Geni
Un Gen è l’unità di base dell’eredità e contiene le informazioni genetiche necessarie per la sintesi di una proteina (geni di codifica) o un RNA senza codifica (Geni dell’RNA). È formato da una sequenza promotrice, che regola la sua espressione e una sequenza trascritta, composta a sua volta: sequenze UTR, necessarie per la traduzione e la stabilità di mRNA, esoni (codifica) e introni, che sono sequenze di DNA non tradotte Tra due esoni che saranno eliminati nel trattamento del mRNA
Gli introni sono spesso trovati regioni nei geni eucariotici, che sono trascritti, ma sono eliminati nell’elaborazione dell’RNA (Ayuste) per produrre un mRNA formato solo da esoni, in addebito di tradurre una proteina. Questo diagramma è in eccesso semplificato in quanto mostra un gene composto da circa 40 coppie di base quando è in realtà la sua dimensione media è di 20.000-30.000 coppie di basi). Attualmente è stimato che il genoma umano contiene tra 20.000 e 25.000 geni di codifica proteica, stimata molto inferiore alle previsioni iniziali che hanno parlato di 100.000 geni o più. Ciò implica che il genoma umano ha meno dei doppi geni dei più semplici organismi eukary, come la mosca della frutta o il nematode caenorhabditis elegans. Tuttavia, le cellule umane ricorrerono ampiamente alla giunzione alternativa (veloce) per produrre diverse proteine provenienti dallo stesso gene, in conseguenza di cui il protetto umano è più ampio di quello di altri organismi molto più semplici. In pratica, il genoma svolge solo le informazioni necessarie per un’espressione perfettamente coordinata e regolamentata del set di proteine che compongono il proteome, questo è responsabile dell’esecuzione della maggior parte delle funzioni cellulari. In base alle iniziali dei risultati lanciate dal progetto di codifica (acronimo Di Enciclopedia degli elementi del DNA), alcuni autori hanno proposto ridefinire il concetto di geni attuale. Le osservazioni più recenti rendono difficile sostenibile la visione tradizionale di un gene, come una sequenza formata da UTRS, EXONS e introni. Studi dettagliati hanno trovato una serie di sequenze di partenza della trascrizione per genica molto più alta delle stime iniziali, e alcune di queste sequenze si trovano nelle regioni lontane dal tradotto, in modo che l’UTR 5 “possa coprire lunghe sequenze rendendo difficile il delimitazione del gene. D’altra parte, lo stesso trascrizione può portare a rnas maturi totalmente diversi (totale assenza sovrapposta), a causa di un grande uso della giunzione alternativa. In questo modo, la stessa trascrizione primaria può portare a proteine di sequenza e funzionalità molto disparate. Di conseguenza, alcuni autori hanno proposto una nuova definizione genica,: l’unione delle sequenze genomiche che codificano un insieme coerente di prodotti funzionali, potenzialmente sovrapposti. In questo modo, i geni dell’RNA e i set di sequenze tradotti parzialmente sovrapposti sono identificati come geni (quindi, le sequenze UTR e gli introni, che si considerano come “regioni associate ai geni”, insieme ai promotori) sono identificati come geni.. Secondo questa definizione, la stessa trascrizione primaria che conduce a due trascrizioni secondarie (e due proteine) non si sovrappongono dovrebbe effettivamente considerare due geni diversi, indipendentemente dai quali presentano una sovrapposizione totale o parziale delle loro trascrizioni primarie.
il nuovo Le prove hanno contribuito con la codifica, secondo cui le regioni UTR non sono facilmente delimitate e si estendono a lunghe distanze, obbligare i geni che in realtà costituiscono il genoma umano. Secondo la definizione tradizionale (attualmente valida), sarebbe necessario identificare come lo stesso gene a tutti coloro che mostrano una sovrapposizione parziale (comprese le regioni Utr e gli introni), con il quale alla luce di nuove osservazioni, i geni includerebbero più proteine multiple di Sequenza e funzionalità molto diverse. Collateralmente il numero di geni che compongono il genoma umano saranno ridotti. La definizione proposta, d’altra parte, si basa sul prodotto funzionale del gene, quindi mantiene una relazione più coerente tra un gene e una funzione biologica. Di conseguenza, con l’adozione di questa nuova definizione, il numero di geni del genoma umano aumenterà in modo significativo.