jusqu’à présent, il était seulement connu que les gènes d’une région de chromosome 6 avaient une implication forte dans la SP. Mais l’étude, coordonnée par Simon Gregory, duc centre de génétique humaine, aux États-Unis, a montré qu’une variante génétique fonctionnelle du chromosome 5 est associée à une augmentation de la sensibilité aux maladies.
Il savait qu’ils étaient liés à plusieurs La sclérose était tout située dans une zone de chromosome 6 associée au grand complexe d’histocompatibilité, important dans la régulation du système immunitaire. La nouvelle variation génétique découverte est située sur Chromosome 5 et semble être destinée à diriger la production du récepteur d’interleukine-7 (IL-7R), un récepteur critique pour le développement et la croissance des cellules du système immunitaire.
à mesure qu’elle progresse. Dans la connaissance de la fonction modifiée de l’IL-7R, certains des mécanismes liés au développement de la SP peuvent être clarifiés.
Convergence génétique
Les chercheurs ont utilisé une technique appelée convergence génétique, dans celle qui a pris les résultats de plusieurs études à la recherche d’éléments communs. D’une série d’études comprenant des patients et de leurs familles des États-Unis et de la Grande-Bretagne, plus de 7 000 échantillons d’ADN de patients ayant diagnostiqué la sclérose en plaques et des individus sans la maladie ont été analysés. Après avoir réduit 28 gènes candidats au gène IL-7R, les chercheurs ont prouvé leurs conclusions dans un groupe différent de confirmer les résultats.
Le même groupe qui a effectué l’étude est impliqué dans un autre, qui est publié dans l’édition numérique. de la Nouvelle-Angleterre Journal of Medicine, avec des résultats similaires obtenus à partir d’une analyse complète du génome.
‘(Nature Genetics 2007, DOI: 10.1038 / NG2103)’. (N FOUR J Medicine 2007; DOI: 10.1056 / oa073493) ‘.