Procediments i fórmules estadístiques per mesurar la influència herència / ambient sobre caràcters mètrics en poblacions humanes
Max Contasti i Edgar Matheus
Max Contasti. Doctor en Filosofia i Lletres, Universitat Complutense de Madrid, Espanya. Doctor en Ciències, Universitat Central de Veneçuela. Professor, Universitat Nacional Oberta, Veneçuela. Adreça Postal: Circumval·lació de el Sol, Edifici Tarabay, Casa 3-A, Santa Paula Caracas, Veneçuela 1061. e-mail: [email protected]
Edgar Matheus. Enginyer Civil, Universitat dels Andes, Veneçuela. Mestratge en Ciències Polítiques, Universitat Simón Bolívar, Veneçuela. Enginyer Consultor, Consorci Decoyne. Veneçuela. e-mail: [email protected]
RESUM
L’objectiu d’aquest treball consisteix en el estudi i l’anàlisi, des d’un punt de vista estadístic, dels diversos procediments i fórmules proposats per calcular en les poblacions humanes, la influència de l’herència / ambient en algunes variables fenotípiques de tipus continu que es puguin mesurar amb una precisió acceptable, com com alçada, pes, pressió arterial i intel·ligència. Es presenta l’anàlisi de les limitacions més rellevants en la formulació estadística considerada i com, segons els casos, s’han corregit les limitacions observades i s’han generat nous procediments de càlcul per a minimitzar aquestes limitacions estadístiques i metodològiques. Des d’un punt de vista epistèmic i metodològic, fins a 1974 les investigacions van estar orientades únicament per l’enfocament genètic, que calcula la influència de l’herència a través d’l’ús de dades obtingudes de bessons o d’altres membres de el grup familiar. Posteriorment l’ambient va començar a ser considerat com una variable addicional per a la formulació estadística en l’anàlisi.
Statistical formules and procedures to measure in human populations the influence of Heredity / environment in some continuous metrical variables
SUMMARY
The object of this work consists of the study and the analysis from a statistical viewpoint, of different procedures and formules used to calculate in human populations, the influence of inheritance / environment in some continuous phenotypic variables that can be Measured with acceptable precisió, such as Stature, weight, arterial pressure, and intelligence. The document presents the analysis of the most important statistical and Methodological limitations on the Formulations considered and how, according to the cases, these limitations have been corrected and other new procedures of calculation have been generated to minimize them. From an epistemic and Methodological point of view, up to 1974 research was oriented by the genetic approach that calculates the influence of the inheritance by means of the use of data on twins or other members of the family group. After that, the environment began to be considered like an additional variable for the statistical Formulation in the analysis.
Procediments i fórmules estatisticas per mesurar a influència herança / Ambient sobre caràcters mètrics em Populaçoes humanes
RESUMISC
o objectiu-est trabalho consisteix no L’estudi ea análise, des de o ponto de vista estatístico, dues diversos procediments i fórmules propostos per calcular, nes Populaçoes humanes, a influència dóna herança / ambient em algumas variáveis fenotípiques de tipus continu que es possam mesurar com uma precisão aceitável, tais com alçada, pes, pressão arterial i intel·ligència. Apresenta-se a análise dónes limitações mais rellevants na formulação Estatística considerada i com, segon us casos, tem estat corregides es limitações observades i gerat novos procediments de càlcul per minimitzar essas limitações estatisticas i metodològiques. Des o ponto de vista epistèmic i metodològic, vaig lligar 1974 es investigações estiveram orientades únicament pèl enfocament genètic, que calcula a influència dóna herança través do ús de daus obtidos de Gemeos ou de outros membros do grup familiar. Posteriorment o ambient começou a ser considerat com uma variável addicional per a formulação Estatística na análise.
PARAULES CLAU / Ambient / Estadística / Herència / Metodologia /
Rebut: 28/02/2008. Modificat: 18/06/2009. Acceptat: 20/06/2009.
L’objectiu d’aquest treball consisteix a estudiar i analitzar, des d’un punt de vista estadístic, diferents procediments i fórmules que han estat proposades per calcular, en poblacions humanes, la influència herència / ambient (heretabilitat / ambientalitat) sobre cert tipus de caràcters poligènics, que a l’constituir-se en variables resulten empíricament mesurables amb acceptable precisió. Tals caràcters són, per exemple, l’estatura, el pes, la pressió arterial i, en menor grau a causa de les dificultats de la seva mesura, la intel·ligència i variables temperamentals de la personalitat. Aquesta anàlisi permetrà mostrar quines han estat les principals limitacions de les fórmules proposades i com, segons els casos, en cada un dels desenvolupaments successius s’ha tractat de superar aquestes limitacions. Serà destacat el desplaçament de l’focus epistèmic i metodològic en les fórmules i procediments, a el passar de dissenys i mesuraments orientades genèticament sobre bessons i altres parentius cap observacions dirigides directament al mesurament ambiental.
les primeres investigacions sobre la influència estadística de l’herència són les de Galton (1883), on es comparen i s’estableixen correlacions estadístiques entre característiques dels pares amb fills i néts, mantenint-se com problemes de difícil tractament les diferències de temporalitat i ambient entre les diferents generacions. En aquest sentit, va sorgir la possibilitat d’estudiar bessons com un camí per a determinar estadísticament la relació herència / ambient. El desenvolupament estadístic posterior en aquest camp d’investigació ha estat influït pel disseny d’estudis amb plantes i animals. En el cas de les poblacions humanes ha limitacions, especialment de caràcter ètic, per conformar els dissenys experimentals, fins i tot en l’anomenada experimentació de camp, on es procura, d’una banda, l’homogeneïtzació i, per l’altra, l’assignació aleatòria dels ambients, procediments que constitueixen una pràctica comuna en la genètica quantitativa aplicada a plantes i animals, però que no es facilita en poblacions humanes.
per aquestes raons es va optar per comparar les característiques dels dos tipus de bessons, univitel·lins i bivitel·lins, que a l’ésser criats junts permeten un control estadístic de l’ambient (Holzinger, 1929). Posteriorment, Jensen (1967) va estendre i generalitzar el procediment, a l’incloure la possibilitat de la comparació dels dos tipus de bessons amb la de nens adoptats criats junts. En els últims anys, Rao et al. (1974) van estudiar de manera conjunta i mitjançant comparacions múltiples i simultànies diversos tipus de parentiu, com ara germans, cosins, pares i oncles. Els procediments estadístics que utilitzen bessons i altres parentius col·laterals, iniciats per Rao et al. (1974), segueixen vigents fins ara. MacCallum i Austin (2000) fan un recompte sobre la construcció i ús de l’modelatge d’equacions estructurals (SEM, de l’anglès structural equation modelling) en la investigació de la influència herència / ambient. En tots aquests treballs es continua utilitzant com a dada bàsica d’entrada i sota diferents procediments de càlcul (doble entrada / correlació intraclasse) el coeficient de correlació de Pearson.
Històricament, tots els intents basats en el parentiu s’havien centrat en el càlcul de l’heretabilitat, però a partir de Rao et al. (1974) es va començar a prendre en consideració l’ambient, encara que només fos com un factor d’ajust, conformant així índexs que tractaven de mesurar la similitud o discrepància ambiental entre els dos membres de la parella. Loehlin (1989), en les conclusions de la feina titulat “Partició de les contribucions genètica i ambiental sobre el desenvolupament conductual”, expressa que encara el tema ambiental no ha estat estudiat en profunditat i que s’està ben orientat en les investigacions, encara que no han aconseguit respostes definitives. Conclou que serà en el costat de l’exploració ambiental, més que en el costat genètic, on, en el futur, els estudis donaran els seus majors fruits. Plomin i Rende (1991) afirmen al seu torn que resulta estrany, després de dècades de ambientalisme, que el factor limitant en aquest esforç de la determinació de la influència herència / ambient hagi estat la necessitat de millors mesures de l’ambient, i que en particular són poques els mesuraments que es focalitzen en l’ambient de l’infant.
Contasti (1996) va introduir, si anomenada “Fórmula Metodològica”, una proposta per a la consideració de l’ambient.Aquesta fórmula té la mateixa estructura estadística d’un cas particular de Jensen (1967), diferenciant-se perquè en lloc de parells de nens adoptats relacionats per criança, en aquesta fórmula s’utilitzarien mostres aleatòries de subjectes individuals, de la mateixa edat i sexe, més extenses i representatives, que presenten únicament un mesurament que indicaria similitud de l’ambient de la família, similitud que seria l’equivalent a la criança comuna de el parell de nens adoptats.
Definició Estadística de Heretabilitat. Aspectes Metodològics
S’assumeix que, en relació amb un caràcter poligènic qualsevol, influeixen fenomènicament l’herència i l’ambient. Si es tracta de caràcters continus i mesurables empíricament, es troba que entre les fonts de variació, a més dels generats per l’herència i l’ambient, caldrà afegir el residu aleatori corresponent, que es genera per la fiabilitat dels mesuraments.
de manera ideal, pot postular que un caràcter fenotípic mesurat per una variable t, es conforma com la suma de tres components: el primer, la influència de la variable herència t (H) , per simplificar assenyalat com (h); el segon, la influència de la variable ambient t (A), per simplificar assenyalat com (a) i en tercer lloc el residu aleatori (i), de tal manera que
t = h + a + i
En principi, hia no són variables observables i mesures empíricament, per tant es tracta de constructes; per això el residu aleatori i és generat únicament per al mesurament de la variable t. Quan s’utilitzen parells de bessons o de nens adoptats criats junts, es considera com un supòsit bàsic que els dos ambients corresponents a cada un dels dos subjectes que conformen el parell siguin absolutament idèntics (A1 = A2); conseqüentment, generen el mateix efecte: t (A1) = t (A2), serà denominat ambient comú compartit i el seu efecte, per simplificar, serà assenyalat com (c). Si aquest supòsit no es complís, implícitament s’estaria realitzant un mesurament diferencial de l’ambient; llavors, a més del residu aleatori i corresponent al mesurament de la variable t, també serà generat un altre tipus de residu aleatori corresponent a les diferències dels dos efectes ambientals. Aquest residu (a) és cridat ambient intangible (Falconer, 1960). Sota aquestes condicions, es pot expressar com el model biomètric de Prescott i Kendler (1996):
t = h + c + a + i
Per a l’estimació de l’heretabilitat, utilitzant un enfocament genètic, les mostres de bessons comunament utilitzats han estat les següents:
– en primer lloc s’han pres bessons criats junts; en aquest cas no existiria la possibilitat de cap tipus de biaix de caràcter estadístic ja que biològicament el parell comparteix la mateixa càrrega genètica i idealment són criats junts pels seus pares naturals en ambients socials i educatius idèntics. Per simplificar, la correlació rjj simbolitza el prendre dues mesures de la mateixa variable (t), una per a cada bessó que conforma el parell. En aquest cas, cada parell comparteix l’herència i, suposadament, l’ambient comú compartit. Quedaria el residu aleatori, la correlació, per la seva pròpia condició aleatòria, és nul·la tant amb l’herència com amb l’ambient. Idealment, a l’néixer, si es pogués mesurar la variable t amb una fiabilitat perfecta, el valor d’aquesta correlació rjj hauria de ser igual a la unitat, ja que només en el ventre matern podria existir un ambient idèntic, però posteriorment, per diverses circumstàncies subjectives i individuals, fins i tot per a bessons univitel·lins, aquesta correlació, quan s’estima al llarg de diferents edats, tendirà a disminuir i serà lleugerament inferior a la unitat. Això indicaria l’existència d’una diferenciació en la variable ambient, ja que els bessons, encara que puguin passar junts quatre hores diàries, que seria un indicador d’un ambient comú compartit, es van diferenciant en alimentació, salut, gustos i altres aspectes que influeixen en la conformació de l’ambient intangible definit anteriorment. Aquest ambient intangible tindrà efectes aleatoris en conjunt amb el residu aleatori producte de la fiabilitat del mesurament de la variable t (Loehlin, 1989; Plomin i Rende, 1991).
