- Introduction
- Pathogène
- Prévention
- Complication
- Symptôme
- Examiner
- Diagnostics
Introduction
Introduction à la déficience de la disaccharidase
Cette maladie, également appelée intolérance à la disacharide, désigne plusieurs maladies congénitales ou acquises, ce qui rend la déficience désaccharidique sous la forme d’une brosse de la muqueuse intestinale, ce qui en fait la digestion et l’absorption du disaccharide sont altéré. Une série de symptômes et de signes qui se produisent.
Connaissances de base
La proportion de la maladie: 0,003%
personnes susceptibles: il n’y a pas de personnel spécial
Mode infection: non infectieux
Complications: vomissements chez les enfants.
pathogène
déficit de disaccharida cause
(1) Causes de la maladie
Il existe de nombreuses disecccharidases dans la muqueuse de l’intestin grêle De personnes normales. Par exemple, la lactase peut décomposer le lactose dans le galactose et le glucose. La maltase peut décomposer la maltose dans le glucose et l’isomaltose. Isomaltase peut décomposer l’isomaltose chez deux molécules. Glucose; Le saccharose peut décomposer le saccharose en glucose et au fructose; et la tréhalase peut décomposer le tréhalose en deux molécules de glucose. Pour certaines raisons, la disecccharidase est déficiente, entraînant l’absorption digestive du disaccharide qui conduit à la diarrhée, à la clinique. Cette maladie n’est pas peu fréquente, mais elle est souvent ignorée.
(deux) pathogenèse
Les bébés peuvent avoir une carence isampase et isomaltase en raison de facteurs génétiques. Le défaut de malabsorption de saccharose-isomalta est principalement dans le saccharose et l’isomaltose est secondaire. Des études ont montré que l’enzyme est défectueuse dans le traitement des cellules. Dans le réticulum endoplasmique, le complexe enzymatique est bloqué dans le complexe Golgi et l’enzyme altérée est transportée sur la surface de la cellule. En raison des différents facteurs précédents, une maladie à une seule gène peut être hétérogène. Dans le chromosome 3Q, il appartient à une maladie héréditaire autosomique récessif. Le homozygote présente des symptômes tout le temps. Les hétérozygotes ne peuvent disparaître qu’après des symptômes de l’enfance. La levure fraîche ou la levure vive peut soulager les symptômes.
Le gène de l’hydroclase de l’hydroclase humaine La florina se trouve sur chromosome 2, et lorsque le bord de la brosse épithéliale de la muqueuse intestinale du bébé est déficient en lactase, une diarrhée aqueuse est produite après la première allaitement.
La déficience la plus courante de disacccharidase chez les adultes est la carence en lactase. L’activité de la lactase est plus élevée chez les nouveau-nés et peut être réduite à 10% de son maximum à l’avenir. La carence en lactase chez les adultes est à ce niveau. La lactase est progressivement réduite et il est facile de provoquer une diarrhée lors de la boisson au lait. L’absence de cette enzyme est liée à l’héritage, qui représente 5% à 30% des caucasiens et 75% des personnes de couleur, y compris des Asiatiques et des Africains. La carence en saccharose-isomaltase peut être réduite à 10% à 20% de la normale, la muqueuse intestinale est normale, la cause est encore inconnue, en outre, dans une infection gastro-intestinale, la disacccharidase peut également être temporairement insuffisamment insuffisamment insuffisante.
Prévention
Prévention de la déficience de discrimination
1. Une petite quantité de produits laitiers. Même si la lactase est déficiente à l’individu, une petite quantité de lait peut être tolérée (120 ml à 240 ml) sans symptômes d’intolérance. Limitez la quantité totale de consommation de lactose en une journée, généralement limitée à 12 grammes de lactose. Une petite quantité de nourriture peut également réduire la réaction de l’intolérance au lactose et il est préférable de consommer moins de 250 ml à la fois. L’intolérance au lactose peut être évitée en prenant un intervalle raisonnable et une consommation de lait totale quotidienne chaque fois que vous buvez du lait.
2. Il n’est pas recommandé de boire du lait avec un estomac vide. Ceux qui ont une intolérance au lactose ne devraient pas boire du lait avec un estomac vide le matin. Boire du lait en mangeant d’autres aliments, tels que les produits laitiers, il peut être réduit ou une intolérance à la non-lactose lorsqu’il est consommé avec de la viande et des aliments contenant de la graisse.
Complication
Complications dues aux complications de déficience de discrimination, vomissements chez les enfants.
Une déficience de disecccharidase pédiatrique a un impact important sur les nourrissons et les petits enfants. Les complications communes comprennent la dermatite de la couche, la vomissement, le retard de croissance, la diarrhée chronique difficile à traiter chez les enfants, la carence en calcium, la carence en zinc, la carence en fer et anémie.Dans des cas graves, les complications induites peuvent mettre en danger la vie de l’enfant. La déficience de la disaccharidase chez les adultes peut provoquer une diarrhée. Cela ne conduit généralement pas à des complications plus graves.
