Uno studio internazionale multicentrico guidato dai ricercatori del centro di ricerca biomedico nel diabete e del metabolismo (Ciberdem) e l’Università di Exeter, lo ha scoperto Le mutazioni recessive del gene dell’insulina causano il diabete neonatale. Questa forma di diabete, considerata una malattia rara, colpisce 1 in 400-600.000 bambini e conduce alla dipendenza da insulina per la vita. È generalmente associato al ritardo nella crescita intrauterina dovuta allo scarico di insulina anormalmente bassa durante la vita fetale e il suo aspetto avviene durante i primi dieci giorni di vita. Secondo l’evoluzione clinica della malattia, 2 sottotipi si distinguono: diabete neonatale transitorio e diabete neonatale permanente, questa seconda è la forma più comune.
Lo studio, pubblicato nel procedimento del rivista dell’Accademia nazionale di Le scienze (PNA), sono state realizzate nel contesto del Ciberdem. Vale la pena ricordare i primi autori dello studio al Dr. Lldem Akerman (del laboratorio di programmazione genomico delle cellule beta e del diabete dell’ospedale di Barcellona di Barcellona), il Dr. Intza Garin (Grupo Ricercatore di Endocrinologia e Diabete, Ospedale de Cruces, Barakaldo) e Dr. Emma L. EdGHill (Università di Exeter, Regno Unito). È stato coordinato dal Dr. Guiomar Perez de Nanclares, dal Dr. Jorge Ferrer e dal Dr. Andrew Hattersley. Il lavoro è stato finanziato dall’Unione Europea, il Wellcome Trust, il Ciberdem e il Dipartimento dell’istruzione del Governo Basque, tra gli altri.