-En segon lloc, es presenta una situació que en condicions ideals podria servir per estimar de manera directa la influència de la variable herència. Seria el cas de bessons univitel·lins però criats separadament.En aquest cas, perquè pogués estimar-se la influència neta de la variable herència, sense biaix de caràcter estadístic, caldria aleatoritzar els valors nominals de la variable ambient; això implica assignar aleatòriament als dos bessons de cada parell als futurs ambients de criança, cosa que no serà possible perquè no es tracta d’un experiment, tal com es realitza en animals i plantes, on les variables poden controlar-se i aleatorizarse. En aquest cas precisament s’ha de, d’una banda, no és freqüent que hi hagi bessons univitel·lins que es crien separadament i quan excepcionalment aquestes circumstàncies s’han donat, podem suposar que hi haurà una certa possibilitat que algunes de les famílies adoptants tinguin algun parentiu entre elles, que visquin en llocs propers tals que els bessons comparteixin moltes activitats socials comuns, com assistir a les mateixes escoles. La correlació rss sota aquesta circumstància presentaria un cert biaix estadístic, sobreestimándose el paràmetre corresponent a la influència de l’herència, ja que el parell pot compartir algun component de l’ambient, l’efecte li serà acreditat estadísticament a la influència de l’herència. Addicionalment, sent les mostres molt petites, les restriccions en el recorregut i variabilitat de la variable ambient vulneren la representativitat de l’estimació.
-El tercer cas es genera a l’prendre bessons bivitel·lins d’ell mateix sexe, criats junts pels seus pares naturals. Cada parell de bessons pot compartir de manera comuna 0, 1, 2, ¼, fins a 23 parells de cromosomes, calculant-ne la probabilitat segons una distribució binomial. Les probabilitats que un parell de bessons comparteixin exactament els 23 parells de cromosomes (cas equivalent a bessons univitelino), o que no comparteixin cap, és molt petita. Per ser una distribució simètrica, la major probabilitat estarà a l’compartir 11 o 12 cromosomes, sent 11,50 l’esperança matemàtica de la distribució. Prenent llavors un gran nombre de bessons bivitel·lins, la mitjana, en el conjunt dels parells serà ~ 11,50. Hi haurà addicionalment el residu aleatori que es combinarà en els seus efectes amb l’herència no compartida. Aquesta correlació es simbolitza com RFF.
El quart cas, diferent i extrem, serà el de nens de la mateixa sexe i edat sense cap tipus de parentiu, tots dos adoptats i criats junts des del seu naixement per la mateixa família. Difereixen per tant només en l’ambient intrauterí. En aquest cas no hi ha major problema d’aleatorietat de la variable herència, ja que la gran variabilitat genotípica pròpia dels éssers humans assegura aquesta condició. El problema seria pel que fa a l’ambient, ja que els dos nens, de la mateixa edat i sexe, han de ser els dos adoptats, perquè un parell fill / adoptat, per un possible tracte afectiu diferencial, no assegurarà l’homogeneïtat ambiental. En les condicions abans esmentades, les mostres que es poden obtenir són tan singulars que no només serà difícil conformar-les, sinó que per la seva singularitat no contemplarien tots els tipus d’ambients possibles; és a dir, és una situació poc representativa i, a més, pot generar-se un biaix estadístic molt difícil de detectar o de preveure. El parell, suposadament, comparteix un mateix ambient comú compartit (c), i la variable que vindrà aleatoritzada serà l’herència, que per tant es combinaria en els seus efectes amb el residu aleatori. Es simbolitza aquesta correlació com rpp.
Per avaluar en termes estadístics els diferents coeficients de correlació utilitzats (rjj, rss, RFF, rpp), en tots els casos es donarà la influència dels quatre components que hem anomenat herència (h), ambient comú compartit (c), ambient intangible (a) i residu aleatori (i). D’altra banda i segons el cas, serà possible separar dues parts entre els sumands: una que serà igual i / o equivalent (I) per als dos components de la parella (primer grup entre parèntesis) i una altra que és diferent i aleatòria (segon grup entre parèntesis).