Symptôme
Symptômes de déficit de disaccalhasides Symptômes communs inconfort abdominal, distension abdominale, douleur abdominale, saccharose-isomalt … amino acidurie, tréhalase, manque de diarrhée et diarrhée
Lorsque la lactase est déficiente, elle peut causer des expectorations abdominales, une douleur abdominale ou colique après avoir bu de lait ou de lactose. Les matières fécales de la diarrhée sont aqueuses, l’odeur acide étincelante et les symptômes disparaissent après la suspension des aliments contenant du lactose. Le patient est généralement en bon état. S’il n’y a pas d’antécédents de chirurgie intestinale, il n’existe aucune carence en matière de stéatorrea, de saccharose et d’isomaltase, qui provoque une diarrhée après avoir pris du saccharose et de l’amidon. Les symptômes sont similaires à ceux de la carence en lactase.
classification clinique
(1) carence congénitale de lactase: les bébés vomissent peu de temps après avoir mangé du lait maternel ou du lait, ne peuvent pas grandir, déshydratation, acidose, lactosedose et aminoïïdurie, affection grave, pronostic grave, mauvais pronostics .
(2) intolérance congénitale au lactose: il s’agit d’une maladie différente de la carence congénitale de la lactase, qui est dominante autosomique, avec une diarrhée fulminante après l’alimentation du démarrage, des tabourets acides avec des vésicules aqueuses et une diarrhée peut provoquer des vomissements, Déshydratation, acidose tubulaire rénale, double diabète, aminoïdurie, cataractes, dommages hépatiques hépatiques et cérébraux, car le diagnostic peut causer la mort, arrêter la diarrhée après l’allaitement, l’urine sans lactose et l’aminoïdurie.
(3) Intolérance au lactose acquis chez les adultes: après avoir bu de lait de vache, il peut causer une acidité aqueuse avec une distension abdominale et une gêne abdominale.
(4) Malabsorption de saccharose-isomalta: il est causé par le manque de -dextrinase de saccharose. Parce que le saccharose non absorbé provoque une pression osmotique excessive et une diarrhée fermentée dans la lumière intestinale, les selles peuvent être acides et le pH fécal peut atteindre 4,0 à 5,0, il y a un goût acide, la quantité est trop grande, le bébé a une diarrhée sévère , Mais l’adulte n’a pas d’inconfort d’estomac. Après avoir manqué des bonbons et des fruits, les symptômes apparaîtront. On dit que Eskimo souffre de cette maladie, qui représente environ 10% de la population. Mais généralement asymptomatique.
(5) carence en tréhalase: carence en tréhalase est rare. Les patients souffrent de douleurs abdominales, de diarrhée, de flatulences et de vomissements après avoir mangé des expectorations. Les selles sont souvent aqueuses. Le champignon contient le tréhalose et le tréhalose. C’est une espèce de 1, -Glucose-1-glucoside. La diarrhée ne dure que quelques heures et le champignon n’est plus produit.
Examiner
Examen de déficit de disaccharida
1. Examen de la fécal: tabouret acide, pH 5,0 ~ 6.0.
2. Test de tolérance au lactose: 50 g d’eau tiède dans le lactose à jeun 400 ml, prenez le sang avant le service et 15, 30, 60, 90 et 120 minutes après le test sanguin, la pression artérielle sur l’examen et En quelques heures après l’examen, observez les symptômes du patient et vérifiez la nature du tabouret, l’examen de glycémie augmenté > 1.4mmol / L est normal, < 1.1mmol / L est anormal, dans 1,1 ~ 1,4 mol n’est pas sûr, les patients présentant un test de lactose anormal, pendant le test ou dans l’essai, sont souvent présentés les symptômes suivants: colique (45,4%), diarrhée ( 36,4%), gonflement (18,2%) et 66,7% des symptômes précédents.
3. Essai à couper le souffle avec l’hydrogène de lactose: lactose oral 1 g / kg, l’hydrogène expiré dépasse la base 20 × 10-6 montre une mauvaise absorption du lactose, la fermentation du lactose dans la lumière intestinale produit une eau excessive, la lactase est génétiquement régulée de manière génétique. , je le type est la lactase Florina Hydrolase au niveau de l’ARNm; Le type II est anormal après un traitement et une rétention post-traductionnels dans le réticulum endoplasmique, cette faible lactase est autosomique récessif.
4. BIOPSIE MUCOSA de l’intestin grêle: test d’activité de la muqueuse de l’intestin grêle avec lactase, qui montre une faible vitalité.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la déficience de disaccchase
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques, la maladie doit être suspectée, mais le diagnostic Il reste nécessaire de déterminer l’activité de l’enzyme pancréatique dans la muqueuse intestinale et le test de tolérance à sucre. Le diagnostic peut être effectué en fonction de la réponse au traitement et les symptômes peuvent être soulagés après le jeûne avec le sucre correspondant.
Diagnostic différentiel
devrait être exclu de diverses défaillances de la lactase secondaires, telles que la maladie coeliaque, une résection étendue de l’intestin grêle, une maladie de Whipple, une maladie de Crohn, Giardia Lamblia, Lymphosarcoma intestinal, Lymphome malin de l’intestin grêle et d’autres maladies (telles que la malabsorption causée par l’alcool, la néomycine et la cholestyramine.