell’ambiente delle famiglie, ciò costituisce una limitazione dell’applicazione della procedura in termini di accuratezza della stima dei particolari valori numerici dei parametri, ma questo lo fa non richiedere la validità statistica alla formula metodologica proposta.
conclusioni e raccomandazioni
dagli studi di Galton (1883 ) Fino alle formulazioni di Jensen (1971) il problema è stato focalizzato sul calcolo dell’eritabilità, utilizzando gemelli, parenti e bambini adottati. Questa tendenza ha continuato (Maccallum e Austin, 2000), quindi essendo l’approccio predominante al presente, la cui maggiore limitazione è la sovrastima sistematica del coefficiente di bombardamento ottenuto.
da Rao et al. (1974) Viene presa in considerazione la misurazione dell’ambiente, sebbene fosse solo un fattore di adattamento per compensare statisticamente le differenze ambientali tra i membri della coppia. Si noti che avendo come elemento base, l’uso di coppie è mantenuto l’approccio genetico iniziale nella misurazione dell’eritabilità. Con la formula metodologica di Contalat (1996) L’approccio è cambiato e cercherà di misurare direttamente l’ambiente, possibilità che era già stata prevista e promossa da Loehlin (1989) e Plomin e Rende (1991). Va notato come una limitazione strumentale, che l’operatività proposta da Contasti come esempio dell’uso della sua formula metodologica, implica una misurazione molto cruda e indiretta dell’ambiente familiare attraverso fattori socio-economici che costituiscono la scala del graffaro.
Nella proposta di calcolo della correlazione RTS di Contastesti, a differenza dell’uso di RPP, che è firmato dall’omogeneizzazione dell’ambiente, considerando le coppie di bambini adottati insieme , quando si classificano l’ambiente su una scala nominale, è consentito, progressivamente e perfettabile, da un lato, la misurazione nominale dell’ambiente può essere continuamente migliorata e, dall’altra, che può essere utilizzata in popolazioni più spaziose e senza restrizioni, Tranne la casualità del campione scelto.
logicamente, verrà generato l’uso di razze e piccole misurazioni in relazione all’ambiente Fai una sottovalutazione dell’ambiente e, di conseguenza, una sovrastimazione dell’eritabilità, ma a sua volta è possibile che, sistematicamente, in futuro, incorporando e integrando più misurazioni diverse e più accurate dell’ambiente, questo pregiudizio può essere ridotto continuamente. In questo senso sarà necessario prevedere e progettare un coefficiente di correlazione intraclass multiplo, che integra due o più misurazioni o dimensioni dell’ambiente.
da una prospettiva epistemica, È possibile ribadire (Contastesti, 1996) che storicamente, utilizzando studi di ereditarietà in un invecchiamento comune come indicatore di somiglianza nell’ambiente dei gemelli, altri parenti e in coppia di bambini adottati, questo problema ha lavorato con i propri metodi osservazionali di un naturale di base scienza. Incorporando una misura nominale dell’ambiente, dei metodi costruttivi e operativi, tipici di una scienza di artefattuale tecnologica vengono utilizzati.
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