Jackson-Weiss, sindrom, (sindromul Jackson-Weiss) – gena FGFR2
Sindromul Jackson-Weiss (JWS) este o modificare genetică caracterizată prin anomalii pe picioare și cranozinoză. Această fuziune osoasă împiedică în mod normal craniul să crească, ceea ce afectează forma capului și a feței. Multe dintre caracteristicile faciale caracteristice ale sindromului Jackson-Weiss sunt cauzate de fuziunea prematură a oaselor craniului. Creșterea anormală a acestor oase duce la un craniu deformat, ochi foarte separați și un front bulging. Pe de altă parte, anomaliile piciorului sunt cea mai consistentă caracteristică a sindromului Jackson-Weiss și include primele picioare scurte și largi, primele degetele de la picioare care se îndoaie departe de celelalte degete și syndactilia. Unii oameni cu sindrom Jackson-Weiss au deficiențe auditive. Mâinile sunt aproape întotdeauna normale. Persoanele cu sindromul Jackson-Weiss au, în general, o inteligență normală și o viață normală.
divid id = „D2A997A970″>
Acest procedeu se datorează mutațiilor genei FGFR2 (Factorul de primire a creșterii fibroblastelor 2), Situat pe brațul lung al cromozomului 10 (10Q26.13). Această genă, codifică receptorul proteic al factorului de creștere Fibroblast-2, care este unul dintre cei patru receptori ai factorului de creștere a fibroblastelor, care include proteine implicate în procese importante, cum ar fi diviziunea celulară, reglarea creșterii celulară și maturare, formarea de vase de sânge, vindecare a leziunilor și a dezvoltării embrionare.
DIV id = „D2A997A970″>
proteina FGFR2 se extinde prin membrana celulară, din modul pe care un capăt al proteinei rămâne în interiorul celulei și celălalt Sfârșitul este proiectat de pe suprafața exterioară a celulei. Această poziționare permite proteinei FGFR2 să interacționeze cu factori de creștere specifici externi la celulă și să primească semnale care ajută celulele să răspundă mediului lor. Atunci când factorii de creștere sunt îmbinate la proteina FGFR2, receptorul declanșează o serie de reacții chimice în interiorul celulei care determină celula să ia realizarea anumitor schimbări, cum ar fi unele funcții specializate. Proteina FGFR2 joacă un rol important în creșterea osoasă, în special în timpul dezvoltării embrionare. Există mai multe versiuni ușor diferite (izoforme) ale proteinei FGFR2. Modelele specifice ale acestor izoforme se găsesc în țesuturile organismului, iar aceste modele se pot schimba pe tot parcursul creșterii și dezvoltării.
DIV ID = „D2A997A970″>
au fost identificate cel puțin 6 mutații în Gena FGFR2 care dau naștere la sindromul Jackson-Weiss. Fiecare dintre mutații schimbă un singur aminoacid într-o regiune a proteinei FGFR cunoscute sub numele de domeniul IGIII, care este esențial pentru recepția semnalelor și interacțiunea cu factorii de creștere. Mutațiile par să cânte semnalizarea proteinei FGFR2, care promovează fuziunea prematură a oaselor craniului și afectează dezvoltarea oaselor pe picioare.
DIV ID = „D2A997A970”
Această boală este moștenit cu un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a da naștere la modificări.
DIV ID = „4DB4645870″>
Testele efectuate în IVAMI: în Ivami, am făcut detectarea mutațiilor asociate cu sindromul Jackson-Weiss, prin amplificarea completă a PCR a exonei genelor FGFR2 și secvențializarea ulterioară.