Les anomalies qui impliquent des chromosomes sexuels sont les plus fréquentes entre toutes les altérations chromosomiques. Environ 1 000 hommes sur 1 000 sont un porteur d’un chromosome et de supplément, purement purement (47, X et et dans diverses variantes de mosaïcismes. Il existe une variabilité remarquable dans la présentation clinique et le pronostic de chacun des aneuploïdes qui compromettent des chromosomes sexuels. Chez les individus avec le caryotype xyy, des caractéristiques phénotypiques et comportementales ont été décrits. La fonction gonadale et reproductive des hommes xyy adultes est généralement normale et sont généralement fertiles. Le cas d’un homme de 45 ans avec stérilité primaire d’Azoospermie avec une aplasie de cellules germinales dans la biopsie des testicules est décrit. L’étude cytogénétique a montré un karyotype Xyy et des microdélections de la région AZF des chromosomes Y n’étant pas mis en évidence. Les principaux aspects du syndrome de XYY sont examinés et sa variable de présentation clinique est mise en évidence.