- Introdución
- Pathogen
- Prevención
- Complicación
- síntoma
- examine
- diagnóstico
Introdución
Introdución á deficiencia de disacaridasa
Esta enfermidade, tamén coñecida como intolerancia á disacarida, refírese a varias enfermidades congénitas ou adquiridas, o que fai que a deficiencia disacarídica en forma de pincel da mucosa intestinal, o que o fai a dixestión e a absorción do disacárido son alterado. Unha serie de síntomas e signos que ocorren.
Coñecemento básico
A proporción de enfermidades: 0,003%
persoas susceptibles: non hai xente especial
Modo de infección: non infeccioso
Complicacións: vómitos en nenos.
Pathógeno
Disacarida deficiencia de patóxena
(1) Causas da enfermidade
Hai moitas disaccáridos na mucosa do intestino delgado De persoas normais. Por exemplo, a lactase pode descompoñer a lactosa en galactosa e glucosa. A malta pode descompoñer a maltosa en glucosa e isomaltura. A isomaltase pode descompoñerse isomaltosa en dúas moléculas. Glucosa; A sacarosa pode descompoñer a sacarosa en glucosa e frutosa; E a trehalase pode descompoñerse trehalosa en dúas moléculas de glicosa. Por algúns motivos, a disaccarida é deficiente, o que resulta na absorción dixestiva do disacárido que conduce á diarrea, á clínica. Esta enfermidade non é infrecuente, pero a miúdo é ignorada.
(dous) Patrogénesis
Os bebés poden ter a deficiencia de Isampase e isomaltase debido a factores xenéticos. O defecto da malabsorción de sacarosa-isomalta é principalmente na sacarosa e a isomaltura é secundaria. Os estudos demostraron que a enzima é defectuosa no tratamento das células. No retículo endoplasmático, o complexo enzimático está bloqueado no complexo Golgi e transporta a enzima alterada á superficie celular. Debido aos distintos factores anteriores, unha enfermidade xenética pode ser heteroxénea. No cromosoma 3Q, pertence á enfermidade hereditaria autosómica recesiva. O homocigoto ten síntomas todo o tempo. Os heterocigotos só poden desaparecer despois dos síntomas da infancia. A levadura fresca ou a léveda viva poden aliviar os síntomas.
A lactase humana Hidroclase Gene Florina atópase no cromosoma 2, e cando o bordo do pincel epitelial da mucosa intestinal do bebé é deficiente en lactase, a diarrea acuosa prodúcese despois da primeira lactancia materna.
A deficiencia máis común de disaccaridasa nos adultos é a deficiencia de láctea. A actividade da lactase é maior nos recentemente nados e pode reducirse ao 10% do seu máximo no futuro. A deficiencia de lactase nos adultos é a este nivel. A lactase redúcese gradualmente e é fácil causar diarrea ao beber leite. A falta desta enzima está relacionada coa herdanza, o que representa do 5% ao 30% dos caucásicos e do 75% das persoas de cor, incluídos os asiáticos e os africanos. A deficiencia de sacarosa-isomaltase pode reducirse ao 10% ao 20% do normal, a mucosa intestinal é normal, a causa aínda é descoñecida, ademais, en infección gastrointestinal, a disaccarida tamén pode ser temporalmente insuficiente.
Prevención
Prevención da deficiencia de desactivación
1. Unha pequena cantidade de produtos lácteos. Aínda que a lactase sexa deficiente no individuo, pódese tolerar unha pequena cantidade de leite (120 ml a 240 ml) sen síntomas de intolerancia. Limite a cantidade total de inxestión de lactosa nun día, xeralmente limitado a 12 gramos de lactosa. Unha pequena cantidade de alimentos tamén pode reducir a reacción da intolerancia á lactosa e é mellor consumir menos de 250 ml á vez. A intolerancia á lactosa pode evitarse tomando un intervalo razoable e inxestión diaria de leite total cada vez que bebe leite.
2. Non se recomenda beber leite cun estómago baleiro. Os que teñen a intolerancia á lactosa non deben beber leite cun estómago baleiro pola mañá. Beber leite comendo outros alimentos, como produtos lácteos, pódese reducir ou a intolerancia non lactosa cando se consome con carne e comida que contén graxa.
complicación
Complicacións por incapacidade de complicacións de deficiencia, vómitos en nenos.
A deficiencia de disaccárida pediátrica ten un gran impacto sobre os bebés e os nenos pequenos. As complicacións comúns inclúen a dermatite de cueiros, o vómito, o retraso de crecemento, a diarrea crónica que é difícil de tratar en nenos, deficiencia de calcio, deficiencia de zinc, deficiencia de ferro e Anemia.En casos graves, as complicacións inducidas poden poñer en perigo a vida do neno. A deficiencia de disacaridasa nos adultos pode causar diarrea. Normalmente non leva a complicacións máis graves.
