Anomalii care implică cromozomii sexuali sunt cele mai frecvente dintre toate modificările cromozomiale. Aproximativ 1 din 1.000 de bărbați este un purtător de cromozom și suplimentar, fie pur (47, x și și în diferite variante de mosaicisme. Există o variabilitate remarcabilă în prezentarea clinică și prognosticul fiecăruia dintre aneuploidele care compromite cromozomii sexuali. La persoanele cu cariotipul Xyy, au fost descrise caracteristici fenotipice și comportamentale. Funcția gonadă și reproductivă a bărbaților adulți XYY este de obicei normală și sunt, de obicei, fertilă. Cazul unui bărbat în vârstă de 45 de ani cu sterilitate primară de azoospermie cu aplazia celulelor germinale în biopsia testiculelor este descris. Studiul citogenetic a arătat că un cariotip și microdelecile XYy ale regiunii AZF ale cromozomilor Y nu au fost evidențiate. Principalele aspecte ale sindromului XYY sunt revizuite și este evidențiată variabila clinică de prezentare.