Une étude multicentrique internationale dirigée par des chercheurs au Centre de recherche biomédical du diabète et du métabolisme (CiberDem) et de l’Université d’Exeter, a découvert que Les mutations récessives du gène de l’insuline provoquent le diabète néonatal. Cette forme de diabète, considérée comme une maladie rare, affecte 1 sur 400 à 600 000 enfants et conduit à la dépendance à l’insuline de la vie. Il est généralement associé au retard de la croissance intra-utérine due à la décharge d’insuline anormalement basse pendant la vie fœtale et son apparition se produit au cours des dix premiers jours de la vie. Selon l’évolution clinique de la maladie, 2 sous-types sont distingués: diabète néonatale transitoire et diabète néonatal permanent, cette seconde étant la forme la plus courante.
L’étude, publiée dans la Journal Actes de l’Académie nationale de l’Académie nationale de Sciences (PNA) a été faite dans le contexte du CiberDem. Il convient de mentionner les premiers auteurs de l’étude au Dr. Lldem Akerman (du laboratoire de programmation génomique des cellules bêta et du diabète de l’Hôpital de Barcelone de Barcelone), Dr. Intza Garin (Chercheur Grupo d’endocrinologie et de diabète, hôpital de Cruces, Barakaldo) et Dr. Emma L. Edghill (Université d’Exeter, Royaume-Uni). Il a été coordonné par le Dr. Guiomar Perez de Nanclares, Dr. Jorge Ferrer et Dr. Andrew Hattersley. Les travaux ont été financés par l’Union européenne, la confiance des Wellcome, le CiberDem et le département de l’éducation du gouvernement basque, entre autres.