anomalias que envolvem cromossomos sexuais são os mais frequentes entre todas as alterações cromossômicas. Aproximadamente 1 de 1.000 homens é uma transportadora de cromossomo e adicional, seja puramente (47, x e e em várias variantes de mosaicos. Há uma variabilidade notável na apresentação clínica e no prognóstico de cada um dos aneuploidies que comprometem os cromossomos sexuais. Em indivíduos com cariótipo xyy, características fenotípicas e comportamentais foram descritas. A função gonadal e reprodutiva dos homens xyy adultos é geralmente normal e geralmente são férteis. O caso de um macho de 45 anos com esterilidade primária por azoospermia com aplasia de células germinais na biópsia de testículo é descrita. O estudo citogenético mostrou um cariótipo xyy e microdelas da região AZF dos cromossomos Y não foram evidenciados. Os principais aspectos da síndrome xyy são revisados e sua variável de apresentação clínica é destacada.