fino ad ora è stato noto solo che i geni di una regione del cromosoma 6 avevano un forte coinvolgimento nella SM. Ma lo studio, coordinato da Simon Gregory, Centro del Duca della genetica umana, negli Stati Uniti, ha dimostrato che una variante genetica funzionale del cromosoma 5 è associata ad un aumento della suscettibilità della malattia.
che sapeva che erano collegati a molteplici La sclerosi è stata tutti situati in un’area del cromosoma 6 associati al grande complesso di istocompatibilità, importante nella regolazione del sistema immunitario. La nuova variazione genetica scoperta si trova sul cromosoma 5 e sembra intensiderata dirigere la produzione del recettore Interleukin-7 (IL-7R), un recettore critico per lo sviluppo e la crescita delle cellule del sistema immunitario.
come progredire Nella conoscenza della funzione alterata di IL-7R, alcuni dei meccanismi relativi allo sviluppo delle SM possono essere chiariti.
convergenza genetica
I ricercatori hanno usato una tecnica nota come convergenza genetica, in quella che ha preso i risultati di diversi studi in cerca di elementi comuni. Da una serie di studi che includevano i pazienti e le loro famiglie degli Stati Uniti e della Gran Bretagna, oltre 7.000 campioni di pazienti di DNA con sclerosi multipla diagnosticata e individui senza la malattia sono stati analizzati. Dopo aver ridotto 28 geni candidati al gene IL-7R, i ricercatori hanno dimostrato che le loro scoperte in un gruppo diverso per confermare i risultati. Nell’altro, lo stesso gruppo che ha effettuato lo studio è stato coinvolto in un altro, che è pubblicato nell’edizione Digital del New England Journal of Medicine, con risultati simili ottenuti da un’analisi completa del genoma.
‘(Nature Genetics 2007, Doi: 10.1038 / NG2103)’.
‘(N ENG J Medicina 2007; Doi: 10.1056 / oa073493) ‘.