- Introducció
- Patogen
- Prevenció
- Complicació
- Símptoma
- Navega
- Diagnòstic
Introducció
Introducció a la deficiència de disaccharidasa
Aquesta malaltia, també coneguda com intolerància als disaccharid, es refereix a diverses malalties congènites o adquirides, el que fa que la deficiència de disacáridasa en forma de raspall de la mucosa intestinal, el que fa que la digestió i l’absorció de l’disacàrid s’alterin. Una sèrie de símptomes i signes que ocorren.
Coneixement bàsic
La proporció de malaltia: 0,003%
Persones susceptibles: no hi ha persones especials
Mode d’infecció: no infecciós
complicacions: vòmits en nens.
Patogen
Causa de deficiència de disaccharidasa
(1) Causes de la malaltia
Hi ha moltes disaccharidasas a la mucosa de l’intestí prim de les persones normals. Per exemple, la lactasa pot descompondre la lactosa en galactosa i glucosa. La maltasa pot descompondre la maltosa en glucosa i isomaltosa. La isomaltasa pot descompondre la isomaltosa en dues molècules. glucosa; La sacarosa pot descompondre la sacarosa en glucosa i fructosa; i la trehalasa pot descompondre la trehalosa en dues molècules de glucosa. Per algunes raons, la disaccharidasa és deficient, el que resulta en l’absorció digestiva de l’disacàrid que condueix a la diarrea, clínica. Aquesta malaltia no és infreqüent, però sovint s’ignora.
(dos) patogènesi
Els nadons poden tenir deficiència de isultatasa i isomaltasa causa de factors genètics. El defecte de la malabsorció de sacarosa-isomalta és principalment en sacarosa, i la isomaltosa és secundària. Els estudis han demostrat que l’enzim és defectuosa en el tractament de les cèl·lules. En el reticle endoplasmàtic, el complex enzimàtic es bloqueja en el complex de Golgi i l’enzim alterada es transporta a la superfície cel·lular. A causa dels diversos factors anteriors, la malaltia d’un sol gen pot ser heterogènia. Al cromosoma 3q, pertany a la malaltia hereditària autosòmica recessiva. El homozigot té símptomes tot el temps. Els heterozigots només poden desaparèixer després dels símptomes en la infància. El llevat fresca o el llevat visqui poden alleujar els símptomes.
El gen de la hidroclasa de lactasa humana Florina es troba en el cromosoma 2, i quan la vora de l’raspall epitelial de la mucosa intestinal de l’nadó és deficient en lactasa, es produeix diarrea aquosa després de la primera lactància .
La deficiència més comuna de la disaccharidasa en adults és la deficiència de lactasa. L’activitat de la lactasa és més alta en els nounats i pot reduir-se a el 10% del seu màxim en el futur. La deficiència de lactasa en adults es troba en aquest nivell. La lactasa es redueix gradualment i és fàcil causar diarrea a l’prendre llet. La manca d’aquest enzim està relacionada amb l’herència, representant de l’5% a l’30% dels caucàsics i el 75% de les persones de color, inclosos asiàtics i africans. La deficiència de sacarosa-isomaltasa es pot reduir a l’10% a l’20% del normal, la mucosa intestinal és normal, la causa encara es desconeix, a més, en la infecció gastrointestinal, la disaccharidasa també es pot secretar temporalment de manera insuficient.
Prevenció
Prevenció de deficiència de disacáridasa
1. Una petita quantitat de productes lactis. Fins i tot si la lactasa és deficient en l’individu, es pot tolerar una petita quantitat de llet (120 ml a 240 ml) sense símptomes d’intolerància. Limiteu la quantitat total d’ingesta de lactosa en un dia, generalment limitada a 12 grams de lactosa. Una petita quantitat de menjar també pot reduir la reacció d’intolerància a la lactosa, i és millor consumir menys de 250 ml alhora. La intolerància a la lactosa es pot evitar prenent un interval raonable i la ingesta diària de llet total cada vegada que beu llet.
2. No és recomanable prendre llet amb l’estómac buit. Els que tenen intolerància a la lactosa no han de beure llet amb l’estómac buit al matí. Beure llet a menjar altres aliments, com els productes lactis, es pot reduir o no amb intolerància a la lactosa quan es consumeix amb carn i aliments que contenen greixos.
Complicació
Complicacions per deficiència de disacáridasa Complicacions, vòmits en nens.
La deficiència de disaccharidasa pediàtrica té un gran impacte en els lactants i nens pequeños.Las complicacions comuns inclouen dermatitis de el bolquer, vòmits, retard de l’creixement, diarrea crònica que és difícil de tractar en nens, deficiència de calci , deficiència de zinc, deficiència de ferro i anèmia.En casos severs, les complicacions induïdes poden posar en perill la vida de l’infant. La deficiència de disaccharidasa en adults pot causar diarrea. Generalment no condueix a complicacions més serioses.