De tal manera, la variable t vindrà donada per:
t = ( h + c) + (a + i) per a bessons univitel·lins criats junts,
t = (h) + (c + a + i) per a bessons univitel·lins criats separats ,
t = (0,5h + c) + (0,5h + a + i) per a bessons bivitel·lins criats junts, i
t = (c) + (h + a + i) per a nens adoptats criats junts.
Sota aquestes condicions es pot arribar a fórmules de correlació similars a les desenvolupades en la teoria de fiabilitat. Allà queda demostrat (Nunnally, 1967) que tota correlació de el tipus rij on xi, xj tenen una part comuna equivalent (I) i una altra aleatoritzada, representarà directament una proporció entre variàncies.Específicament, la proporció de la variància total de x que és explicada per la part comuna equivalent (I). Aquest desenvolupament ha estat confirmat per Jensen (1971).
La definició estadística d’heretabilitat es farà explícita avaluant les correlacions entre bessons i adoptats, de la manera següent:
rjj = (SH2 + SC2) / st2 per a bessons univitel·lins criats junts en ambient comú compartit.
rss = SH2 / st2 = h2 (heretabilitat), per bessons univitel·lins criats separadament en ambients diferents suposadament aleatoritzats. La heretabilitat (h2) es defineix llavors com la proporció de variància de la variable t que és explicada per les variacions de la variable herència SH2 / st2.
RFF = ( 0,5sh2 + SC2) / st2 per a bessons bivitel·lins criats junts en ambient comú compartit
rpp = SC2 / st = c2 per parells adoptats criats junts en ambient comú compartit.
Cal notar que rpp no pot definir operacionalment la ambientalitat (a2), ja que només es pren en consideració l’ambient comú compartit. La ambientalitat (a2) serà definida com la proporció de variància de la variable t que és explicada per les variacions de la variable ambient.
a2 = (SC2 / st2) + (sa2 / st2) (ambientalitat)
Si, idealment, t pogués ser mesurat amb una fiabilitat perfecta i no existís l’ambient intangible, llavors s’hauria de h2 + c2 = 1. Com en una situació empírica això no és possible, ni és possible tenir ambients absolutament idèntics, llavors h2 + c2 < 1.
a l’calcular rpp, la no existència d’ambients absolutament idèntics (Ai ¹ Aj) crea un error aleatori generat per l’ambient intangible en la variable ambient (a), que influirà subestimant el valor corresponent a l’ambient comú compartit ( c) i complementàriament sobreestimant el valor de l’heretabilitat (h2). D’altra banda, a l’calcular rss en bessons univitel·lins criats separadament, la manca d’aleatorietat de l’ambient de el parell pot generar una correlació que estadísticament s’acredita a l’herència, per tant, aquesta relació influirà sobreestimant el valor h2. Cal notar llavors que històricament, en qualsevol dels casos, s’haurà presentat sempre una sobreestimació de l’heretabilitat.
Fórmules i Procediments Proposats
Per estudiar la influència de l’herència en un determinat caràcter fenotípic, Holzinger (1929) va utilitzar les diferències en aquest caràcter entre els dos bessons criats junts que formen el parell. A l’comparar la mitjana de les diferències entre els bessons univitel·lins (Ii – Ij) amb la mitjana de les diferències entre els bessons bivitel·lins (Fi – FJ), és d’esperar que prenent els valors absoluts, la mitjana corresponent als bessons bivitel·lins (Fi – Fj) resulti més gran que la mitjana corresponent als bessons univitel·lins (Ii – Ij). L’expressió estadística d’el procediment es presenta en termes de la variància de les diferències i seria
h2 = (Var (Fi -FJ) – Var (Ii -Ij)) / Var (Fi -FJ) (1)
Utilitzant certs supòsits que es consideren acceptables quan es tracta de mostres grans o poblacions generals, aquesta fórmula pot ser expressada en termes dels corresponents coeficients de correlació de Pearson.
h2 = (rj j – RFF) / (1,00 – RFF) (2)
A l’avaluar la Eq. 2 de Holzinger (1929), trobem que si rjj = 1, llavors, h2 = 1, independentment de quin sigui el valor RFF. Això constitueix una limitació de l’equació presentada. A l’revisar els càlculs en mostres petites segons els dos procediments proposats, donats els supòsits utilitzats per passar d’una equació a l’altra, en general es troben resultats diferents. Per aquesta raó, a l’utilitzar la Eq. 2, que s’expressa pel coeficient de correlació de Pearson, es procedeix a duplicar les dades de cada parell de bessons, considerant la duplicació en l’ordre invers. Aquest procediment de càlcul de coeficient de correlació de Pearson va ser denominat històricament correlació de doble entrada.
