Hospital pediátrico “Juan Manuel Márquez”
Distrofia neuroaxonal da criança. Apresentação de um caso
Dr. Josefina L. Quintero Arenas1 e Dr. Joaquín Pascual Gispert2
- Especialista de I Grau em Pediatria. Instrutor pediátrico. Ensinando Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez”.
- Médico em Ciências Médicas. Professora de pediatria. Instituto superior de Ciências Médicas de Havana.
Abstract
Um caso de distrofia neuroaxonal infantil é apresentado, doença heredgenerativa do sistema nervoso central, que requer para seus critérios clínicos e neuropatológicos de diagnóstico . Dados clínicos, exames complementares e resultados anatomopatológicos são expostos. A literatura médica é revisada sobre a referida entidade.
Palavras-chave: doenças do sistema / diagnóstico nervoso central.
Introdução
Distrofia neuroaxonal ou doença do sitelberger foi descrita pela primeira vez em 1952. É caracterizada por ser um distúrbio progressivo que começa no final do primeiro ano, ou início do segundo ano Da vida, com deterioração mental e motor, sinais bilaterais do feixe de pirâmide, hipotonia e distúrbios visuais precoces sem convulsões, e a aparência de corpos esferóides em axônios, especialmente em porções distal e pré-sináptica. Embora esta distribuição tenha sido observada em uma variedade de condições fisiológicas, bem como em um certo número de distúrbios degenerativos do sistema nervoso central (SNC) .1.2 A distinção entre esses tipos de doenças baseia-se fundamentalmente em critérios neuropatológicos, como os descritos Por Cowen e Olmstead: 3
- Streach do córtex cerebelar, vias ópticas, feixe piramidal, phonic phonic, núcleos, caule cerebral e azeitonas inferiores.
- Tanque maciço de material lipídico e base de desmyelination eles.
- gliose fibrilar difuso da substância branca nos hemisférios.
nos casos típicos desta doença Os corpos esféricos são amplamente distribuídos pelo SNC, e são numerosos no Córtex cerebral, medula espinhal, caule cerebral e linfonodos basais. Eles também foram reconhecidos em nervos periféricos.
Um caso desta doença é exposto diagnosticado de acordo com os critérios neuropatológicos e com a demonstração de corpos esferóides na biópsia do nervo periférico por microscopia eletrônica.
apresentação do caso
doente do sexo masculino de 4 anos, primeiro filho de pais não consangüíneos saudáveis, seu desenvolvimento psicomotor era normal até os 18 meses de idade, quando ele começa a apresentar a linguagem Alterações, dificuldade em ficar de pé, caminhada e perda de controle do esfíncter (Figura 1).
Deterioração neurológica continuou progressivamente e aos 2 anos de idade, não apresentaram interesse no ambiente circundante, não foi possível o suficiente para ficar, andar ou pronunciar palavras, então a hipertonia de membros superiores com flacidez e hipotonia marcante de membros inferiores, com reflexos osteotendinosos presentes. Não foram apresentadas convulsões, nem clonus; Nistagmo pendular foi evidenciado.
A atrofia óptica pode ser vista no exame oftalmológico, o estudo do fluido cefalorraquidiano (LCR) era normal, bem como a velocidade de condução do motor e o eletromiograma.
No eletroencefalograma (EEG), elementos angulares frontais esquerdos e esquerdo e na tomografia axial computadorizada do crânio destaca-se sinais de atrofia cerebelar.
Os estudos enzimáticos para avaliar fucosidose, gangliosidose e leucodistrofia é o rum dentro dos parâmetros normais.
No exame do nervo sobre a microscopia eletrônica, os corpos esferóides são apreciados; Estruturas de laminare que formam feixes alongados, alguns agrupados em estruturas tubulovesiculares ou micro-rachadas que incluem alguns neurofilamentos e mitocôndrias dentro, compatíveis com distrofia neuroaxonal infantil.
Discussão
O diagnóstico de distrofia neuroaxonal infantil é classicamente baseado em uma série de achados neuropatológicos3.4 compreendendo atrasos ou perda de desenvolvimento mental e motor, que começa no final ou durante o segundo ano de A vida, a hipotonia, os distúrbios visuais e as alterações do feixe de pirâmide ocorreram. O desenvolvimento da doença pode ser progressivo com ascendência, demência e morte antes dos 10 anos de idade.3-5
às vezes os sintomas começam antes dos 7 meses de idade, e são classificados como uma variedade precoce de distrofia neuroaxonal. Nestes casos, geralmente há epilepticas proeminentes sob a forma de convulsões generalizadas, ataques mioclônicos ou sob a forma de espasmos.6.7
Nosso paciente reúne algumas das características descritas na literatura médica, como a demonstração de corpos esferóides na biópsia nervosa periférica (Figuras 2, 3 e 4) e clinicamente apresenta distúrbios difusos do SNC, com deterioração de desenvolvimento psicomotor, distúrbios visuais e hipotonia marcada em membros superiores. A doença desenvolvida progressivamente e não foram apresentados ataques epilépticos.
A constelação de alterações neurofisiológicas possibilita o diagnóstico diferencial de outros distúrbios degenerativos; Hipotonia importante, distúrbios visuais precoces e a ausência de convulsões são os ângulos mais úteis nestes casos, para se juntar a eles a presença de sinais eletrocardiográficos de desnervação com velocidade normal de condução e presença de uma taxa rápida de alta tensão no EEG, com eletroretinograma normal Uma diminuição ou ausência de potenciais evocados visuais.8.9
Leukodistrofia metacromática, que apresenta manifestações clínicas semelhantes a este distúrbio, pode ser excluída pela ausência de hiperprotinorrachia, velocidade normal de condução e estudo enzimático em leucócitos e fibroblastos. Outras doenças, como vários tipos de gangliosidose, especialmente a formulação de gangliosidose de entrega (GM1) e subatute Leigh Encefalogiloooplogilooplogar podem causar sérios problemas para estabelecer diagnóstico diferencial, particularmente na doença de Halvorden-Spatz, dos quais alguns consideram que alguns é uma variante infantil .7,9
Para a realização do diagnóstico da doença durante a vida, é necessária a utilização combinada dos critérios clínicos e patológicos. Outros elementos como a presença de casos familiares, 5 e sua possível herança autossômica recessiva deve ser levada em conta nesses casos. Bem como as diferentes formas de apresentação prematura e tardia dessa entidade.
ArcaDI e Castelein9 descreveram 8 casos de distrofia neuroaxonal infantil; Esses casos são representativos da forma típica e da evolução da doença.
Apesar de todos esses estudos realizados, é necessário aprofundar a investigação dessa entidade incerta.
Agradecimentos
Queremos agradecer ao Dr. Carlos Domínguez Alvarez do Departamento de Anatomia Patológica do Hospital Clinicúrgico “Brothers Ameijeiras”, por sua valiosa ajuda no estudo anatomopatológico deste caso.
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recebido: 6 de julho de 1994. Aprovado: 20 de abril de 1995.
DRA. Josefina L. Quintero Arenas. Ensino do hospital pediátrico “Juan Manuel Márquez”. Cidade de Havana, Cuba.