Síntoma
Síntomas de DisacCaridesa Deficiencia Síntomas comúns incomodidade abdominal, distensión abdominal, dor abdominal, sacarosa-isomalt … aminoiduria, trehalase, falta de diarrea e diarrea
Cando a lactase é deficiente, pode causar esputas abdominais, dor abdominal ou cólico despois de beber leite ou lactosa. As feces da diarrea son acuosas, o cheiro ácido é espumante e os síntomas desaparecen despois de suspender os alimentos que conteñen lactosa. O paciente adoita estar en boas condicións. Se non hai historia da cirurxía intestinal, non hai deficiencia de Steatorea, sacarosa e isomaltase, o que causa diarrea despois de tomar sacarosa e amidón. Os síntomas son similares aos da deficiencia de lactase.
Clasificación clínica
(1) deficiencia de láctea congénita: os bebés vómitos pouco despois de comer leite materno ou leite, non poden crecer, deshidratación, acidosis, lactouría e aminoiduria, cariño grave, un mal pronóstico ..
(2) intolerancia conxénita á lactosa: esta é unha enfermidade diferente á deficiencia de láctea congénita, que é dominante autosómico, cunha diarrea fulminante despois de iniciar a alimentación, as taburetes ácidas con vesículas acuosas e diarrea pode causar vómitos, A deshidratación, a acidosis tubulares renales, a diabetes dobre, a aminoiduria, as cataratas, o dano hepático e cerebral, xa que o diagnóstico pode causar a morte, deter a diarrea despois da lactancia materna, a urina sen a lactosa e a aminoiduria.
(3) Intolerancia á lactosa adquirida en adultos: despois de beber leite de vaca, pode causar acidez acuosa con distensión abdominal e incomodidade abdominal.
(4) Malabsorción de sacarosa-isomalta: é causada pola falta de -Dextrinasa de sacarosa. Debido a que a sacarosa non absorbida provoca unha presión osmótica excesiva e a diarrea fermentada na luz intestinal, as feces poden ser ácidas e o fecal pH pode ser de ata 4,0 a 5.0, hai sabor agrio, a cantidade é demasiado, o bebé ten diarrea grave , Pero o adulto só ten incomodidade estomacal. Despois de comer doces e froitas, aparecerán os síntomas. Dise que Eskimo sofre esta enfermidade, que representa aproximadamente o 10% da poboación. Pero, en xeral, asintomática.
(5) Deficiencia de trehalase: a deficiencia de trehalase é rara. Os pacientes padecen dor abdominal, diarrea, flatulencia e vómitos despois de comer esputum. As taburetes son a miúdo acuosas. O fungo contén trehalose e trehalose. É unha especie de 1, -glucosa-1-glucósido. A diarrea dura só unhas horas eo fungo rápido xa non está producido.
Examine
Disacarida Exame de deficiencia
1. Exame fecal: feces ácido, pH 5.0 ~ 6.0.
2. Proba de tolerancia á lactosa: 50 g de auga morna na lactosa de xaxún 400 ml, toma sangue antes do servizo e 15, 30, 60, 90 e 120 minutos despois da proba de sangue, a presión arterial sobre o exame e Dentro de poucas horas despois do exame, observe os síntomas do paciente e verifique a natureza do feces, o exame de glucosa sanguínea aumentou > 1.4mmol / L é normal, < 1.1mmol / L é anormal, en 1.1 ~ 1.4mol non é seguro, os pacientes con proba de lactosa anormal, durante a proba ou no xuízo adoitan presentarse os seguintes síntomas: Cólico (45,4%), diarrea ( 36,4%), inchazo (18,2%) e 66,7% dos síntomas anteriores.
3. Proba de respiración con hidróxeno de lactosa: a lactosa oral 1 g / kg, o hidróxeno exhalado supera a liña de base de 20 × 10-6 mostra unha mala absorción de lactosa, a fermentación de lactosa en intestinal lixeiro produce auga excesiva, a lactase está regulada xeneticamente , eu o tipo é a lactase florina hidrolase a nivel de ARNm; O tipo II é anormal despois do tratamento post-translacional e retención no retículo endoplasmático, esta baixa lactase é autosómica recesiva.
4. Mucosa biopsia do intestino delgado: proba de actividade da mucosa do intestino delgado con lactase, que mostra a baixa vitalidade.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de DisacCaridesa deficiencia
Diagnóstico
Segundo manifestacións clínicas, a enfermidade debe ser sospeitada, pero o diagnóstico Queda necesario determinar a actividade da enzima pancreática na mucosa intestinal e na proba de tolerancia ao azucre. O diagnóstico pódese facer de acordo coa resposta ao tratamento e os síntomas pódense aliviar despois do xaxún co azucre correspondente.
Diagnóstico diferencial
deben ser excluídos dunha variedade de deficiencia de láctea secundaria, como a enfermidade celíaca, a extensa resección de intestino delgado, enfermidade de envoltura, enfermidade de Crohn, Giardia Lamblia, linfosarcoma intestinal, Linfoma maligno de intestino delgado e outras enfermidades (como a malabsorción causada por alcohol, neomicina e colestiramina.