Falconer (1960) utilitza la fórmula corresponent a la correlació intraclasse, que s’expressa com una relació entre dos tipus de variàncies. En l’anàlisi de variància, la variància d’una variable (t) mesura en diferents grups es pot descompondre en dues parts: la variància entre grups, Var (i) o variància ponderada entre les mitjanes dels grups, i la variància intragrups, Var (i) o mitjana de les variàncies internes dins dels grups.La fórmula general coneguda de el coeficient de correlació intraclasse (I) serà
I = Var (i) / (Var (i) + Var (i))
Les fórmules utilitzades, una calculada pel procediment de doble entrada en parells, i l’altra com estimat de la correlació intraclasse, generen idèntics resultats (Taylor, 1980). Com ho expressa Loehlin (1989), les diferents investigacions sobre heretabilitat han vingut utilitzant les dues versions de càlcul, depenent de el programa electrònic que s’utilitzi. Saudino et al. (1995), en un dels seus últims estudis amb bessons, sobre la influència herència / ambient en aspectes temperamentals, afirma un tant reiterativament que s’utilitza la correlació intraclasse usant un procediment de doble entrada. El coeficient de correlació intraclasse (I), per ser conformat mitjançant una relació entre variàncies, seria equivalent a un coeficient de determinació (r2) en la seva estructura algebraica. De la mateixa manera, un coeficient de correlació de doble entrada, rjj i / o RFF, i tal com ho va afirmar Jensen (1971), expressa directament i sense necessitat de prendre el seu valor a l’quadrat una relació entre variàncies.
Falconer (1960) va treballar sobre dissenys experimentals en animals, especialment en ratolins i en la mosca Drosophila. Tot i que no presenta una expressió algebraica particular com a fórmula d’heretabilitat, a l’referir-se a poblacions humanes expressa que la diferència entre els coeficients de correlació dels bessons univitel·lins i dels bessons bivitel·lins es podria prendre en casos ideals com estimació del doble de l’heretabilitat.
A la nostra notació, el que va expressar Falconer (1960) seria formalitzat com
h2 = (rjj RFF ) / (0,50)
o, equivalentment, com
h2 = (rjj RFF ) / (1 – 0,50)
Nota: el valor de 0,50 sorgeix com a conseqüència d’una expressió simètrica entre el numerador i el denominador. En el numerador la diferència es dóna entre dues expressions empíricament calculades (rjj i RFF); en el denominador, en canvi, la diferència es dóna entre dos valors estimats probabilísticament i es refereix a la diferència entre la càrrega genètica compartida pels dos bessons univitel·lins (100%) i la mitjana de la càrrega genètica compartida pels dos bessons bivitel·lins, que com esperança matemàtica s’aproxima a l’50%, valor que s’expressa operacionalment per mitjà de la proporció de parells de cromosomes comuns en els dos bessons. De manera exacta, precisa i idèntica en els bessons univitel·lins, i de manera probabilística i mitjana en els bessons bivitel·lins.
Jensen (1967), a partir de l’expressió de Falconer (1960), va proposar per al càlcul de la heretabilitat una generalització que contempla qualsevol parell col·lateral relacionat per parentiu o per criança, tenint-se en un extrem als bessons univitel·lins que comparteixen 100% de la seva càrrega genètica (G) i en l’altre extrem als parells de nens adoptats de el mateix sexe que, idealment, si els seus pares no tenen avantpassats comuns, tenen una càrrega genètica cmpartida que s’aproxima a zero (0%).
Jensen (1967) va generalitzar aquesta fórmula, proposant:
h2 = (rxx ryy) / (Gxx Gyy) amb rxx > ryy i Gxx > Gyy
on rxx: correlació entre el parell el parentiu xx criats junts, ryy: correlació entr i el parell el parentiu ii criats junts, Gxx: proporció mitjana de càrrega genètica compartida pel conjunt de parells xx, i Gyy: proporció mitjana de càrrega genètica compartida pel conjunt de parells ii.
D’aquesta manera s’obtenen les següents heretabilitats:
h2 = (rjj RFF) / (1,00 0,50) (Expressió de Falconer), utilitzant bessons univitel·lins i bessons bivitel·lins,
h2 = (RFF rpp) / (0,50 0,00) utilitzant bessons bivitel·lins i parells adoptats , i
h2 = (rjj rpp) / (1,00 0,00) utilitzant bessons univitel·lins i parells adoptats.
les crítiques més persistents a l’aplicació d’aquestes fórmules es refereixen a les proporcions mitjanes de càrregues genètiques compartides (Taylor, 1980) i a el cas que la influència de l’ambient comú compartit sigui igual per als dos elements de l’bat a tots els tipus de parentiu ( Loehlin, 1989). Per a un conjunt de bessons bivitel·lins, tot i que de mitjana comparteixen 50% de la càrrega genètica, en situacions empíriques es donen factors que incrementen aquest valor, tal com les afinitats electives entre els pares, com per exemple, matrimonis consanguinis. Addicionalment, els dos nens han de ser de el mateix sexe.De manera similar per parells adoptats, encara que teòricament seria nul·la la proporció mitjana de càrrega genètica compartida, en una situació empírica real el valor s’incrementaria per l’escogencia dels dos nens a ser adoptats i la possibilitat que hi hagi consanguinitat remota entre ells. Igualment, tots dos nens han de ser d’igual sexe.
