aviso de imprensa: a gravidade dos sintomas do autismo varia muito entre gêmeos idênticos


o que:

gêmeos idênticos com transtorno de espectro autista (chá) muitas vezes eles experimentam grandes diferenças em A gravidade dos sintomas apesar do fato de que eles compartilham o mesmo DNA, de acordo com uma análise financiada pelos Institutos Nacionais de Saúde. As descobertas sugerem que a identificação das causas dessa variabilidade pode relatar o tratamento dos sintomas relacionados ao chá. O estudo foi realizado pelo Dr. John Constantino, MD, da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington, em St. Louis, e seus colegas. O financiamento veio do Instituto Nacional de Saúde da Criança e Desenvolvimento Humano (NICHD) Eunice Kennedy Shriver. O estudo aparece em genética de comportamento.

O chá é um distúrbio de desenvolvimento complexo que afeta o comportamento, a interação, a comunicação e a aprendizagem de uma pessoa. Estudos anteriores descobriram que quando um gêmeo idêntico tem chá, é muito provável que o outro gêmeo tenha também.

Os autores analisaram dados de três estudos anteriores que compõem um total de 366 pares de gêmeos idênticos com e sem tocha. A gravidade das características e sintomas do autismo nos gêmeos foi medida através da avaliação de um médico ou as qualificações dos pais em um questionário padronizado. Alguns casos foram diagnosticados por ambos os métodos. Os pesquisadores determinaram uma probabilidade de 96% de que, se um gêmeo tenha chá, o outro também o tem. No entanto, os escores dos sintomas variaram muito entre os gêmeos diagnosticados com chá. Os pesquisadores estimaram que os fatores genéticos contribuíram apenas 9% da causa da variação de traço entre esses gêmeos. Pelo contrário, entre pares de gêmeos idênticos sem chá, os escores das características foram muito semelhantes.

Os autores do estudo não sabem as razões para as diferenças na gravidade dos sintomas, mas descartar A maioria das causas pelo meio ambiente e causas genéticas, uma vez que os gêmeos compartilham o mesmo DNA e foram levantados no mesmo ambiente. Estudos adicionais são necessários para determinar a causa.

Quem:

Alice Kau, Ph.D., Divisão de Deficiências Intelectuais e Nichd Desenvolvimento, está disponível para comentários.

Artigo:

Castelbaum, L. Sobre a natureza da concordância gêmea monozigótica para gravidade de traço autista: uma análise quantitativa. Genética de comportamento. 2019.

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sobre o Instituto Nacional de Saúde da Criança e Desenvolvimento Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD): O Nichd leva a pesquisa e Treinamento para entender o desenvolvimento humano, melhorar a saúde reprodutiva, melhorar a vida de crianças e adolescentes, e otimizar as habilidades para todos. Para mais informações, visite https://espanol.nichd.nih.gov.

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