Mutações no gene da insulina causam diabetes neonatal permanente

Um estudo multicêntrico internacional LED por pesquisadores do centro de pesquisa biomédica em diabetes e metabolismo (Ciberdem) e a Universidade de Exeter, descobriu que Mutações recessivas do gene da insulina causam diabetes neonatal. Esta forma de diabetes, considerada uma doença rara, afeta 1 em 400-600.000 crianças e leva à dependência de insulina para a vida. É geralmente associado ao atraso no crescimento intrauterino devido à descarga de insulina anormalmente baixa durante a vida fetal e sua aparência ocorre nos primeiros dez dias de vida. De acordo com a evolução clínica da doença, 2 subtipos são distinguidos: diabetes neonatal transitória e diabetes neonatal permanente, esta segunda sendo a forma mais comum.

O estudo, publicado no processo de revista da Academia Nacional de Ciências (PNAS), foi feita no contexto do Ciberdem. Vale a pena mencionar como primeiros autores do estudo ao Dr. Lldem Akerman (do laboratório de programação genômica de células beta e diabetes do Hospital Barcelona de Barcelona), Dr. Intza Garin (Grupo pesquisador de Endocrinologia e Diabetes, Hospital de Cruces, Barakaldo) e Dr. Emma L. Edghill (Universidade de Exeter, Reino Unido). Ele foi coordenado pelo Dr. Guiomar Perez de Nanclares, Dr. Jorge Ferrer e Dr. Andrew Hattersley. O trabalho foi financiado pela União Europeia, o Wellcome Trust, o Ciberdem e o Departamento de Educação do Governo Basco, entre outros.

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