Um estudo internacional, co-liderado por Juan Sandoval, responsável pelo novo serviço epigenômico do Instituto de Pesquisa em Saúde. ( Iis a fé), permitiu identificar quatro genes que poderiam ser potenciais biomarcadores para o diagnóstico preciso da síndrome do ICF.
A síndrome da imunodeficiência, instabilidade da região centromérica e anomalias faciais (ICF), é uma doença de origem genética e transmissão recessiva autossômica. É um distúrbio muito raro, uma vez que só foi descrito cerca de meia cem casos em todo o mundo, então esse trabalho progride no conhecimento de doenças raras e é um compromisso de melhorar o diagnóstico e o tratamento desses pacientes. A prevalência dessas doenças faz com que os pacientes tenham que enfrentar a falta de pesquisa e medicamentos, devido à sua baixa rentabilidade para a indústria. Mas, embora cada uma das mais de 7.000 doenças raras se afeta poucos pacientes, juntos somam um coletivo de cerca de 3 milhões de pacientes na Espanha, e supõem um problema sociológica da primeira magnitude.
A pesquisa foi O Dr. Juan Sandoval e o Dr. Manuel Estrel, chefe da Idíbula do Programa de Epigenética e Biologia de Barcelona, foi publicado recentemente na revista científica plos um, e expande suas investigações anteriores que demonstraram que pacientes com ICF têm um epigenoma defeituoso que causa a fragilidade de seus cromossomos, para que possam ser facilmente quebradas. O estudo, que comparou o epigenoma de um paciente que sofreu essa síndrome com o epigenoma de uma pessoa saudável, e confirmou que esses pacientes têm um controle epigenético errôneo de muitos genes relacionados à resposta contra infecções, o que causa um grave déficit de imunidade grave.
O estudo expandiu este trabalho anterior comparando cinco amostras (três de doadores saudáveis e outros novos pacientes) do que graças às mais recentes tecnologias em análise epigenômica e filtros biológicos e de computador, permitiu selecionar três genes que demonstraram alterar. Nesse sentido, uma perda global de metilação de DNA também foi observada nesses pacientes.
Estes três genes poderiam ser validados, por meio de ensaios clínicos abrangentes, como possíveis biomarcadores para o diagnóstico precoce desta doença, como destacando O pesquisador, que indicou a importância de encontrar estratégia eficaz para o diagnóstico, monitoramento e tratamento precisos dessa doença. Nesse sentido, o conhecimento profundo dos mecanismos envolvidos nessas alterações epigenéticas e sua relação com o surgimento da doença, abre portas para pesquisa em novos tratamentos.
A causa da síndrome do ICF é uma A mutação no gene DNMT3B e esta pesquisa “contribui para esclarecer a relação direta entre o defeito da metilação do DNA e a deterioração da expressão gênica na síndrome da ICF, identificando novos genes alvo diretos DNMT3B.”
Os pacientes são caracterizados por um déficit de imunidade. Eles também sofrem características como anomalias de rosto, com olhos muito separados (hipertelorismo), língua grande (macroglossia) e orelhas de baixa implantação. Também ocorre crescimento e desenvolvimento psicomotor, infecções frequentes e baixos níveis sanguíneos das diferentes imunoglobulinas.
avanço no conhecimento desta doença tem sido possível graças ao desenvolvimento de epigenética. Depois do r Evolução que envolveu o sequenciamento do genoma humano, as investigações agora se concentram em estudar os processos que regulam a expressão de genes. Geralmente é dito de uma forma coloquial que “o genoma é o alfabeto e o epigenome as regras ortográficas”, disse Sandoval. O conhecimento dessa “ortografia” é assumindo uma revolução que pode melhorar o diagnóstico e tratamento de muitas doenças.
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