A partir de Rao et al. (1974) tots els estudis on va ser usada la comparació de parells relacionats per criança o parentiu s’ubiquen dins de l’mètode general conegut com modelatge d’equacions estructurals (SEM). De manera particular, per a l’estimació de les correlacions utilitzen la tècnica coneguda com anàlisi de ruta (MacCallum i Austin, 2000). Per cada parell de bessons, parentius o adoptats criats junts en ambient comú compartit, es genera mitjançant la tècnica de l’anàlisi de ruta la següent equació bàsica com a model teòric:
rij = (cicj) X rAiAj + (hihj) X rGiGj + (CIHI) X rAiGi + (cjhj) X rAjGj
on c representa l’efecte sobre la variable fenotípica de l’ ambient comú compartit, h representa l’efecte sobre la variable fenotípica de l’herència i RAA, RGG i Rag representen constructes teòrics, no observables i / o mesurables. S’assignen valors d’acord a la teoria probabilística de l’herència ia la condició aleatòria de la mostra que implica independència entre les variables.
Cada equació expressa el valor teòric de l’coeficient de correlació de Pearson, conformat a partir de rutes i correlacions que són de caràcter teòric i / o hipotètic, i que s’estructuren entre les dues variables observades (tu tj) d’una banda, i un conjunt de variables no observades o latents, per l’altra. Així, ci = cj; hi = hj; RGG = 1,00 en bessons univitel·lins; RGG ~ 0,50 de mitjana, per bessons bivitel·lins i germans; RGG ~ 0,25 de mitjana, per cosins; RGG ~ 0,00 de mitjana, per parells de adoptats; Rag = 0,00 per correlació herència / ambient rAiGi = rAjGj; i RAA = 1,00 per definició d’ambient comú compartit
La manera com es constitueix el programa de modelatge d’equacions estructurals és que es tenen valors observats de el coeficient de correlació , un per a cada parentiu i / o adoptats, i en cada equació s’estima RGG segons la teoria genètica. Es té un sistema sobredeterminat si el nombre de coeficients de correlació empíricament observats és més gran que el nombre d’incògnites.
La manera com funcionen els procediments d’estimació de les incògnites per aquestes situacions, en les quals hi ha un major nombre de valors empíricament calculats que d’incògnites, és mitjançant procediments iteratius. Utilitzant programes de computació, es van assignant a les incògnites certs valors inicialment arbitraris, que després es van canviant i ajustant, fins que els valors teòrics de correlació, resultants dins el model en comparació amb els valors empíricament observats d’aquesta mateixa correlació, en els bessons, parentius i adoptats, s’ajustin el més possible entre si. S’utilitza un criteri estadístic d’ajust, sent el més usual el conegut com la tècnica dels mínims quadrats (Rao et al., 1974; Eaves, 1975).
l’avaluació de la bondat de l’ajust aconseguit expressar-se mitjançant el càlcul de l’estadístic c2, amb un total de graus de llibertat igual a la diferència entre el nombre de valors empíricament observats i el nombre d’incògnites a ser estimades. El valor associat de probabilitat (p) de la prova c2 expressaria el mínim nivell de significació (probabilitat d’error del primer tipus), amb el qual es pot rebutjar la hipòtesi de nul·litat. En cas de no ser estadísticament significativa aquesta diferència, es podria inferir que els valors de les incògnites poden ser considerats estimacions consistents dels paràmetres / constructes corresponents. Això no implica, però, que es pugui afirmar que els valors trobats són els correctes i / o els únics possibles (Bentler i Bonett, 1980). Aquesta observació pot considerar-se com la principal limitació d’aquest procediment.
L’Enfocament Ambiental
Des de l’angle metodològic de la consideració i mesurament ambiental, Contasti (1996) proposa una fórmula metodològica l’estructura estadística és similar a un cas particular de la fórmula general de Jensen (1967). El cas particular de les fórmules proposades per Jensen seria aquell en el qual es compara als bessons univitel·lins criats junts amb parells de adoptats de el mateix sexe i edat, també criats junts des del seu naixement per la mateixa família. La fórmula de Jensen és h2 = (rjj -rpp) / (Gjj -Gpp).Assumint que per als bessons univitel·lins Gjj = 1 i que per als parells adoptats GPP = 0, la fórmula es transforma en h2 = rjj -rpp.
Contasti (1996) proposar utilitzar, en lloc de el coeficient rpp, una correlació intraclasse equivalent, en la qual se substitueix el mesurament de la variable fenotípica (t) en parells adoptats criats junts, per un mesurament nominal de l’ambient. Aquest mesurament d’indicar ambients similars i / o equivalents en les famílies d’un grup nombrós de nens i / o subjectes de la mateixa edat i sexe. A l’obtenir una caracterització nominal de l’ambient per a una mostra aleatòria, els resultats seran sotmesos a un processament estadístic pertinent segons el procediment establert, per obtenir una estimació equivalent a rpp. La fórmula metodològica proposa categoritzar nominalment l’ambient, de tal manera que per a tots els subjectes que pertanyin a una determinada categoria nominal s’assumeix que comparteixen un ambient similar, que es correspon amb l’ambient comú compartit de el parell adoptats criats junts. Per a tots els subjectes 1,2, …, j, …, n, que pertanyen a la categoria nominal i, s’assumeix: AI1 = Ai2 … = Aij = … Ain, i més específicament en relació amb l’efecte d’aquest ambient Aj, en la variable t, conseqüentment se suposa que
t (AI1) = t (Ai2) = … = t (Aij ) = = t (Ain)
Contasti (1996) descriu un procediment específic per al càlcul d’un coeficient de correlació intraclasse: per aplicar aquest procediment, caldrà que es transformi la variable categorial d’ambient (a) en una variable (s) de nivell mètric. Aquesta manera de calcular un coeficient de correlació intraclasse serà diferent a el procediment clàssic i tradicional com una relació entre dues variàncies. L’avantatge de l’procediment, cap al futur, serà que farà més expedit el càlcul d’un coeficient de correlació intraclasse de caràcter múltiple, és a dir, amb dues o més variables independents resultarà d’elevar a l’quadrat a un coeficient de correlació lineal de Pearson rts entre la variable fenotípica d’interès (t) i una variable (s) a ser construïda. Aquesta variable s representarà una transformació mètrica de les categories nominals; per construir-la es prendran com a valors assignats d’ella, per a tots els subjectes j que pertanyen a una categoria nominal i, precisament la mitjana (t *) dels valors de la variable t de tots els subjectes j que pertanyen a aquesta categoria nominal i. Per tant, Sij = tu * per a i = 1 i k. En general tu * diferent tj *.
