Introduzione
La sindrome di Marcus-Gunn Marcus-Gunn e la sindrome di Marin-Amat sono riconosciute come sindrome facciale. Tutti loro sono ptosi o blefaropoosi la cui posizione risiede nella palpebra superiore e sono intimamente associati al movimento mandibolare. Altri termini che li definiscono sono il viso trigemino, oplofacciale o Pteryigolevador.1,2,3,4 sono malattie rare e attualmente generano un interesse crescente grazie alle scarse informazioni disponibili.
Sindrome di Marcus -Gunn (SMG) Conosciuto anche come Jaw-Winking (SMGJW) è stato descritto per la prima volta nel 1883 e deve il nome al proprio descrittore. 1,2,3,5,6 Si manifesta con una retrazione o un’elevazione della palpebra ptotica con la stimolazione del muscolo di Pterygoide sullo stesso lato. Il termine “mandibolare wink” come comunemente noto è un nome inappropriato, poiché la palpebra non scende. 2.6 Questo fenomeno è genericamente associato a una ptosi, ma può essere presentato in assenza di questa condizione.7.8
Lo stimolo che è necessario per questo movimento involontario palpebrale può verificarsi nell’apertura orale, in masticazione, aspirazione o semplicemente spostando la mascella lateralmente o una posizione precedente. Alcuni autori hanno anche osservato questo fenomeno quando sorride, fischia, Bruxar, quando si rimuove la lingua , DEGLutir, cantando, succhiare o dopo una contrazione sternocleidomastoide, una manovra di Valsalva e persino quando respirando o inalato ..2,4,6,9 è solitamente congenita ma sono descritte forme acquisite secondarie a chirurgia oculare, un trauma, infezioni come la sifilide , in quei casi con paralisi facciale periferica o campane e come risultato di tumori pontine. In queste forme acquisite si possono aspettare una remissione. La modalità spontanea, mentre la modalità congenita persiste e non migliora con l’età, sebbene alcuni pazienti possano mascherarlo in seguito quando si impara a controllare questi movimenti sia in termini di posizione che di escursione palpebrale che causa una costante contrazione dei muscoli pterigioidi per favorire il miglioramento della ptosi. A volte rendono il camuffamento che inclinò la testa verso il basso e guardando in alto. 2,4,6,9,10
Di solito, è osservato poco dopo la nascita al momento dell’allattamento al seno e dopo la contrazione del pterygoide laterale o esterno Muscolo che è responsabile dell’apertura, avanzata e lateralità della mascella. Più frequentemente, la ptosi ha luogo quando si chiude la bocca e in questo caso sarà mediata dal muscolo mediale o interno pterygoide responsabile della chiusura mandibolare.1
il tuo meccanismo eziologico è complesso ed è probabile che questo Più di un fattore è coinvolto nello sviluppo di tali simboli, quindi ci sono diverse teorie sulla loro etiopatogenesi. 7) Il ramo del motore della quinta coppia cranica è scarsamente orientato congenibilmente ed è diretto verso il ramo del terzo nervo cranico che inerva il muscolo dell’ascensore. Oltre alla predisposizione genetica, alcuni autori parlano di una teoria filogenetica, poiché racconta questo fenomeno con animali e pesci inferiori, dove la retrazione della palpebra superiore è associata all’apertura della bocca. 2,3,4,9
La prevalenza di questo fenomeno varia in base ai diversi studi e intervalli tra il 2-13% di tutte le ptosi congenite. 1,2,6,8,9,9
Sebbene ci siano forme bilaterali sia più frequente la sinistra unilaterale. 2,6,8.8.9
Alcune condizioni sono state descritte associate a questa sindrome, comprese le alterazioni renali come i calcoli e la duplicità renale o uretrale. Anche l’ipertermia maligna e il rischio di riflesso oculocardico atipico dopo l’intervento chirurgico con anestesia generale, la perdita di acuità visiva, strabismo, anisometropia, ambliopia, retinite pigmentosa, diminuzione delle dimensioni del pupillo degli occhi interessati, le associazioni con altri movimenti dell’occhio anomalo sono anche descritti come doppio ascensore paralisi o sindrome da Duane. Altri autori associano questo fenomeno con labbro o palato Leporino, sindrome di carica, spina bifida, ecrodattilo, caviglia bilaterale, adduzione della caviglia, testicoli bilaterali non discendenti e sindrome di Kabuki.1,3,4,5,6, 9,10
