progresul captivant al terapiei genice în boala Huntington și în spirile Ataxia
sursă, 10 aprilie 2019
Huntington și SCA Boala
Huntington Boala (HD) și Spinyenbell ataxia (SCA) sunt boli neurodegenerative cauzate de același tip de eroare în ADN-ul corpului. În esență, porțiunile ADN de CAG sau citozină, adenină și guanină se repetă mai mult decât în mod normal. Acest segment de ADN se numește repetarea trinucleotidelor CAG. În HD, gena HTT este cea care este mutată. În SCA este gena ATXN1.
Într-o persoană sănătoasă, segmentul CAG se repetă de 10-35 ori în gena HTT. În cineva cu HD, 36 de ori mai mult de 120 de ori se repetă. În mod similar, la o persoană sănătoasă, gena ATXN1 are 4-39 exemplare ale segmentului CAG. În cineva cu SCA, segmentul se repetă de la 40 până la 80 de ori.
repetările CAG sunt un factor de 8 boli genetice totale, inclusiv EH și SCA.
Dysttroggen Therapeutics a lucrat la o nouă terapie genică care poate dezactiva selectiv numai proteina mutantă în aceste condiții.
Constatări noi
Această terapie genică este unică deoarece cercetătorii au descoperit că această terapie poate tăcea Genele mutante în timp ce părăsește cele sănătoase intacte. Pentru a realiza acest lucru, compania utilizează RNAi ca alte companii, dar utilizează o altă etapă de tăiere. În special, ei cred că această caracteristică va face tratamentul o opțiune bună pentru populația pacienților pediatrici. Acesta va permite, de exemplu, că proteinele sănătoase de vânătoare continuă cu dezvoltarea și funcția sa normală, în același timp, tăcerea celor care sunt deteriorate.
În plus, efectele sale de relaxare sunt de acțiune prelungită, În timp ce majoritatea abordărilor ARNi anterioare din EH au reușit doar să tace gena pentru o perioadă scurtă de timp. Cercetătorii descriu acest lucru ca un „avantaj semnificativ” al noii lor abordări.
Dystrogen are mari speranțe pentru această nouă dezvoltare, crezând că ar putea întârzia în mod eficient simptomele neurodegenerative debilitante experimentate de aceste populații de pacienți.
Aceste noi descoperiri vor fi prezentate în două conferințe viitoare. Acestea vor include cea de-a 24-a reuniune anuală a societății ARN, care va avea loc de la 11 la 16 iunie la Cracovia, Polonia; Și al 44-lea Congres FEBS care va avea loc în perioada 6-11 iulie, de asemenea, la Cracovia.