Cal notar que mentre el coeficient de correlació intraclasse Its, a l’igual que el coeficient de doble entrada rpp, té la mateixa estructura d’un coeficient de determinació (r2); en canvi rts, com a coeficient de correlació lineal de Pearson entre dues variables diferents, ha de ser elevat a el quadrat perquè adquireixi la mateixa estructura d’un coeficient de correlació intraclasse i que per tant signifiqui una proporció de la variància explicada. Per entendre mitjançant una aproximació conceptual el perquè el valor rts2 representa un coeficient de correlació intraclasse, val analitzar el comportament de la variable construïda (s) en dues situacions límits: 1) quan el coeficient de correlació intraclasse sigui igual a zero, i 2) quan el coeficient de correlació intraclasse sigui igual a un. És conegut que rts2 representa la proporció de la variància de la variable dependent t que és explicada per les fluctuacions de la variable independent s. Llavors
I = Veu / Vtot = Veu / (Veu + Vi).
on Veu: variància entre les mitjanes (t *) de les k categories nominals i; Vaig veure: mitjana ponderada de les variàncies internes (Vaig veure en les variable t en les k categories nominals i).
Cas 1: Its = 0. Si Vi = Vtot, llavors Ve = 0 i Its = 0. Aquest cas es donarà quan la distribució de la variable dependent (t) és idèntica per a totes i cadascuna de les k categories nominals i. La variància interna (Vi) en cadascuna de les k categories nominals i, serà igual a la variància total (Vtot) de la distribució de la variable dependent (t) en el col·lectiu, raó per la qual, per a qualsevol valor individual t, en qualsevol de les k categories nominals i, li correspondria en la variable s sempre un valor s = t *, que serà el mateix en totes les k categories nominals i. Per a tot ij s’haurà tu * = tj *. Cal notar llavors que rtt * = 0, rts = 0 i rts2 = 0.
Cas 2: Its = 1. Si Vi = 0, llavors Its = 1. Aquest cas es donarà quan les variàncies internes Vaig veure, en totes les k categoria nominals i són iguals a zero. Per això, en qualsevol de les k categories nominals i per a tots els subjectes j d’aquesta categoria nominal i, es tindrà un mateix un valor constant de la variable t.Aquest valor serà diferent per a les k categories nominals i, i en cada cas serà idènticament igual a la mitjana de t *, (s = t = t *), per a tot valor s dins de cadascuna de les k categories nominals i. Cal notar llavors que rtt * = 1, rts = 1, rts2 = 1.
El procediment de càlcul de la correlació rts, tal com es fa explícit, constitueix una fórmula metodològica que per ser operacionalizada pertinentment exigeix que es construeixin les categories nominals, de tal manera que, pel que fa a l’ambient, siguin el més perfectament homogènies. Aquesta condició, en les correlacions on s’utilitzen parells relacionats per criança, s’aconsegueix quan els dos nens adoptats són criats junts des del seu naixement. Per això, el problema instrumental per operacionalitzar la fórmula metodològica de Contasti consisteix en com construir aquestes categories nominals de manera homogènia. Contasti (1996), per presentar un exemple pràctic, on es mostrés principalment l’ús i funcionament estadístic de la fórmula, proposa un mesurament nominal que implicaria, més que el concepte d’ambient comú compartit entre adoptats, el concepte d’ambient equivalent de les famílies , en el sentit que per establir la similitud l’ambient (categories nominals) utilitza dades obtingudes amb un instrument per al mesurament de l’nivell socioeconòmic de les famílies, denominat segons el nom del seu autor com a escala Graffar (1956), que per a Veneçuela va ser adaptada per Méndez Castellà (1982). Atès que aquesta escala no va ser dissenyada amb l’objectiu d’avaluar similitud en l’ambient de les famílies, això constitueix una limitació de l’aplicació de l’procediment pel que fa a la precisió de l’estimació dels valors numèrics particulars dels paràmetres, però això no li resta validesa estadística a la fórmula metodològica proposada.
