emocionante progresso da terapia genética na doença de Huntington e em spiny ataxia
fonte, 10 de abril de 2019
Huntington e doença SCA
A doença de Huntington (HD) e Spinyenbell ataxia (SCA) são doenças neurodegenerativas causadas pelo mesmo tipo de erro o DNA do corpo. Essencialmente, as partes do DNA de CAG ou citosina, adenina e guanina são repetidas mais do que o normal. Este segmento de DNA é chamado de repetição de cagro trimucleótido. Em HD, o gene htt é o que é mutado. Na SCA é o gene ATXN1.
Em um indivíduo saudável, o segmento do CAG é repetido 10-35 vezes no gene htt. Em alguém com HD, 36 mais de 120 vezes é repetido. Da mesma forma, em uma pessoa saudável, o gene ATXN1 tem 4-39 cópias do segmento de CAG. Em alguém com SCA, o segmento é repetido 40 a mais de 80 vezes.
As repetições do CAG são um fator de 8 doenças genéticas totais, incluindo EH e SCA.
terapêutica da dytreno tem trabalhado em uma nova terapia genética que pode silenciar seletivamente apenas a proteína mutante sob estas condições.
Novas descobertas
Esta terapia genética é única porque os pesquisadores descobriram que esta terapia pode silenciar genes mutados enquanto deixa os saudáveis intactos. Para conseguir isso, a empresa usa RNAi como outras empresas, mas usa um estágio diferente de silenciamento. Em particular, eles acreditam que essa característica tornará a terapia uma boa opção para a população de pacientes pediátricos. Ele permitirá, por exemplo, que as proteínas saudáveis de Huntingt continuem com seu desenvolvimento e função normais, ao mesmo tempo que silenciam aqueles que estão danificados.
Além disso, seus efeitos de silenciamento são de ação prolongada, Embora a maioria das abordagens anteriores da RNAi no EH tenha sido capaz de silenciar o gene por um curto período de tempo. Os pesquisadores descrevem isso como uma “vantagem significativa” de sua nova abordagem.
Dytrogen tem grandes esperanças para este novo desenvolvimento, acreditando que poderia efetivamente atrasar os sintomas neurodegenerativos debilitantes experimentados por essas populações de pacientes.
Estas novas descobertas serão apresentadas em duas próximas conferências. Estas incluirão a 24ª Reunião Anual da Sociedade de RNA, que será realizada de 11 a 16 de junho em Cracóvia, na Polônia; E o 44º Congresso de 10 de fevereiro que acontecerá de 6 a 11 de julho também em Cracóvia.