Anomalie che coinvolgono i cromosomi sessuali sono i più frequenti tra tutte le alterazioni cromosomiche. Circa 1 su 1.000 maschi è un corriere di un cromosoma e aggiuntivo, puramente (47, x e in varie varianti di mosaici. C’è una notevole variabilità nella presentazione clinica e nella prognosi di ciascuna delle aneuploidie che compromettono i cromosomi del sesso. Sono stati descritti in individui con Karyotype Xyy, le caratteristiche fenotipiche e comportamentali. La funzione Gonatale e riproduttiva degli adulti Xyy degli uomini è solitamente normale e di solito sono fertili. Il caso di un maschio di 45 anni con sterilità primaria da azoospermia con Aplasia di cellule germinali nella biopsia del testicolo è descritta. Lo studio citogenetico ha mostrato un annotipo xyy e microdelezioni della regione AZF dei cromosomi Y non sono stati evidenziati. Gli aspetti principali della sindrome di Xyy sono rivisti e la sua variabile di presentazione clinica è evidenziata.