Símptoma
Símptomes de deficiència de disaccharidasa Símptomes comuns Molèsties abdominals, distensió abdominal, dolor abdominal, sacarosa-isomalt … Amino acidúria, trehalasa, manca de diarrea i diarrea
Quan la lactasa és deficient, pot causar esput abdominal, dolor abdominal o còlic després de prendre llet o lactosa. La femta de la diarrea són aquoses, l’olor àcid és escumós i els símptomes desapareixen després de suspendre els aliments que contenen lactosa. El pacient generalment està en bones condicions. Si no hi ha antecedents de cirurgia intestinal, no hi ha deficiència de esteatorrea, sacarosa i isomaltasa, el que causa diarrea després de prendre sacarosa i almidón.Los símptomes són similars als de la deficiència de lactasa.
Classificació clínica
(1) Deficiència congènita de lactasa: els nadons vomiten poc després de dinar llet materna o llet, no poden créixer, deshidratació, acidosi, lactoseuria i aminoiduria, afecció greu , mal pronòstic.
(2) Intolerància congènita a la lactosa: aquesta és una malaltia diferent de la deficiència congènita de lactasa, que és autosòmica dominant, amb diarrea fulminant després de començar l’alimentació, excrements àcides amb vesícules aquoses i diarrea pot causar vòmits, deshidratació, acidosi tubular renal, diabetis doble, aminoiduria, cataractes, dany hepàtic i cerebral, com el diagnòstic pot causar la mort, aturar la diarrea després de la lactància, orina sense lactosa i aminoiduria.
(3) Intolerància a la lactosa adquirida en adults: després de prendre llet de vaca, pot causar acidesa aquosa amb distensió abdominal i molèsties abdominals.
(4) Malabsorció de sacarosa-isomalta: és causada per la falta de -dextrinasa de sacarosa. A causa de que la sacarosa no absorbida causa pressió osmòtica excessiva i diarrea fermentada en la llum intestinal, la femta poden ser àcides i el pH fecal pot ser Fins 4.0 a 5.0, hi ha sabor agre, la quantitat és massa, el nadó té diarrea severa, però l’adult només té molèsties estomacals. Després de menjar dolços i fruites, apareixeran símptomes. Es diu que l’esquimal pateix aquesta malaltia, que representa aproximadament el 10% de la població. Però generalment asimptomàtic.
(5) Deficiència de trehalasa: la deficiència de trehalasa és rara. Els pacients pateixen de dolor abdominal, diarrea, flatulència i vòmits després de menjar esput. La femta sovint són aquoses. El fong conté trehalosa i trehalosa. És una espècie d’1, -glucosa-1 – glucòsid. La diarrea dura només unes poques hores i el dejuni de el fong ja no es produeix.
Navega
Examen de deficiència de disaccharidasa
1. Examen fecal: excrements àcides, pH 5.0 ~ 6.0.
2. Prova de tolerància a la lactosa: 50 g d’aigua tèbia en lactosa en dejú 400 ml, prendre sang abans de l’servei i 15, 30, 60, 90 i 120 minuts després de l’examen de sang, pressió arterial en l’examen i d’aquí a unes poques hores després de l’examen, observar els símptomes de l’pacient i verifiqui la naturalesa de la femta, l’examen de glucosa en sang va augmentar > 1.4mmol / l és normal, < 1.1mmol / l és anormal, en 1.1 ~ 1.4mmol no és segur, pacients amb prova anormal de lactosa, durant la prova o en l’assaig sovint es presenten els següents símptomes: còlic (45.4%), diarrea (36.4%), inflor (18.2%) i 66.7% dels símptomes anteriors.
3. Prova d’alè amb hidrogen de lactosa: lactosa oral 1 g / kg, l’hidrogen exhalat excedeix la línia de base 20 × 10-6 mostra mala absorció de lactosa, la fermentació de lactosa a la llum intestinal produeix aigua excessiva, la lactasa està regulada genèticament, I El tipus és la lactasa Florina hidrolasa a nivell d’ARNm; el tipus II és anormal després de l’tractament postraduccional i la retenció en el reticle endoplasmàtic, aquesta lactasa baixa és autosòmica recessiva.
4. Biòpsia de mucosa de l’intestí prim: prova d’activitat de la mucosa de l’intestí prim amb lactasa, que mostra baixa vitalitat.
Diagnòstic
Diagnòstic i identificació de deficiència de disaccharidasa
Diagnòstic
Segons les manifestacions clíniques, ha de sospitar-se la malaltia, però el diagnòstic segueix sent necessari per determinar l’activitat de l’enzim pancreàtica a la mucosa intestinal i la prova de tolerància a l’sucre. El diagnòstic es pot realitzar d’acord amb la resposta a el tractament, i els símptomes es poden alleujar després de dejunar amb el sucre corresponent.
Diagnòstic diferencial
Ha d’excloure d’una varietat de deficiència secundària de lactasa , com a malaltia celíaca , resecció extensa de l’intestí prim , malaltia de Whipple , malaltia de Crohn, Giardia lamblia , linfosarcoma intestinal , limfoma maligne de l’intestí prim i altres malalties ( com Malabsorció causada per alcohol , neomicina i colestiramina .