Conclusions i Recomanacions
Des dels estudis de Galton ( 1883) fins a les formulacions de Jensen (1971) el problema va ser enfocat cap al càlcul de la heretabilitat, utilitzant bessons, parentius i nens adoptats. Aquesta tendència ha continuat (MacCallum i Austin, 2000), sent per tant l’enfocament predominant fins al present, la major limitació és la sobreestimació sistemàtica de el coeficient d’heretabilitat obtingut.
a partir de Rao et al. (1974) es pren en consideració el mesurament de l’ambient, encara que només fos com un factor d’ajust per compensar estadísticament diferències ambientals entre els membres de la parella. Cal notar que a l’tenir com a element bàsic la utilització de parells es manté l’enfocament genètic inicial en el mesurament de l’heretabilitat. Amb la fórmula metodològica de Contasti (1996) es canvia l’enfocament i es passa a tractar de mesurar directament l’ambient, possibilitat que ja havia estat prevista i promocionada per Loehlin (1989) i per Plomin i Rende (1991). Ha de notar-se com una limitació de caràcter instrumental, que l’operacionalització proposada per Contasti com a exemple de l’ús de la seva fórmula metodològica, implica un mesurament molt crua i indirecta de l’ambient familiar mitjançant factors de caràcter socioeconòmic que constitueixen l’escala Graffar.
En la proposta per al càlcul de la correlació rts de Contasti, a diferència de l’ús de rpp, que està signada per l’homogeneïtzació de l’ambient, mitjançant la consideració dels parells de nens adoptats criats junts, a l’categoritzar l’ambient en una escala nominal es permet que, de manera progressiva i perfectible, d’una banda, es pugui millorar contínuament el mesurament nominal de l’ambient i, per l’altra, que pugui ser utilitzada en poblacions més àmplies i sense restriccions , excepte l’aleatorietat de la mostra escollida.
Lògicament, l’ús d’amidaments crues i poc elaborades en relació a l’ambient estarà genera ndo una subestimació de la ambientalitat i, en conseqüència, una sobreestimació de l’heretabilitat, però al seu torn es possibilita que, sistemàticament, en el futur, a l’incorporar i integrar mesuraments múltiples, diverses i més precises de l’ambient, aquest biaix es pugui reduir contínuament. En aquest sentit caldrà preveure i dissenyar un coeficient de correlació intraclasse de caràcter múltiple, que integri dues o més mesuraments o dimensions de l’ambient.
Des d’una perspectiva epistèmica, es pot reiterar (Contasti, 1996) que històricament, a l’utilitzar en els estudis d’heretabilitat la criança en comú com a indicador de similitud en l’ambient de bessons, altres parentius i en parells de nens adoptats, aquest problema s’ha treballat amb mètodes observacionals propis d’una ciència natural bàsica. A l’incorporar un mesurament nominal de l’ambient s’estan utilitzant mètodes constructius i operacionals, propis d’una ciència artefactual tecnològica.
referències
1. Bentler PM, Bonett DG (1980) Prova de significació i bondat d’ajust en l’anàlisi de les estructures de covariància. Psychol. Toro. 88: 588-606.
2. Contasti M (1996) Fórmula Metodológica Herencia / Ambiente para variables biològiques i socials. Informe inv. Educ. X: 51-56.
3. Eaves LJ (1975) Proves de models per a la variació de la intel·ligència. Herència 34: 132-136.
4. Falconer DS (1960) Introducció a la genètica quantitativa. Ronald. Nueva York, EEUU. 365 pp.
5. Galton F (1883) consulta a la facultat humana i al seu desenvolupament. Macmillan. Londres, ru. 387 pp.
6. Grefar M (1956) UNE Methode de Classificació Sociales d ‘Echantillons de població. Courrier VI: 445-459.
7. Holzinger KJ (1929) L’efecte relatiu de la nuclar i la naturalesa influeixen en les diferències bessones. J. Educ. Psychol. 20: 241-248.
8. Jensen AR (1967) Estimació dels límits de la heretat de trets per comparació de bessons monozigòtics i dizigòtics. Proc. Nat. Acad. Ciència. 58: 149-156.
9. Jensen AR (1971) Una nota sobre per què les correlacions genètiques no estan quadrades. Psychol. Toro. 75: 23-24.
10. Lohlin JC (1989) particionant contribucions mediambientals i genètiques al desenvolupament de comportaments. Sóc. Psychol. 44: 1285-1292.
11. MacCallum RC, Austin JT (2000) Aplicacions de modelatge d’equacions estructurals en investigació psicològica. Anual. Rev. Psychol. 51: 201-226.
12. Méndez Castellano H (1982) Método Grefar Modificat per a Veneçuela. Fundacredesa. Caracas, Veneçuela. 56 pp.
13. Nunnally J (1967) Teoria psicomètrica. McGraw-Hill. Nueva York, EEUU. 640 pp.
14. Plomin R, Rende R (1991) Genètica del comportament humà. Anual. Rev. Psychol. 42: 161-190.
15. Prescott ca, Kendler KS (1996) estabilitat longitudinal i canvi en el consum d’alcohol entre els bessons femenins: aportacions de genètica. Dev. Psicopatol. 8: 849-866.
16. Rao DC, Morton NE, YEE S (1974) Anàlisi de la semblança familiar II. Un model lineal per a la correlació familiar. Sóc. J. Genet humà. 26: 331-359.
17. Saudino KF, McGuire S, Reiss D, Hetherington Em, Plomin R (1995) qualificacions dels pares de temperaments EAS en bessons, germans complets, mig germans i germans de pas. J. Pers. Soc. Psychol. 68: 723-733.
18. Taylor HF (1980) El joc IQ: una consulta metodològica sobre la controvèrsia de l’herència-entorn. Rutgers University Press. Nou Brunswick, NJ, EEUU. 276 pp.