Mutațiile din gena insulinei provoacă diabet neonatal permanent

un studiu internațional multicentric condus de cercetători la Centrul de Cercetare Biomedicală în Diabet și Metabolism (Ciberdem) și Universitatea de Exeter, a descoperit acest lucru Mutațiile recesive ale genei de insulină provoacă diabet zaharat neonatal. Această formă de diabet, considerată o boală rară, afectează 1 la 400-600.000 de copii și duce la dependența de insulină pentru viață. Este, în general, asociată cu întârzierea creșterii intrauterine datorită descărcării insulinei anormal de scăzute în timpul vieții fetale, iar aspectul său are loc în primele zece zile de viață. Conform evoluției clinice a bolii, se disting 2 subtipuri: diabetul neonatal tranzitoriu și diabetul neonatal permanent, această a doua fiind cea mai comună formă.

Studiul, publicat în Jurnalul Procedură a Academiei Naționale de Științele (PNAS), a fost făcută în contextul Ciberdemului. Este demn de menționat ca primii autori ai studiului acordat Dr. LLDEM AKERMAN (al Laboratorului de Programare Genomică de Celule Beta și diabet zaharat al Spitalului de Barcelona din Barcelona), Dr. Intza Garin (cercetătorul Grupo al endocrinologiei și diabetului, Spitalul de Cruces, Barakaldo), și dr. Emma L. Edghill (Universitatea din Exeter, Regatul Unit). El a fost coordonat de Dr. Guiomar Perez de Nanclare, Dr. Jorge Ferrer și Dr. Andrew Hattersley. Lucrarea a fost finanțată de Uniunea Europeană, Wellcome Trust, Ciberdem și Departamentul de Educație al Guvernului Bascilor, printre altele.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *