a identificat trei gene care deschid noi modalități de tratament al sindromului ICF

un studiu internațional, co-condus de Juan Sandoval, responsabil pentru noul serviciu de epigenomie a Institutului de Cercetare a Sănătății. ( Iis credința), a permis să identifice patru gene care ar putea fi potențiali biomarkeri pentru diagnosticul precis al sindromului ICF.

Sindromul imunodeficienței, instabilitatea regiunii centromerice și a anomaliei faciale (ICF), este a boala de origine genetică și transmisia recesivă autosomală. Este o tulburare foarte rară, deoarece a fost descrisă doar aproximativ o jumătate de sute de cazuri din întreaga lume, astfel încât această lucrare progresează în cunoașterea bolilor rare și este un angajament de a îmbunătăți diagnosticul și tratamentul acestor pacienți. Prevalența acestor afecțiuni determină ca pacienții să aibă față de lipsa de cercetare și medicamente, datorită rentabilității scăzute pentru industrie. Dar, chiar dacă fiecare dintre cele peste 7.000 de boli rare cunoscute afectează puțini pacienți, adaugă împreună un colectiv de aproximativ 3 milioane de pacienți din Spania și presupun o problemă sociosanitară de prima magnitudine.

Cercetarea de la cercetare Dr. Juan Sandoval și Dr. Manuel Esteller, șeful programului Epigenetics și Biologie al lui Idibell din Barcelona, a fost recent publicat în revista științifică PLOS ONE și își extinde investigațiile anterioare care au demonstrat că pacienții cu ICF au o epigenom defect care cauzează fragilitatea cromozomilor lor, astfel încât acestea să poată fi ușor rupte. Studiul, care a comparat epigenomul unui pacient care a suferit acest sindrom cu epigenomul unei persoane sănătoase și a confirmat că acești pacienți au un control epigetic eronat asupra multor gene legate de răspunsul împotriva infecțiilor, ceea ce le determină un deficit de imunitate sever.

Studiul a extins această lucrare anterioară, comparând cinci eșantioane (trei de la donatori sănătoși și alți pacienți noi) decât datorită ultimelor tehnologii din analiza epigenomică și filtrele biologice și de calculator, a permis selectarea a trei gene care au arătat epigenetic aberant schimbări. În acest sens, a fost observată și o pierdere globală a metilării ADN-ului la acești pacienți.

Aceste trei gene ar putea fi validate, prin studii clinice cuprinzătoare, cum ar fi posibilele biomarkeri pentru diagnosticul precoce al acestei boli, ca evidențiere Cercetătorul, care a indicat importanța găsirii strategice eficiente pentru diagnosticul precis, monitorizarea și tratamentul acestei boli. În acest sens, cunoașterea aprofundată a mecanismelor implicate în aceste modificări epigenetice și relația lor cu apariția bolii, deschide ușile pentru cercetare în tratamente noi.

Cauza sindromului ICF este a Mutația în gena DNMT3B și această cercetare „contribuie la clarificarea relației directe dintre defectele de metilare ADN și deteriorarea expresiei genei în sindromul ICF, identificând noi gene țintă DNMT3B.”

Pacienții sunt caracterizați printr-un deficit de imunitate. De asemenea, suferă caracteristici cum ar fi anomalii de față, cu ochi foarte separați (hiperteorism), o limbă mare (macroglosia) și urechi de implantare scăzută. De asemenea, are loc o creștere și dezvoltare psihomotorie, infecții frecvente și niveluri scăzute de sânge ale diferitelor imunoglobuline diferite / P>

Advance în cunoașterea acestei boli a fost posibilă datorită dezvoltării epigenetice. După r Evoluția care a implicat secvențialitatea genomului uman, investigațiile se concentrează acum pe studierea proceselor care reglementează expresia genelor. Se spune, de obicei, într-un mod colocvial că „genomul este alfabetul și epigenomul regulile ortografice”, a spus Sandoval. Cunoașterea acestei „ortografii” presupune o revoluție care să îmbunătățească diagnosticul și tratamentul multor boli.