La diagnosi è stabilita dopo un esame clinico e neurologico. L’elettromiografia può essere molto utile per dimostrare questa sincinesia.9
Per quanto riguarda il trattamento e, a seconda del grado di ptosi e gravità dell’elevazione della palpebra, sono state proposte diverse tecniche chirurgiche, compresa la resezione o il resezione Il muscolo di sollevamento utilizzato solo quando il coinvolgimento è da moderato a severo. Viene valutato come leggero quando è inferiore a 2 mm, moderato 2-5 mm e grave superiore a 5 mm, tuttavia, per altri autori nella forma moderata corrisponde a 3 mm e gravi 4 mm o più. Nel leggero l’alterazione è esteticamente improvvigionista.10 La mobilità dell’occhio, l’angolo di strabismo, lo stato della sensibilità corneale e l’attivazione dell’espressione facciale sono presi in considerazione nella sua terapeutica.2.4
Un varietà di SMG è noto come ” Vedi-sega “, è caratterizzato dal fatto che il paziente da un lato ha un fenomeno di Marcus Gunn quando aprì la bocca e nel controlaterale un SMG chiudendo la sua bocca. La sindrome di Marcus-Gunn invertita è una variante molto rara di L’SMG e in questo caso la discesa della palpebra dopo l’apertura orale si verifica a causa dell’inibizione dell’azione del muscolo di sollevamento dopo la contrazione del Pterygo laterale o esterno.1.4
La sindrome da marina Amat è Una sinclina acquisita, in cui la chiusura della palpebra è dovuta alla contrazione dell’orbicolo dell’occhio, vi è una rigenerazione aberrante del nervo facciale che produce una simultanea valorizzazione di orbicolare delle palpebre e il Pterigoid esterno, secondo altri autori La contrazione dell’orbicolare delle labbra è Quello che provoca le palpebre orbicolari. Clinicamente, si manifesta con il blefarospaspaspaspaspaspaspaspaspaspaspaspe quando si apre e chiude la bocca o sorridendo. Tuttavia, è stato anche osservato che chiudendo le palpebre con la forza, c’è una deviazione dalla commessa orale verso il lato sano, o con la manovra di Silbar, la fessura palpebrale dell’affetto è ridotta.1,4 Questa alterazione può essere una conseguenza di un’adenite cervicale tubercolare post-chirurgia o una paralisi del viso traumatico o campana e dopo la rigenerazione aberrante, sincinesia.10
Questi fenomeni descritti sono determinati dalla normale funzione di palpebra che si esegue attraverso tre Modi: il muscolo orbicolare dell’occhio innervato dal nervo facciale che consente la chiusura di entrambe le palpebre, il muscolo di sollevamento della palpebra superiore innervatad dal nervo oculomotore che è responsabile per l’elevazione della palpebra superiore e degli accessori dei muscoli Muller innervati da Il nervo simpatico.10
Le informazioni che conosciamo su queste rare malattie si basano, in larga misura, nelle recensioni dei casi clinici in letteratura c Ientifica. La sua descrizione non si estende alle caratteristiche cliniche nella cavità orale. Per questo motivo, questa pubblicazione si concentra sulla descrizione dal punto di vista della loro salute orale nel tentativo di associare possibili alterazioni con questo processo patologico.
I genitori del bambino hanno dato il loro consenso sul documento scritto e firmato Novembre 2018 per effettuare la pubblicazione per scopi di ricerca, istruzione o trattamento della sindrome di Marcus-Gunn.
L’obiettivo di questo lavoro è contribuire alla conoscenza di questa malattia rara e della sua relazione con l’area dentale.