până acum a fost cunoscut doar că genele unei regiuni de cromozom 6 au avut o implicare puternică în MS. Dar studiul, coordonat de Simon Gregory, Centrul Duke al Geneticiei Umane, în Statele Unite, a arătat că o variantă genetică funcțională a cromozomului 5 este asociată cu o creștere a susceptibilității bolii.
el știa că au fost legați de mai multe persoane Scleroza au fost situate într-o zonă de cromozom 6 asociată cu complexul major de histocompatibilitate, important în reglarea sistemului imunitar. Noua variație genetică descoperită este localizată pe cromozomul 5 și pare să fie menită să direcționeze producția receptorului interleukin-7 (IL-7R), un receptor critic pentru dezvoltarea și creșterea celulelor sistemului imunitar.
pe măsură ce progresează În cunoașterea funcției modificate a IL-7R, unele dintre mecanismele legate de dezvoltarea SM pot fi clarificate.
Convergența genetică
Cercetătorii au folosit o tehnică cunoscută sub numele de convergență genetică, în cel care a obținut rezultatele din mai multe studii în căutarea unor elemente comune. De la o serie de studii care au inclus pacienți și familiile lor din Statele Unite și Marea Britanie, au fost analizate mai mult de 7.000 de probe de ADN de pacienți cu scleroză multiplă diagnosticată și persoane fizice fără boală. După reducerea a 28 de gene candidate la gena IL-7R, cercetătorii și-au dovedit rezultatele într-un grup diferit pentru a confirma rezultatele.
același grup care a efectuat studiul este implicat în altul, care este publicat în ediția digital din New England Journal of Medicine, cu rezultate similare obținute de la o analiză completă a genomului.
(Nature Genetics 2007, DOI: 10.1038 / NG2103) ‘.
„( OA073493) „.