Até agora só é sabido que os genes de uma região do cromossomo 6 tiveram um forte envolvimento na EM. Mas o estudo, coordenado por Simon Gregory, Duke Center da Genética Humana, nos Estados Unidos, mostrou que uma variante genética funcional do cromossomo 5 está associada a um aumento na suscetibilidade à doença. Sabia que eles estavam relacionados a vários A esclerose all foi localizada em uma área de cromossomo 6 associada ao maior complexo histocompatibilidade, importante na regulação do sistema imunológico. A nova variação genética descoberta está localizada no cromossomo 5 e parece destinar-se a direcionar a produção do receptor Interleuckin-7 (IL-7R), um receptor crítico para o desenvolvimento e crescimento de células do sistema imunológico. O que avança No conhecimento da função alterada de IL-7R, alguns dos mecanismos relacionados ao desenvolvimento de MS podem ser esclarecidos.
convergência genética
pesquisadores usaram uma técnica conhecida como convergência genética, naquela que tomou os resultados de vários estudos em busca de elementos comuns. De uma série de estudos que incluíam pacientes e suas famílias dos Estados Unidos e da Grã-Bretanha, mais de 7.000 amostras de DNA de pacientes com esclerose múltipla diagnosticada e indivíduos sem a doença foram analisadas. Após a redução de 28 genes candidatos ao gene IL-7R, os pesquisadores provaram suas descobertas em um grupo diferente para confirmar os resultados. O mesmo grupo que realizou o estudo está envolvido em outro, que é publicado na edição digital do New England Journal of Medicine, com resultados semelhantes obtidos de uma análise completa do genoma.
‘(Nature Genetics 2007, DOI: 10.1038 / ng2103)’.
‘(N ENG J Medicine 2007; Doi: 10.1056 / OA073493) ‘.