hipobetalipoproteinemia familia (HBF) Este o tulburare rar, cu Un model de moștenire eterogenă, care dă naștere unor valori anormal diminuate ale apoproteinei (APO) b, colesterolul total sau lipoproteinele cu densitate scăzută (C-LDL). Pacienții care transportă mutații în gena apOB (2p24) în heterozigoză sunt de obicei asimptomatice, dar cei care le transportă în homozigoză pot prezenta diferite modificări clinice, datorită malabsorbției grăsimilor și deficienței vitaminelor liposolubile.
un asimptomatic bărbat de 8 ani și 7 luni cu niveluri scăzute de colesterol total, trigliceride, C-LDL, lipoproteine de densitate foarte scăzută (C-VLDL) și apo-B, precum și deficiență de vitamina E. Un total de 3 asimptomatice Rudele au prezentat scăzute niveluri de colesterol total, C-LDL și APO-B. Secvențierea genei APOB a demonstrat, atât la pacient, cât și la rudele afectate, o mutație heterozygoză în numărul exonului 26 (G → T). Studiul genetic al familiei din HBF poate fi util pentru detectarea transportatorilor homozigotici și a stabilirii tratamentului precoce.