Hipobetalipoproteinemia família (HBF) é um distúrbio infrequente, com Um padrão de herança heterogênea, que dá origem a valores anormalmente diminuídos de apoproteína (APO) B, colesterol total ou lipoproteínas totais de baixa densidade (C-LDL). Os pacientes que transportam mutações no gene APOB (2P24) em heterozigose são geralmente assintomáticos, mas aqueles que os carregam em homozigose podem apresentar diferentes alterações clínicas, devido à má absorção de gorduras e deficiência de vitaminas lipossolúveis.
uma assintomática masculino de 8 anos e 7 meses de idade com diminuição dos níveis de colesterol total, triglicerídeos, C-LDL, lipoproteínas de densidade muito baixa (C-VLDL) e APO-B, bem como deficiência de vitamina E. Um total de 3 também assintomáticos Parentes apresentaram diminuição dos níveis de colesterol total, C-LDL e APO-B. O sequenciamento do gene APOB demonstrou, tanto no paciente quanto nos parentes afetados, uma mutação de heterozygosis em Exon Number 26 (G → T). O estudo genético familiar no HBF pode ser útil para a detecção de operadoras homozigóticas e o estabelecimento de tratamento precoce.