Image: rinna bohui
La rétinose pigmentaire, provoquant une personne qui ne distingue pas les couleurs, a longtemps été l’une des pathologies oculaires et dégénératives les plus inconnues. À ce stade, il commence à savoir et montre sa véritable complexité en raison de la diversité des mutations susceptibles de le causer. En outre, il est difficile de prévoir quand il sera présenté sous sa forme la plus sévère. Les deux progrès dans la thérapie génique, qui vise à corriger la mutation dans le gène provoquant la maladie, car les enquêtes qui tentent d’atteindre l’origine de la maladie, aident la configuration de nouveaux traitements et traitements pour ce qui est considéré comme une « maladie rare ».
Environ 15 000 personnes en Espagne souffrent de la pigmentie de la rétinose. Il a été diagnostiqué pour la première fois à la fin du 19ème siècle, et jusqu’à ce que je n’ai pas cessé d’être une entité inconnue. Il traite d’une maladie héréditaire dégénérative qui affecte la rétine causant une perte de vision progressive que, dans de nombreux cas, conduit à la cécité. Les symptômes les plus fréquents, et par ordre d’apparence et de gravité, sont la cécité de la nuit ou la petite adaptation à la les endroits sombres; la réduction du champ de vision, c’est-à-dire la soi-disant « vision de tunnel »; diminution de la vision – qui se manifeste comme une difficulté à percevoir des formes, des reflets et des photopies (pequent Les Eños clignote sur la périphérie) – et altération de la perception des couleurs.
La rétinose pigmentaire est progressive, avec un cours clinique lent, bien que certaines améliorations spontanées soient souvent produites dans l’acuité et le champ visuel. Dans la plupart des cas, la personne touchée n’est pas consciente de sa maladie tant que ce n’est que dans des phases avancées est précisément, ce diagnostic tardif qui obligeait de travailler pour une détection précoce de la maladie, afin de trouver avec le meilleur traitement.
L’une des raisons pour lesquelles les cellules responsables de la vision des couleurs meurent chez les personnes atteintes de rétinose pigmentaire (RP), une maladie qui a le principal symptôme la perte de vision progressive, pourrait être que les cellules se mangent jusqu’à leur mort quand elles sont privé de nutriments. Cette découverte aide à expliquer une origine possible de la maladie et, par conséquent, ouvre un moyen de nouvelles cibles thérapeutiques et de nouveaux traitements. La recherche a été réalisée à l’Institut médical Howard Huges et a été publiée dans le magazine « Nature Neuroscience ».
Cônes de vision
La vision humaine dépend en partie des cônes et les cellules de cannes, photorécepteurs qui sont de la rétine et qui sont spécialisés dans la réception de la lumière. Tout d’abord, ils le collectent puis envoyent des signaux nerveux que le cerveau interprète comme une vision. Les Cannes agissent principalement pendant la nuit, en méditant la vision du noir et blanc, tandis que pendant la journée, les êtres humains dépendent des cônes, qui interviennent dans la vision des couleurs.
Constance Cepko, auteur principal De l’étude, il dit que sans les Cannes « Les gens peuvent gérer, car ils n’ont tout simplement pas de vision nocturne ». Cepko donne une véritable importance pour les cônes car ils sont ceux que nous utilisons pour obtenir de la netteté dans la vision et de détecter des lumières et des couleurs vives.
PENDANT de la maladie, le patient a du mal à voir dans le noir parce qu’ils meurent d’abord les cellules à ragoût
Que se passe-t-il avec le RP étant que les deux types de cellules meurent, d’abord les cannes puis les cônes. C’est ce qui explique pourquoi pendant la première phase de la maladie, le patient a du mal à voir dans le noir. La deuxième mort cellulaire, celle des cônes, est celle qui provoque la plus grande gravité, car elle est quand elle est perdue de meilleure qualité dans la vision. Soit, l’origine du RP est dans la mort des cannes, après une mutation génétique (plus de 100 gènes peut causer une pathologie).
Les cellules « morte de la faim »
ont essayé d’étudier les changements moléculaires survenus chez quatre souris avec RP créé génétiquement, dont les cônes ont déjà commencé à mourir après la mort complète de leurs cannes. Bien que les chercheurs soient « trouvant une aiguille dans une foin », ils ont réussi à trouver des caractéristiques communes sur la rétine des quatre animaux. Les résultats ont montré que les gènes impliqués dans le métabolisme cellulaire de base étaient incontrôlés car les cônes ont commencé à mourir.
Des modifications particulières ont été détectées dans un complexe appelé MTOR, un groupe de protéines agissant comme un indicateur de la faim pour le cellule. D’une certaine manière, les chercheurs ont estimé que les cellules étaient « mortes de la faim ».Ils manquaient probablement de glucose et ont commencé à se manger (autophagie). « La cellule a faim mais pas assez de nutrition, dans la mesure où elle passe à travers un processus d’auto-primigramme. » Si ce processus a été répété plusieurs fois, les cellules finissent par mourir.
L’ajout ultérieur d’insuline dans la moitié des souris a confirmé les chercheurs ce qu’ils pensaient. Les cônes des souris avec une insuline ajoutée ont pris un peu plus longtemps en mourant parce qu’ils ont détecté le signal indiquant les cellules qu’il y a beaucoup de glucose à proximité. Le CEPKO ne propose pas, beaucoup moins, les injections d’insuline comme traitement du RP, car les cônes finissent par mourir de la même manière. Ce qui devrait être traité est le problème à long terme: le manque de nutrition. Pour cela, de nouvelles études sont nécessaires qui traitent de ce problème à l’échelle mondiale, ce qui pourrait aider à détecter encore de nouveaux facteurs. Les auteurs soupçonnent, par exemple, que les radicaux d’oxygène pourraient être après la mort des cônes de pigments.
Therapy Gene
La thérapie génique est également essentielle pour atteindre le traitement du RP. Ce type de thérapie, visant à corriger les mutations de cellules endommagées et à remplacer le gène ou les gènes modifiés par des autres en bonne santé, se trouve avec la difficulté du grand nombre de mutations et de gènes impliqués dans le développement de cette pathologie. Pendant des années, différentes équipes de recherche du monde entier ont essayé de développer des techniques qui corrigent ces erreurs génétiques. Les modèles animaux sont utilisés pour développer des thérapies de gènes avant de développer des essais cliniques chez l’homme. Pour l’instant, les résultats semblent être satisfaisants.
Ils sont traités à la fois le RP causé par deux gènes défectueux (on hérité du père et une autre de la mère) comme ceux causés par un gène unique défectueux. Bien que dans ce dernier cas, il est beaucoup plus compliqué d’élaborer une thérapie efficace, les résultats des premiers essais sont optimistes. Lors de la réunion annuelle de l’Association de la recherche dans la vision et de l’ophtalmologie (ARVO), divers essais cliniques chez l’homme ont montré que montrer des résultats positifs pour les thérapies génétiques dans des maladies dégénératives dégénératives causant la cécité chez les enfants.
Aussi une autre étude Réalisée à l’Université de Floride (États-Unis) et publiée dans « Vision Research » a utilisé une thérapie génique dans une expérience de souris pour désactiver le gène responsable de la rétinose pigmentaire. L’altération de la protéine de la rhodopsine influence l’apparence de la maladie, de sorte que, pour l’étude, il a été essayé de réduire le montant de celui-ci de 60%. Après des résultats satisfaisants avec cette réduction, et avec le gène complètement inactivé, les scientifiques ont commencé à développer une thérapie pour introduire des versions saines du gène, en utilisant des virus inoffensives. Mais ce sera la deuxième étape.
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