uno studio internazionale, co-guidato da Juan Sandoval, responsabile del nuovo servizio di epigenomica dell’istituto di ricerca sanitaria. ( IIS la fede), ha permesso di identificare quattro geni che potrebbero essere potenziali biomarcatori per la diagnosi precisa della sindrome di ICF.
La sindrome della immunodeficienza, instabilità della regione centromica e delle anomalie facciali (ICF), è a malattia di origine genetica e trasmissione autosomica recessiva. È un disturbo molto raro, poiché è stato descritto solo circa mezzo cento casi in tutto il mondo, quindi questo lavoro progredisce nella conoscenza delle malattie rare ed è un impegno a migliorare la diagnosi e il trattamento di questi pazienti. La prevalenza di questi disturbi fa sì che i pazienti debbano affrontare la mancanza di ricerca e farmaci, a causa della loro bassa redditività per l’industria. Ma anche se ognuna delle più di 7.000 malattie rare conosciute colpisce pochi pazienti, insieme sommare un collettivo di circa 3 milioni di pazienti in Spagna, e suppongono un problema sociosanitario della prima grandezza.
La ricerca ha smesso Dr. Juan Sandoval e Dr. Manuel Esteller, capo dell’idibell del programma Epigenetics e Biologia di Barcellona, è stato recentemente pubblicato nella rivista scientifica Plos, ed espande le sue precedenti indagini che hanno dimostrato che i pazienti con ICF hanno un epigenoma difettoso che provoca la fragilità dei loro cromosomi, in modo che possano essere facilmente rotti. Lo studio, che ha confrontato l’epigenoma di un paziente che ha subito questa sindrome con l’epigenoma di una persona sana, e ha confermato che questi pazienti hanno un erroneo controllo epigenetico di molti geni relativi alla risposta contro le infezioni, che li causa un grave deficit di immunità.
Lo studio ha ampliato questo precedente lavoro confrontando cinque campioni (tre da donatori sani e altri nuovi pazienti) che grazie alle ultime tecnologie in analisi epigenomiche e filtri biologici e computer, ha permesso di selezionare tre geni che hanno mostrato epigenetico aberrante i cambiamenti. In questo senso, è stata osservata anche una perdita globale della metilazione del DNA in questi pazienti.
Questi tre geni potrebbero essere convalidati, attraverso prove cliniche complete, come possibili biomarcatori per la diagnosi precoce di questa malattia, come evidenziazione Il ricercatore, che ha indicato l’importanza di trovare efficace strategico per la diagnosi accurata, il monitoraggio e il trattamento di questa malattia. In questo senso, la conoscenza approfondita dei meccanismi coinvolti in queste alterazioni epigenetiche e la loro relazione con l’emergere della malattia, apre le porte per la ricerca in nuovi trattamenti.
La causa della sindrome ICF è a La mutazione nel gene DNMT3B e questa ricerca “contribuisce a chiarire la relazione diretta tra difetto di metilazione del DNA e il deterioramento dell’espressione genica nella sindrome ICF, identificando i nuovi geni di destinazione diretta DNMT3B.”
I pazienti sono caratterizzati da un deficit di immunità. Soffrono anche caratteristiche come anomalie del viso, con occhi molto separati (ipertelorifici), lingua grande (macroglossia) e orecchie basse di impianto. Si verifica anche la crescita e lo sviluppo psicomotorio, frequenti infezioni e bassi livelli di sangue delle diverse immunoglobuline.
Avanzamento nella conoscenza di questa malattia è stato possibile grazie allo sviluppo di epigenetiche. Dopo la r Evoluzione che ha coinvolto il sequenziamento del genoma umano, le indagini si concentrano ora sullo studio dei processi che regolano l’espressione dei geni. Di solito è detto in modo colloquiale che “il genoma è l’alfabeto e il fenomeno le regole ortografiche”, disse Sandoval. La conoscenza di questa “ortografia” sta assumendo una rivoluzione che può migliorare la diagnosi e il trattamento di molte malattie.
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