famille HPOBETALIPOPROTEINEMIE (HBF) C’est un trouble peu fréquent, avec Un motif de héritage hétérogène, qui donne lieu à des valeurs anormalement diminuées d’apoprotéine (APO) B, de cholestérol total ou de lipoprotéines à faible densité (C-LDL). Les patients transportant des mutations dans le gène APOB (2P24) de l’hétérozigose sont généralement asymptomatiques, mais ceux qui les portent dans homozygose peuvent présenter différentes altérations cliniques, en raison de la malabsorption des graisses et de la déficience des vitamines liposolubles.
Asymptomatique. mâle de 8 ans et 7 mois avec une diminution des niveaux de cholestérol total, de triglycérides, de C-LDL, de lipoprotéines de très faible densité (C-VLDL) et d’APO-B, ainsi que de la carence en vitamine E. Un total de 3 aussi asymptomatiques Les proches ont présenté une diminution des niveaux de cholestérol total, C-LDL et APO-B. Le séquençage du gène APOB a démontré, à la fois chez le patient et dans les membres de la famille touchée, une mutation d’hétérozygose dans l’exon numéro 26 (g → t). L’étude génétique familiale dans le HBF peut être utile pour la détection des transporteurs homozigotiques et la mise en place d’un traitement précoce.